肌张力障碍

讲解医师：武广永  （副主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
肌张力障碍是具有一定的遗传性的，并且在某些显性遗传基因当中它是能够遗传的，显性遗传就是这个基因如果是遗传到下一代的身上，下一代还有这个基因的话就一定会发病，所以肌张力障碍遗传的倾向是比较大的。肌张力障碍这个疾病因为咱们都知道，平时人能够保持姿势的平衡、动作的协调，人的肌肉分主动的肌肉和拮抗的肌肉，主动的肌肉，比如弯曲手臂，主动活动的肌肉是这边的肌肉，这个过程当中不是说只有这个肌肉在活动，还有一个拮抗的肌肉，拮抗的肌肉就是说起到反作用的肌肉，反作用的肌肉的松弛，主动作用肌肉的屈曲，导致了屈肘的这个动作，肌张力障碍的原因就是说主动活动的肌肉和拮抗肌肉它们之间失去了平衡的机制，这导致了这种动作的不协调或者是动作的不由自主的支配。它的表现多种多样，有一些是局灶性的，包括面部和颈部的肌张力的障碍。常见的就是梅杰综合征等。全身性的包括帕金森病、舞蹈病。它的特点是疾病比较早，可能在10到20岁左右就起病了，然后是逐渐进展的，并且对于治疗的药物初期可能有一定的作用，但是到了后期对药物逐渐的耐受，逐渐的失去了治疗的作用。

讲解医师：张小小  （主治医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属瑞金医院功能神经外科
局限性肌张力障碍的检查方法有常规的体格检查，比如检查是上肢还是下肢，是肢体的某个具体部位，或者偏转程度达到多少，或者抖动的频率大概有多少。因为这种病可能跟家族遗传性有关，所以需要抽血送到实验室去做基因检查，去检测跟哪些基因有关。如果是痉挛性斜颈的病人，医生可能会安排肌电图检查，把一些小针插在病人的皮肤乃至肌肉的交界处，检测肌肉的电位是多少，是不是产生异常的电位，从而判断颈部肌肉扭转的罪魁祸首是哪些肌肉，有的人需要做头颅磁共振检查，来排除头部是否有颅内肿瘤、炎症等其它疾病，从此鉴别局限性肌张力障碍。

扭转痉挛属于锥体外系疾病，由肌张力异常所致，表现为全身扭转的肌张力障碍，临床以四肢、躯干剧烈而不随意运动及扭转姿势异常为特征。锥体外系疾病的病因是基底节与核团病变，如苍白球、尾状核、壳核、丘脑、髓核和红核。扭转痉挛可选用肌肉松弛剂，如口服巴氯芬，可达到一定治疗效果；也可采用深部脑刺激术摧毁基底核团病变，达到根治的目的。

帕金森病的主要临床表现是抖、慢、硬、摔，具体如下： 1、"抖"：指静止性震颤，在身体放松休息的时候，肢体出现不自主的抖动、震颤，每秒钟4-6次； 2、"硬"：指肢体的僵硬，很多帕金森病人的身体肌肉非常僵硬，属于肌张力障碍，肌肉紧张造成的硬； 3、"慢"：指运动迟缓，比如穿衣服、系扣、走路的速度明显减慢； 4、"摔"：指帕金森病发展到一定阶段会出现步态的异常和平衡的障碍，走路不稳定，容易摔跤。 所以，帕金森病的主要表现是抖、慢、硬、摔，肢体震颤，行动缓慢，肌肉僵硬感，以及走路不稳，容易摔跤。除了常见的帕金森病的运动症状以外，帕金森病还有很多非运动症状，包括失眠、记忆力减退、情感障碍、焦虑、抑郁，以及很多自主神经功能的障碍，比如血压低、容易头晕、便秘、嗅觉减退等。帕金森病的临床症状非常多，既影响身体的运动功能，也影响很多非运动功能。

脑瘫是围产期非进行性脑损伤造成的神经发育障碍性疾病，婴儿期表现为运动发育落后，尤其是大运动发育延迟，出现肌张力障碍表现、异常姿势及反射。一般临床医生以1岁左右的年龄作为界限，若1岁后孩子运动发育、肌张力、反射及姿势均基本符合相应年龄标准，基本可除外脑瘫。 如果1岁左右年龄，孩子运动发迟缓，通过干预手段仍未恢复，肌张力明显异常，此时可明确脑瘫诊断。总之，1岁左右为判断脑瘫相对分界的年龄，部分孩子症状较为典型，可在更早年龄做出脑瘫诊断。

