肢端肥大症

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症98%的病因是垂体生长激素腺瘤，这其中有60%-70%是微腺瘤或者是1公分左右的大腺瘤。另外30%左右是大腺瘤或巨大腺瘤。另在整体的肢端肥大症的病因中，另外有2%是异位分泌垂体生长激素的其它系统的肿瘤引起的，这些肿瘤可以位于腹腔，可以位于胸腔，这是属于内分泌的一些罕见病。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症挂什么科在国内和国外是有不同的。就中国来讲最常见的是应该挂内分泌科、神经外科，这两个是主要的科室。但是也有一些患者可能是因为挂到了其它科室，由其它科的大夫来介绍过来的。比如他挂到了呼吸科、耳鼻喉科、妇产科，以及骨科、妇科内分泌都有可能。因为他出现了这些科相应的症状，所以最终的治疗还是靠神经外科和内分泌科来协作解决。针对他的这个问题我们有一个MDT团队的协作会提高他的诊确率。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症能不能治好首先看我们能不能找到它的原因。如果找到是垂体方面的原因，我们针对垂体治疗。诊到腹腔的肿瘤我们去治腹腔的肿瘤。就垂体生长激素而言目前手术切除是它的最主流的治疗方法。总体来讲大腺瘤和微腺瘤总体治愈率世界上看大约是在60%-65%左右。微腺瘤的治愈率会高一些，侵袭性的大腺瘤可能会低一些。但是总体治愈率围绕着百分之六十几。当然还有其它辅助治疗，比方说药物治疗以及放疗。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症应该讲不是缺乏什么激素，是因为血中生长激素和IGF-1水平升高，引起的一系列的综合征。这种IG级生长激素的升高有的时候在临床上在门诊的时候，我们会经常会被误诊误判。有许多医院来的特别是孩子短期内的生长加速，一查生长激素水平高家长的警惕性非常高就带他来看病。实际上很多情况应该是超过90%的情况是一个假象。这些患者我们需要给他做葡萄糖抑制实践来判断他是真的生长激素高还是假象。

是由神经内分泌细胞产生的肿瘤。因为具有神经内分泌的表型，能够分泌激素。该病多见于胃肠道，也可见于神经系统，如垂体泌乳素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、生长激素腺瘤等，可以导致患者不孕不育、肥胖、肢端肥大症、巨人症等。目前多数神经内分泌肿瘤的诊断及治疗效果均较好，如经鼻神经内镜手术被称为金标准，能够有效的切除肿瘤。

原发性心肌病包含几十种疾病，故为一类疾病或者一组疾病统称，而不指某个单一疾病。遗传是此类疾病的重要因素。原发性心肌病通常会发展为心肌最终的扩张、变厚或变薄，所以本病的治疗，都是针对上述病理过程进行。心脏肥厚或者肥大是心室重塑过程，所以血管紧张素酶抑制剂、β受体阻滞剂通常有效，大部分原发性心肌病都选用以上两种基础用药。当心肌病发展到一定程度，出现心力衰竭，此时心衰治疗就变成最终的主要治疗目标。心衰治疗包括强心治疗、利尿治疗和扩血管治疗，以此改善心脏的循环负荷。 除此之外，还包括其他药物和器械治疗，如有一些心肌病出现心律失常，需要抗心律失常药物治疗。若出现心跳减慢，可能需要安装心脏起搏器。而且心衰最终阶段需要进行主动脉的球囊反搏或者人工心肺治疗。当出现严重、恶性，甚至危及生命的心律失常，可能需要安装体内自动除颤仪预防猝死发生。

垂体瘤患者主要是观察患者的视力变化，具体如下： 1、手术前评估患者的视力以及内分泌改变，如患者有无手指粗大、口唇变厚、鼻子变宽、皮肤变粗糙，以上均为生长激素异常增多，即肢端肥大症的症状。同时需观察女性有无绝经、泌乳及泌乳素升高导致的内分泌异常改变，甚至造成患者不孕不育； 2、术后需观察患者有无鼻腔流液、流血、脑脊液漏，即鼻子淌清水。如回家后出现脑脊液漏，导致头痛、低颅压的反应，需立即返回医院就诊，严重时甚至需要做鼻腔脑脊液漏填塞修补手术。 总之，需关心和观察垂体瘤患者症状改变，如果异常症状出现，需要及时进行治疗。

垂体瘤是一种内分泌肿瘤，因激素分泌过多导致相应的功能障碍，如肢端肥大症、闭经泌乳综合征等，均与激素相关。还有一类垂体瘤与功能无关，称无功能性垂体瘤，更多造成垂体功能下降，或者导致周边组织压迫，造成功能影响。 垂体瘤的好发人群，根据流行病学调查，常见于容易造成情绪波动的患者，女性相对多见。此外，经调查吸烟与垂体瘤有一定相关性，过度肥胖者以及BMI值偏高者，也容易发生垂体瘤，但整个发病率与常规肿瘤相差不大。

肢端肥大症的表现有： 1、最先表现为手足变的厚大、面貌丑陋、头痛、乏力、腰酸背痛，常有鞋帽手套变小； 2、症状发展明显有典型的面貌皮肤增厚、增粗，额部多褶皱、嘴唇增厚、耳鼻长大、舌大而厚、音调低沉，头部骨骼变化如脸部增长、下颌增大的表现，手指、足趾粗而短，手背、足背厚而宽； 3、神经肌肉表现主要为不能安静、易怒、暴躁、头痛、失眠、肌肉酸痛，头痛以额部和双侧颞部为主； 4、心血管系统：心血管系统病变是肢端肥大症患者致死的原因之一，可以出现心脏明显增大、心肌肥厚同时伴有心脏收缩能力下降，心电图常显示电轴左偏、传导阻滞、心律失常； 5、糖尿病症候群为肢端肥大症重要的表现称为继发性糖尿病； 6、肺部疾病发生率增加，增加呼吸道感染、哮喘、呼吸困难等疾病的发病率。

肢端肥大症的治疗目的是降低血液中的生长激素水平至正常，减小肿瘤的体积，主要分为外科治疗、放射治疗和药物治疗，具体如下： 1、外科手术治疗，大部分垂体生长激素腺瘤首选手术切除，基本手术方式为经鼻-蝶窦垂体瘤切除术和经颅垂体瘤切除术，经鼻-蝶窦手术是在内镜或显微镜下经过一侧或双侧鼻孔的小切口到达垂体，切除腺瘤保留垂体的其他部分完好无损，经颅手术一般用于需要开颅切除的侵袭性巨大垂体瘤； 2、放射治疗，对于术后仍有残留肿瘤的辅助治疗，可以防止肿瘤生长，减少激素的合成和分泌； 3、肢端肥大症的治疗药物包括：多巴胺受体激动剂如溴隐亭和卡麦角林等，这类药物对于多数患者来说，仅仅能够使症状得到一定改善而疗效比较差；生长抑素及其类似物如奥曲肽、兰瑞肽等，治疗过程中应当根据血清生长激素的水平来调节药物的剂量。