肢端肥大症

肢端肥大症预后，如果肿瘤能够完全切除也没有损伤到重要血管神经，没有出现垂体功能低下，这种患者的预后是很好的。生长激素水平包括胰岛素样生长因子1水平降至正常，实际上就切断了体内过度生长激素分泌的状态，这部分患者血糖、血压甚至心肺功能都可以得到明显改善，甚至有些患者可以达到缓解水平，其次患者手足粗大、皮肤粗厚、唇厚鼻大的情况就不会进一步发展。但是恢复原貌是不可能的，如果肿瘤较大或侵犯到海绵窦或局部血管神经包绕，手术无法完全切除肿瘤，生长激素长期处于较高水平，这种患者的预后是比较差的。疾病晚期如有明显心肌肥厚、心律失常甚至心力衰竭等严重的并发症，也影响患者的预后，这些患者往往生活质量下降，生存寿命缩短。

肢端肥大症的病理生理改变是生长激素的过度分泌，导致一系列的并发症，具体如下： 1、糖代谢异常，因为生长激素是升糖激素可以引起糖尿病，称为继发性糖尿病； 2、长期生长激素分泌增多可以引起血压增高； 3、生长激素分泌增多可以引起软组织肥厚，包括咽部气道狭窄，患者往往会出现睡眠呼吸暂停综合征，会导致长期缺氧等； 4、肢端肥大症可以出现骨质疏松症； 5、如果垂体肿瘤过大，压迫到其他垂体细胞可以引起垂体功能低下，会出现包括甲减、性腺功能低下，女性可以出现闭经； 6、垂体占位太大可以压迫垂体柄，引起尿崩症患者会出现多尿、多饮，每日尿量可以达2.5-10L，并且出现反复血钠升高； 7、心脏方面：生长激素分泌增多可以导致心肌肥厚，从而引起心力衰竭、心律失常，常有猝死的风险。

肢端肥大症主要由于垂体生长激素细胞腺瘤或增生，导致血清中生长激素和血清胰岛素样生长因子水平升高所致的临床综合征。如果在青春期以前骨骺尚未融合可以表现为巨人症。如果发生在青春期后骨骺已经完全闭合可以导致肢端肥大症。肢端肥大症主要影响骨关节、内脏器官如心脏、肝脏、脾脏，甚至影响代谢导致内分泌紊乱。肢端肥大症患者可能出现胰岛素抵抗从而引起继发性糖尿病，还可以出现胆固醇及甘油三酯升高，该疾病患者出现手足增大、面容改变，牙齿稀疏，前额、颧骨增大以及皮肤粗糙和声音改变等症状。

肌酐是衡量肾脏功能最重要的检验指标之一，其正常值为44-115μmol/L。一般而言，肾脏的代偿功能很强，在肾脏未损害到一定程度的时候，病人往往没有不适的症状。只有当肾小球的滤过率下降到正常值50%以上的时候，血肌酐才开始迅速上升。因此，当检测到血肌酐明显高于正常值，常常提示肾功能已出现了较为严重的损害。此外，一些疾病如肢端肥大症、巨人症、糖尿病严重的感染以及进食大量的肉类以后，也可以出现轻微的血肌酐升高。肾功能损害的患者除了出现肌酐上升以外，还常常伴有尿素氮水平的升高，此时患者表现为疲倦、乏力、血压升高、浮肿、尿量改变等症状。严重的慢性肾功能损害即尿毒症，患者需要终身血透治疗，才能维持生命。因此，当体检发现血肌酐升高，一定要引起足够的重视，要及时就医以查明原因。