帕金森综合征是一个常见于老年的慢性退行性病变，是一种位于锥体外系的疾病。其早期的表现可以分为运动症状和非运动症状两大类。运动症状主要表现为运动迟缓、肌张力障碍和静止性震颤，而非运动症状包括比较多，包括嗅觉减退、睡眠障碍、情感认知功能的下降和植物神经功能的紊乱。一般非运动症状早于运动症状的出现，因为早期的患者可以早10年以上出现非运动症状，最常出现的早期表现，患者可以表现为嗅觉减退。这时候往往想不到患者是个帕金森病的患者。当然，患者出现运动症状的时候，就会要警惕他会是帕金森病。运动症状最核心的是运动迟缓，运动症状早期可表现为震颤，也可出现动作变慢、肢体的肌肉强直、肌张力障碍。总之，不同的病人其运动症状的早期表现不同。帕金森病人的早期表现主要是以非运动症状为突出的表现，但这个时候很少能诊断出患者是帕金森，除非他出现帕金森相应的运动症状，才考虑诊断为帕金森病。

扭转痉挛是一种青少年常见的疾病，主要的临床表现是全身性肌张力障碍，其他表现包括颈部、四肢、躯干，甚至全身剧烈的不自主扭转、手足过伸或者过倾，通常以身体的长轴为中心。正常情况下，人体完成一个动作，会有一组肌肉的收缩，而另一组对应的拮抗肌肉的放松。而扭转痉挛患者，肌肉自主、自觉遵循的收缩和放松过程完全被打乱，代之以某些肌肉持续性的高度紧张、收缩，即使处于静息状态下也是如此。患者常见的另一种表现是站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，而一只胳膊向后伸，两膝向内弯曲，两脚之间的距离较远以保持平衡，也可出现足内翻，足底不能完全着地。患者平躺时身体会呈弓形，靠肩和臀支撑，有时仰卧在床上，久而久之可能会导致肌肉异常肥厚，某些肌肉由于废用性会出现异常萎缩，关节也会发生挛缩变形。

氯硝西泮，又称为氯硝安定，通过抑制神经元放电达到治疗效果。氯硝安定的主要治疗效果有以下几大类： 1、改善睡眠，氯硝安定是一种安定类药物，该药改善睡眠效果比较强，对于失眠患者不会给氯硝安定，通常给舒乐安定或普通安定，因为氯硝安定的作用力度很强，没有必要用该药物改善睡眠； 2、氯硝安定常用于肌张力障碍患者； 3、氯硝安定还可以用于癫痫控制困难的患者，氯硝安定对于癫痫患者有很大的治疗作用。氯硝安定有一定副作用，氯硝安定有比较强的成瘾性，长期使用可能会对该药有依赖作用。 在服用氯硝安定时，特别是长期服用、白天服用时，有时会出现幻觉，最典型的是走在马路上，看到车子快速走过来时，有时会不自主的迎上去，这是非常危险的状态。所以在吃了氯硝安定的情况下，若上街或在公共场所活动，最好有人陪伴。

肌张力障碍的症状主要为持续性或者间歇性肌肉收缩，引起异常运动。运动特点较模式化，常出现动作重复，如斜颈、下肢或者上肢异常、刻板运动，早期通过特定动作或者姿势可缓解症状。易误诊为精神障碍，绝对力量无异常，手脚活动或者对抗动作正常，表现为动作协调性、准确性、精细动作障碍。累及不同位置可表现不同症状。具体症状如下： 1、累及下肢：可出现行走不稳，腿部不自主动作；多见于年轻患者，可逐渐累及全身； 2、累及上肢：可出现持物不稳； 3、累及头颈部：可出现眼睑不自主运动，也称梅杰综合征。

肌张力障碍属于运动障碍，特征为持续性或间歇性肌肉收缩，引起异常的运动或姿势，常反复出现，表现为模式化的扭曲动作，分为原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍，按照累及部位分为局灶性、节段性、全身性、偏侧性肌张力障碍。按照病因分为遗传性、获得性以及特发性肌张力障碍。肌张力障碍者因支配精细运动的锥体外系出现病变，严重影响患者生活，无法完成精细动作。