胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤中有一小部分胃肠道间质瘤有可能会出现遗传情况，尤其琥珀酸脱氢酶缺陷患者，出现胃肠道间质瘤患者有可能会出现遗传情况。琥珀酸脱氢酶缺陷患者有30%会出现胚系突变，而且在琥珀酸脱氢酶缺陷的胃肠道间质瘤患者，还有一种特殊的类型为染色体遗传，出现常染色体显性的遗传。 如果家族当中存在琥珀酸脱氢酶缺陷或出现常染色体突变的患者，直系亲属均需进行定期胃镜检查，达到早期诊断、早期治疗的目的，争取达到较好的治疗效果。

胃肠道间质瘤是潜在恶性肿瘤，间质瘤较小时为良性生长模式，不易出现复发、转移。如果肿瘤小于2cm，病理核分裂象不高，小于5个，这部分患者在手术后出现复发转移的风险为0%，可以认为这部分患者，手术后达到治愈，无需进行靶向治疗。 危险度分级稍微高一点的低危患者，手术以后，复发风险度较低，无需进行靶向治疗。但低危患者还是建议进行定期复查，通过胃镜、腹部CT的检查，如果发生复发、转移的情况可以早起发现，及时进行干预。

胃肠道间质瘤是目前可应用靶向治疗，效果较好。胃肠道间质瘤经过切除标本或胃镜取活检的基因检测后，可出现名为CD117的指标，该指标阳性或该靶点可以应用靶向药物时，说明患者应用靶向药物治疗可以取得相对比较好的效果，即患者对靶向药敏感。所以基因检测的方法对于指导间质瘤的靶向药物治疗非常重要。 基因检测时看到每个基因的靶点，尤其是第9、第11外显子阳性时，首先预示患者复发转移风险相对较大，另外根据基因检测结果，医生可有更多的靶向药进行选择，如CD117阳性时，可以应用伊马替尼等靶向药物治疗。

胃体黏膜的隆起是胃镜检查时较常见的情况，一般情况下，表面隆起较小，如零点几厘米或几个毫米多为良性，主要包括以下几种情况： 1、小息肉多为良性，但部分息肉会发生癌变，如腺瘤样息肉会随时间慢慢长大，从而变成肿瘤或癌； 2、小的胃肠道间质瘤在黏膜正常时也会表现为小的隆起，一般小的间质瘤，如1cm以下的间质瘤无需过多介入，进行观察即可； 3、先天发育时，人体胰腺组织随胚胎旋转，会有部分胰腺组织残留于胃壁，也会表现为小的隆起，患者可加做内镜超声判断小隆起的实质密度，进一步明确诊断。

胃肠道间质瘤分低危、中危、高危，可能复发，具体如下： 1、早期的胃肠道间质瘤相对较小、危险度比较低，复发风险较小。经过正规治疗后小于2cm的间质瘤可以进行观察，尤其没有高危因素或内镜超声检查没有边缘不整、回声不均情况时，完全可以定期检查，观察其变化； 2、中高危间质瘤需要根据情况进行相应的手术和靶向治疗。很早期的间质瘤经过手术之后进行病理检测和基因检测，无高危因素时，复发风险相对较低。 但任何事情无绝对性，复发风险再低的情况也有发生的几率，所以患者术后需要定期复查。有文献报道，1cm以下肿瘤也可能出现远处转移，即使早期的间质瘤，也需遵医嘱定期复查。

胃肠道间质瘤是现在较常见的发源于胃肠道间叶组织的恶性肿瘤，但胃肠道间质瘤发病的原因及诱因尚未明确，所以没有具体的措施可以预防间质瘤的发生。临床上可通过查体早期发现间质瘤，尤其是40岁以上人群，应定期接受胃肠镜检查。胃肠镜完全正常时，可以3年左右进行胃肠镜复查。看到胃或肠道中有黏膜隆起时，需进行深入检查，包括内镜超声检查，以便早期发现胃肠道间质瘤。 胃镜加上内镜超声可对肿瘤大小以及侵犯胃壁的层次、深度进行较为准确的预测和测量。根据不同情况，医生可制定不同治疗策略，如体积小且无高危因素的间质瘤，可以定期观察；较大的间质瘤则需进行相应的干预。早期的间质瘤经过胃肠镜进行黏膜切除或黏膜更深层局部切除即可治愈，无需开刀或进行腹腔镜手术即可达到治疗目的。

胃肠间质瘤为胃肠道消化系统的肿瘤，对于饮食并没有特殊的注意事项。一般胃间质瘤术后的患者应尽可能避免食用辛辣、坚硬的食物，忌油腻，并且要选择食用易消化的食物，避免进食不易消化的食物，如米类、汤圆、肉粽、年糕、油炸食品、肥肉等，以防诱发消化道的出血和梗阻。 胃肠道间质瘤患者术后在度过胃肠道瘘的风险后，大概1-2周即可恢复正常饮食，对于服用伊马替尼的患者，有些食物会发生冲突，比如红心柚对伊马替尼有代谢方面的影响，所以服用伊马替尼药物的患者应避免食用红心柚。

在目前的医疗发展条件下，胃肠间质瘤的手术方式非常多，整体技术非常成熟，所以手术安全性可以保证，目前主要采用以下几种方式： 1、内镜下治疗：主要针对部分肿瘤完全在腔内生长的患者，可以采用内镜下EMR或ESD，甚至可采用内镜下全程切除。相对而言创伤比较小，主要风险为局部出血、穿孔； 2、微创腹腔镜或机器人手术：主要针对部分肿瘤朝浆膜外生长的患者，可以通过内镜下进行局部切除，或做胃大部切除，完成肿瘤切除和消化道重建，与内镜治疗相比，相对创伤比较大； 3、内镜和腹腔镜或微创技术联合使用：部分可以采用内镜下切除后，进行腹腔镜下胃壁修补，或内镜下进行病灶定位，在腹腔镜下实施切除。 目前胃肠间质瘤手术的技术已经比较成熟，但是无论哪一种手术都有一定风险，要根据患者年龄以及是否有合并症等综合情况，进行较准确的手术安全性判断。

胃肠道间质瘤的手术时间不能一概而论，其生长部位比较多变，可长在胃、小肠、结直肠，甚至长在腹腔、胰腺等。根据肿瘤不同的生长部位以及肿瘤的大小，结合患者的一般情况，是否有其它合并症，以及患者既往是否有腹部手术史等，手术时间的长短无法明确。 简单的手术，可能半个小时即可完成肿瘤切除和消化道重建，但是比较复杂的手术，不光要做肿瘤切除，还要实施联合脏器的切除，完成消化道重建，手术时间就会非常长。所以间质瘤手术时间要根据不同的手术构成，以及患者的相关因素决定。

胃肠间质瘤是一种具有潜在恶变的疾病，复发率不能一概而论，要根据不同的危险度分级标准进行判断。对于部分低危患者，通过手术治疗以后，复发概率非常低，甚至于在手术以后无需通过相应辅助治疗来维持，只需长期随访即可维持。 对于部分高危患者，无论是做完手术还是出现复发，需要通过长期靶向药物进行治疗，部分患者因为各种因素无法进行辅助治疗，复发概率或风险会非常高。