肾母细胞瘤

肾母细胞瘤要通过影像学检查来初步诊断，最终的确诊需要病理诊断，即肿瘤做活检，或者病理科医生做切片观察。 肾母细胞瘤常见于5岁以内儿童出现腹部肿块，然后进行B超、CT等检查，超声影像科的医生根据肿块位置、大小、形状，初步判断为肾母细胞瘤，且可判断肾母细胞瘤是早期还是晚期。待病理结果确诊后，可判断肿瘤是否能立即手术，是一次切除，还是一次手术不能完全切除，需要先做化疗让肿块缩小，再进行手术。

肾母细胞瘤的患者经过治疗后寿命与正常成人寿命无异，目前肾母细胞瘤的治疗的有效率在85%-90%，Ⅰ期肾母细胞瘤的总体存活率达到90%以上，即便已经发生转移的Ⅳ期肾母细胞瘤，治疗有效率也在50%-70%。一般肾母细胞瘤如果在5年之内，没有复发与转移，意味着有95%的机会可以像正常人一样生活，临床有较多肾母细胞瘤患者长大成人后正常学习、生活，甚至结婚、生子的病例。肾母细胞瘤在目前恶性实体瘤中治疗效果最好，也是长期生存获益最好的肿瘤之一，小孩经过正规的治疗，如手术、化疗、放疗后，可以正常学习和生活。

肾母细胞瘤不像是真性的先天性肿瘤，而属于胚胎性的恶性肿瘤，是儿童泌尿系统最常见的恶性肿瘤，又称Wilms瘤。肾母细胞瘤在15岁以下儿童泌尿生殖系统的恶性肿瘤中占90%，可能是由于后肾胚基的异常增生导致，所以认为其不像是真性的先天性肿瘤。多数肾母细胞瘤呈散发，约5%的肾母细胞瘤起因于染色体11p13的WT-1基因突变和染色体11p15的WT-2基因表观遗传的缺陷。当患者染色体11p有缺失时，患者常伴有虹膜缺失，大约15%的患者还会有其它先天性畸形，包括单肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大约有1%的患者有家族遗传因素，约15%的患者会出现肺转移，少数患者可伴有尿道下裂、无虹膜、发育迟缓、隐睾、假两性畸形等相关综合征症状。

从患病率方面分析，儿童实体瘤是罕见病，儿童的肾母细胞瘤也属于罕见病，发病率比较低。据美国统计15岁以下的儿童肾母细胞肿瘤的发病率在0.00071％，而我国第7次人口普查时，中国的儿童总体的数量大约是2.7亿，因为中国的人口基数比较大，所以如果通过概率推算，患有肾母细胞瘤的儿童病人数量也相当多。但是肾母细胞瘤是目前实体瘤当中治疗效果最好的肿瘤，甚至可以称为可治愈的肿瘤，而且治愈后寿命与常人无异，总体存活率在85%-90%。对于Ⅰ期的肾母细胞瘤，总体生存率已经到90%以上，即便是已经发生肺转移或者其他远处转移的肾母细胞瘤的存活机会也在50%-70%，统计数据根据地域不同可能存在一定差别，但差别不大，所以儿童患上肾母细胞瘤，家长不必过于担心，因为总体预后比较好，经过积极治疗，大部分孩子可以获得比较满意的治疗效果和寿命。

肿瘤主要治疗手段为手术、放疗、化疗，当然部分还可采用靶向药物治疗。儿童肾母细胞瘤是恶性肿瘤，对放疗与化疗都非常敏感，因此现在临床上面主要采用手术联合放化疗模式来治疗此病。在诊断肾母细胞瘤时，要对整体情况进行评估后再选取相应治疗方案，如肿瘤并未广泛侵犯到周围组织，未与大血管长在一起，则可采取先手术后化疗、放疗方式治疗。 当然部分肿瘤在发现时已经非常巨大，或者跟周围组织粘连很严重，甚至与血管、大血管长到一起，则手术完整切除难度较大，可能考虑采取先做化疗，其次再做手术方式治疗。儿童肾母细胞瘤在很多医疗中心显示，5年生存率能够达到85%以上，属于儿童恶性肿瘤中相对治疗效果较好的一种。