高钙血症的病因主要有以下几个方面：1、原发性甲状旁腺功能亢进症：是高钙血症最常见的原因，又称为PTH依赖性高钙血症，可以分为散发的原发性甲状旁腺功能亢进症，还有家族性的原发性甲状旁腺功能亢进症； 2、恶性肿瘤：包括局部溶骨性的高钙血症，还有恶性肿瘤、体液性的高钙血症以及异位的甲状旁腺激素分泌； 3、内分泌的疾病：比如甲状腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质功能减退症、肢端肥大症，以及VIP瘤等都可出现高钙血症； 4、肉芽肿类的疾病：最常见的是结节病以及结核、韦格氏肉芽肿等，这些疾病也可以引起高钙血症； 5、药物：最常见的是维生素D中毒，还有其它的药物，比如噻嗪类的利尿剂以及碳酸锂、雌激素和抗雌激素制剂、雄激素、茶碱、生长激素等药物都可以导致高钙血症。

在临床上看到有些朋友出现汗味比较重的情况，其实这种多见于青少年或出汗比较多的人群。生理性汗味重见于多汗、运动，个人卫生和清理不及时容易出现，甚至还伴有细菌发酵参与以后，汗味就很明显。 病理性，特别是在局部汗味重和全身汗味重，如果在腋窝或腹股沟这些地方出现汗味重，就是局部排汗较多，这时也可能伴有像狐臭等，汗腺分泌过多的疾病。另外，正常个人卫生清理时出现全身汗味重，也还见于特殊疾病，如甲状腺功能亢进或肢端肥大症等疾病，排汗较多，更容易出现全身汗味重的情况。

垂体是人体很重要的内分泌器官，分泌很多激素来调节周围靶器官功能。如果垂体出现障碍，一般会出现几个方面症状： 1、垂体功能过高：比如垂体瘤、生长激素瘤，可以表现为生长激素分泌过多的表现，小孩如果生长激素分泌过高就会长成巨人症，大人如果出现生长激素分泌过多，就会出现肢端肥大症;比如泌乳素瘤，如果分泌过高，女性就会出现月经闭经和泌乳现象;如果是ACTH瘤，就会出现皮质醇增多症的症状； 2、垂体功能减退：功能减退是各种原因造成垂体功能低下,比如垂体肿瘤、垂体缺血坏死、垂体炎症，对垂体的组织是一种损伤，损伤以后垂体分泌的激素水平就会下降，引起相应靶器官功能下降的症状。比如甲状腺功能轴引起的甲状腺功能减退，肾上腺轴引起的皮质醇皮质功能减退，性腺轴引起的激素减少，会表现为性腺、性器官方面功能减低。

促甲状腺素英文缩写是TSH，是垂体分泌的很重要的激素之一，其生理作用是刺激甲状腺细胞发育、合成和分泌甲状腺激素。TSH分泌受促甲状腺激素释放激素，即TRH的影响，并受甲状腺激素的负反馈机制调节。TSH是诊断原发和继发性甲状腺功能减退的重要指标，测游离T3、游离T4，即FT3和FT4，TSH是评价甲状腺功能的首选指标。TSH降低常见于甲状腺功能亢进、继发性甲状腺功能减退症、腺垂体功能减退、皮质醇增多症和肢端肥大症等。过量的糖皮质激素和抗甲状腺功能亢进药物的使用，也会导致TSH降低。如果甲亢导致TSH低，需要口服赛治、丙基硫氧嘧啶等进行抗甲亢治疗。继发性甲减垂体低功能导致的TSH低，需要口服左甲状腺激素。其它原因导致的TSH低，需要治疗原发病，必要时可以口服左甲状腺激素片治疗。

呼吸暂停是指呼吸停止超过20秒，或停止时间未超过20秒，但伴有心动过缓、口唇紫绀、全身发紫的症状。其发病原因包括： 1、鼻部疾病：如鼻中隔偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉等； 2、肥胖：易出现呼吸低通气综合征，引起呼吸暂停； 3、内分泌疾病：如肢端肥大症，患者舌体肥大，也会出现呼吸暂停； 4、年龄：老年人睡眠过程中喉部肌肉较松弛，舌体后坠引起呼吸暂停。

作者：钱扬，徐怡琼，包程蓉，裘佳培，卫永旭，郑思畅，庄蕾，罗艳，上海交通大学医学院附属瑞金医院 1.临床资料 患者男，52岁，因活动后胸闷1月余于2019年11月20日收治于上海交通