羊水穿刺

患者通过羊水穿刺可以检查胎儿是否存在染色体异常，是否存在基因病、遗传病、代谢病，是否存在开放性神经管的畸形等。羊水穿刺是产前的一项检查项目

NT即胎儿在特定时期，颈后透明层的厚度。胎儿NT的检查时间是孕11-13周加6天。目前的NT检查不仅检查NT的厚度，也进行较全面的早孕期筛查。NT检查时，可以排除较多胎儿畸形，如无脑儿、腹裂等。正常情况下，NT值通常＜2.5mm，但NT值＞2.5mm并不一定有问题。NT值增厚，染色体异常的风险可能会增加，或合并胎儿心脏畸形的风险会增加。所以当发现NT值增厚时，建议进行产前咨询，医生会根据实际情况，建议是否需要做进一步的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、无创DNA等，以进一步排除相关畸形。

胎儿在不同的孕周，随孕周增长，NT值的正常值随之变化。通常多数中心采用NT正常值为＜2.5mm或＜3.0mm，但并非＞2.5mm或＞3.0mm的胎儿就一定有问题。 NT值与染色体异常和胎儿心脏畸形有一定的相关性，所以当NT值＞2.5mm时，要重视，建议做进一步的产前咨询。 医生会根据具体情况决定是否需要做进一步的相关检查，如绒毛膜穿刺、羊水穿刺、后期的胎儿超声心动图等。

羊水浑浊在临床上分为Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，只能在直视下进行判断。首先可在羊水穿刺的过程中看到羊水的颜色，其次是在生产过程中羊膜发生破裂，可以看到羊水的性状，只有通过上述两个途径才能查出羊水是否浑浊。 临床上通过B超无法发现羊水的颜色或性状，但B超可报告羊水中可见漂浮物或密集光点等，可作为间接判断。直接的判断是在直视下看到羊水的颜色，污染Ⅰ度，羊水呈淡绿色清水样；污染Ⅱ度，颜色较Ⅰ度更深；污染Ⅲ度，羊水呈墨绿色，性质黏稠，主要因胎儿粪便排入羊水中，将羊水染成了异常的颜色，因此羊水浑浊只能通过直视去判断，通过B超难以发现。

羊水穿刺产前诊断就是侵入性诊断的其中一种。主要是针对以下几种人群： 1、高龄孕妇：随着二胎生育政策的放开，35周岁以上的孕妇生二胎甚至头胎的病人会越来越多。因为在医学上35周岁的预产年龄就属于高龄孕妇了，这个是第一类人群。高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺； 2、适用于以前生育过染色体疾病患儿的孕妇：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断； 3、夫妻双方其中一方有染色体疾病：比如夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断； 4、怀疑胎儿有染色体疾病：比如在超声检查的时候，通过一些结构畸形的排除，发现胎儿有结构异常，高度怀疑跟染色体疾病有关，也需要做羊水穿刺； 5、先天有一些X连锁遗传病的孕妇：血友病就是其中的一个典型的例子，通过性连锁上面的突变基因，遗传给下一代，如果是男孩就有很大的可能要得血友病，所以这种情况是医学需要进行性别鉴定，也需要做侵入性的羊水穿刺； 6、最后一类就是孕妇在整个孕期，特别是早孕期，接触过一些有毒、有害的物质，或服过药，想排除对胎儿有没有造成一些染色体疾病的影响，也会建议做羊水穿刺。

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

羊水穿刺和无创DNA的区别是诊断和筛查的区别，无创DNA是通过母亲血浆中的胎儿来源的游离DNA的信息，来进行检测非整倍体染色体畸形的一种检测方法。目前这种技术应用于高危人群的次级筛查，仍然是一种筛查方法，筛查范围有限。在目前常规的无创DNA做的是18-三体、13-三体、21-三体三种非整倍体染色体畸形的筛查。 如果筛查出来属于高风险，还需要进一步进行羊膜腔穿刺，羊水细胞的培养，进行胎儿染色体核型分析和相关的基因产物的检测。而羊膜腔穿刺进行羊水细胞的培养、胎儿染色体核型分析和基因及基因产物的检测是产前诊断的一种手段，准确性比较高，范围比较广，所以二者有区别。

羊水穿刺的最佳时间为孕17-24周，原因包括以下几方面： 1、此时子宫较稳定，不易诱发宫缩； 2、利于穿刺； 3、胎儿生长发育较稳定，胎儿较小、羊水较多，容易操作，不易造成胎儿损伤。 通常在孕17-24周时，羊水量约为400mL，穿刺通常会抽取20-40mL，如果过多会引起宫腔的骤然变化而诱发宫缩。穿刺的目的是进行产前诊断，该时期胎儿细胞活力较好、容易培养，检测成功率较高。在孕23周后，羊水中的活力细胞很难培养成功，最晚进行穿刺的时间需要根据检测项目决定，但考虑检测所需要时间和胎儿娩出时间。此外，在孕34-36周也可检查，如果检测结果的报告时间晚于胎儿娩出时间，则临床意义较小。

传统的产前诊断方法为羊膜腔穿刺术，目的为排除胎儿染色体病风险。若年龄≥35周岁孕妇存在产前诊断指征，则需行羊水穿刺。因为随着孕妇年龄增加，胎儿患有染色体病的风险也增加。 随着现代医学检测技术发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，该技术最大优势是安全，没有流产风险。高龄孕妇如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA检测做预期评估，若患有疾病的风险较高，再选择做羊膜腔穿刺手术。

一般羊水穿刺的出结果的时间较长，大约3-4周才能出结果，羊水穿刺术抽取羊水进行羊水细胞的培养，培养时间需要7-10天，还需要进行制片，还需要各方面的检测以及审核、复核，以致最后发出最终的报告。所以羊水穿刺进行胎儿染色体检查以及基因和相关的基因产物的检测，出报告的时间较长。以下人群需要进行羊膜腔穿刺、进行产前诊断： 1、产前筛查的高风险人群和高危人群，高危人群是分娩年龄达到或者超过35周岁； 2、孕早期可能接触过致胎儿发生畸形物质的孕妇； 3、孕妇一方或者双方患有先天性疾病，或遗传性疾病，或者有遗传性家族病史，还有曾经生育过异常胎儿的夫妇。 所以做羊膜腔穿刺进行产前诊断的必要性非常充足。所以羊膜腔穿刺进行产前诊断工作量非常大，工作也非常繁复，所以出报告的时间比较长。