对成人腹部B超检查肿瘤，一般可以查出实质性脏器肿瘤如肝脏、胰腺、脾脏、肾脏，还包括妇科肿瘤、男性前列腺肿瘤。但相对胃肠道、消化道肿瘤，对于成人而言可能B超较难看到。但对小孩腹壁较薄，探头穿过性也较好，所以小孩肿瘤基本都能看到。而且小孩腹部肿瘤跟成人腹部肿瘤疾病谱不同，成人腹部肿瘤除恶性，良性也居多，如肝脏血管瘤、肝囊肿等。 小孩肿瘤一旦发现，基本大部分都是恶性，比如肝脏肝母细胞瘤、肾脏肾母细胞瘤、腹膜后神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤等，甚至发生于胃肠道的淋巴瘤，超声都能看出。所以B超对于小孩肿瘤检查很有必要，一定要经常带孩子体检。

通常肾母细胞瘤早期发病时没有症状，绝大部分是患儿妈妈在给患儿洗澡过程中，触摸到腹部包块就诊，只有极少部分可能出现腹部疼痛或者腹胀、血尿、尿频、尿急、尿痛、发烧症状，还有少部分患儿可能出现高血压，然后就诊。 患儿出现这些表现以后应该及时到医院就诊，最好能够到小儿外科专业就诊，医生通过腹部B超检查，通常能够发现腹部肾脏包块，因为肾脏肿瘤里肾母细胞瘤占到90%。所以，通常医生发现症状以后会建议做进一步检查，比如CT或者肾功能检查明确诊断，甚至做腹部穿刺取病理诊断。

肾母细胞瘤是来源于间叶组织的恶性肿瘤，不是来源于上皮的，因此不能叫癌症。90%的肾母细胞瘤患儿来就诊的时候，是因为腹部肿块或者腹围增加，常是家人在给患儿洗澡、换衣的时候偶然发现。肿块多位于上腹部一侧，表面光滑、实性、固定。如果肿块侵犯到周围组织，或者压迫周围组织，会出现邻近器官压迫症状。肾母细胞瘤常见的转移部位是肺、骨、脑和肝等。如果出现了肺转移，有可能会出现呼吸急促和呼吸困难；出现了骨转移会出现骨痛；出现了脑转移有可能会引起相应的压迫症状，像截瘫；肝转移有可能会出现黄疸。肾母细胞瘤的患儿一般状况比较好，早期的时候很少有发热、体重减轻或者出血等症状。

儿童肾母细胞瘤的具体住院时间，根据不同的分期以及不同的治疗阶段，长短也并不相同。譬如初期住院可能会有评估过程，一般强调患儿在治疗前有比较完整的评估，这些评估包括全身检查、磁共振或者CT胸部扫描、肾功能、肝肾功能检查、血液检查，初期住院治疗可能需要一周左右的时间。初期方案可能会先选择化疗，化疗需要3-5天，所以初期治疗的时间并不会很长。化疗3-4个疗程后，会根据患儿的反应，选择择期进行手术，手术住院时间会较长，因此整体治疗时间也相对较长。 同时住院时间也与肿瘤的分期有关，如果肿瘤为早期，住院时间较短，3-14天不等，因为整体治疗方案的持续时间会比较短。如果分期比较严重，整体治疗可能将维持半年甚至一年。现在还有一部分化疗可以在门诊进行，即当天化疗当天可以回家，此时无需住院。

儿童肾母细胞瘤的症状存在一定的特点，往往主要表现为巨大包块。由于儿童肾母细胞瘤早期症状不明显，经常被家长所忽略。通常是家长在洗澡的时候或者在玩闹的时候触及孩子腹部，发现内部存在一个较大的肿块才来就医。 当然也存在个别的症状，比如血尿、高血压，高血压在儿童体检的时候会发现，此后追踪发现腹部内存在肿块。也有个别儿童是因为腹痛就诊时发现，所以总体症状早期往往并不明显，可以是家长无意中发现孩子的肿块到院就诊，最后才确诊为肾母细胞瘤。家长在平时给孩子穿衣服的时候，可以将孩子举起来，这样可以看见腰部出现膨隆，此时往往是肾母细胞瘤具有特征性的体检标志。