羊水穿刺

唐氏筛查是一种筛查染色体数目异常的技术，主要应用于筛查13-三体、18-三体、21-三体以及神经管畸形。羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。染色体数目异常较为常见，结构异常是指染色体位置或顺序发生变化，羊水穿刺在检查染色体数目与结构方面，准确率较高。

无创DNA与羊水穿刺各有优势。无创DNA主要用于检查染色体数目是否异常，在21-三体检查方面，准确率较高，可以达到99%左右，只通过抽血即可得到结果，是一种无创操作；羊水穿刺主要用于诊断染色体数目和结构是否异常，是一种有创操作，具有流产风险。如果仅检查染色体数目是否异常，可以选择无创DNA，但羊水穿刺的诊断结果较为准确且较完整。

羊水穿刺异常是否需要引产，与患者的意愿、染色体异常类型等密切相关。若羊水穿刺检查明确是染色体异常，应及时进行遗传咨询，以评估胎儿出现严重遗传性疾病的风险，以及出生后的生存能力、对社会和家庭的影响。若染色体异常较轻，患者可以考虑继续妊娠；若染色体异常较严重，患者无继续妊娠的意愿，可以考虑进行引产，终止妊娠。

大部分羊水浑浊可通过B超发现。B超可检测到羊水中胎粪、胎脂等有形成分，颜色异常导致羊水浑浊且羊水内无粗质颗粒时，B超检测效果不佳，但B超非检测羊水浑浊的唯一方式。临床上，羊水浑浊诊疗方式的选择与孕周有关。孕妇临近足月且有产兆，可采取人工破膜，对羊水浑浊原因进行判断。孕妇孕周较小时出现羊水浑浊，可进行动态观察，如羊水浑浊较早且黏稠物质较多，一般预后不佳，可终止妊娠，亦可采取羊水穿刺、胎儿镜等手段进一步检查。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。羊水穿刺是一种有创性检查，可能导致孕妇羊水外流、出血、感染、发热、腹痛等并发症，但临床发生率极低，相对比较安全。对于高龄孕妇或既往分娩过智力障碍的胎儿，应及时去产前诊断中心进行羊水穿刺检查，以明确诊断。

羊水穿刺是在B超监护下，使用一根细针经过腹部刺入子宫，抽取少量羊水进行检查。由于穿刺针极细且在B超监护下进行，所以不易伤及胎儿，相对比较安全。羊水穿刺属于一种有创检查，可能导致流产、感染等并发症，但发生率极低，与孕妇年龄及心理状态有一定的关系。因此，羊水穿刺检查后24小时内不能沐浴，卧床休息3天，半个月内禁止性生活，以免引起感染、流产等并发症。

新生儿宫内感染应注意预防，具体措施如下： 1、孕期应完善相关检查，定期产检，密切监测胎儿的发育情况； 2、若产检时发现胎儿有先天性心脏病、严重脑积水等畸形时，应联合羊水穿刺、胎儿超声心动图等检查明确诊断，必要时应及时终止妊娠； 3、若医院硬件条件较差，一旦怀疑宫内感染，应及时转诊到上级医院进一步检查，明确诊断。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应表征，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常，具体如下： 1、无创DNA检测：抽取孕妇的静脉血5ml，从中提取胎儿游离的DNA，通过生物学信息量分析的方法，判断胎儿罹患21号、18号、13号，三大染色体异常的可能性； 2、抽取羊水检查胎儿染色体：尤其是16-20周，羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多，所以18-22周之间是抽取羊水穿刺做胎儿染色体检测的最佳时机，操作就是在超声波的引导下，将一根细长的穿刺针经过孕妇的腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取大约20ml的羊水进行细胞培养，加秋水仙碱，制片、显带等，经过阅片最后进行核型分析，常规的G显带是在320-400条带之间，判断胎儿染色体是否异常。 以上几种方法都可以检查胎儿染色体。