羊水穿刺

唐筛1:30无创(无创DNA产前检测技术)没通过，应该直接做羊水穿刺，而不是做无创。如果因各种担心选择无创且无创没过，必须做羊水穿刺，高度可疑有无三体情况，无创是准确率高的唐氏筛查，但不是确证试验。 普通的唐氏筛查提示高而无创也提示高风险时，下一步正确的做法为进行羊水穿刺，确定胎儿是否21-三体综合征。如果确定是，可能胎儿就被放弃。所以如果唐氏筛查1:30，按照正常手续应该直接做穿刺。如果做了无创，下一步的确诊必须要做，因为对将来的怀孕有非常重要的指导意义。

当发现胎儿侧脑室增宽时孕妇会非常担心，有的胎儿侧脑室达到12-15mm，这种情况下医生一般不会直接建议引产，因为有相当一部分胎儿的侧脑室增宽可以被吸收。 遇到这种情况时一般会建议孕妇先去做胎儿核磁共振检查，因为胎儿核磁共振对中枢神经系统的观察要比超声更加清楚、仔细，可以更好地排除胎儿中枢神经系统结构异常。而在排除中枢神经系统结构异常后可能还会建议孕妇进行羊水穿刺检查，以排除染色体异常。 在上述异常都排除之后会建议大部分孕妇进行定期产检，因为大部分胎儿的侧脑室增宽会在后续产检的过程中慢慢吸收、变小，这种胎儿多数预后较好。但不是所有的胎儿的侧脑室增宽都会被慢慢吸收，有少部分胎儿的侧脑室增宽会进一步扩大，并且会逐渐发展成脑积水，而脑积水可能就会对胎儿的中枢神经系统产生一定的压迫。只有少数胎儿会出现中枢神经系统受压或受损的情况，比如脑瘫、智力发育低下、语言迟缓等。

羊水穿刺是产前诊断的一种方法，是对一些高危以及高龄的妈妈做的，它适合于预产期时35岁以上的一些高龄准妈妈。羊水穿刺可能影响胎儿的风险是0.25%-0.5%之间，有可能造成胎儿宫内感染，诱发子宫收缩等并发症，但是它的发生几率非常低。羊水穿刺后出现流产要注意以下几点： 1、查明原因，到底是母体还是胎儿的因素，为下次妊娠做好准备； 2、预防感染和出血，立即给予抗感染，减少出血； 3、需要调理好心情，产下重畸的孩子对家庭和社会负担都是很重的，孩子也痛苦，流产也是一种保护，不必太纠结； 4、锻炼好身体，提高免疫力，为下次怀孕打好基础； 5、控制好饮食； 6、注意退奶，避免乳房胀痛，乳腺发炎等。

B超NT是指胎儿颈后皮下组织内的液体积聚厚度，简称颈项透明层，其正常值应3mm时，可提示有染色体异常的可能性，但并不能成为绝对的诊断指标，可进一步通过羊水穿刺排查。NT增厚时，孕妇拒绝羊穿，应慎重考虑胎儿以后的健康状况，积极配合医生的其他检查。孕13周后的结果异常，应配合脐血穿刺排查染色体。孕20周后NT值基本无指导意义。

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的。 如果是通过羊水穿刺来检查胎儿46条染色体，建议适宜的孕周为18-22周，因为此时羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多。如果是通过脐带血穿刺检测染色体，适宜孕周为18周之后。 检查胎儿染色体，不论是无创DNA检测，还是羊水穿刺，都建议在合适的孕周开始检查，也是为了节省后续的诊断时间，给产妇一定的时间去思考，去斟酌。 无创DNA检测建议12周以后就可以做，适宜范围在12-22周，如果孕妇决定要查，宜早不宜迟，羊水穿刺也是，建议在20周以前就做。因为羊水穿刺出报告时间比较晚，大约在3-4周后才可以看到报告。 如果孕妇20周做检查，24周才可以看到报告。如果有异常，可以争取时间，不论是引产或者后续再继续观察，都能给产妇一个缓冲的时间，这样比较合理。

羊水穿刺是产前检查的一种，主要通过羊水穿刺来获取羊水标本，从而检测腹中胎儿是否有异常；同时，做羊水穿刺还可以诊断出胎儿的血型，从而避免孕妇发生母胎血型不合的情况；另外，如果母体有代谢性疾病，可以通过羊水穿刺检查来诊断胎儿是否有遗传的可能。

讲解医师：王建英  （主任医师）
就职单位：宿迁市人民医院产科
做完羊水穿刺以后最少需要休息三天，在这三天之内，需要选择卧床休息，不要剧烈的走动。如果前三天没有卧床休息，会容易导致子宫收缩，严重时还会引起流产几率的增加。因为在做羊水穿刺时会扎破羊膜囊抽取羊水，如果在做完羊水穿刺以后，运动量过大，会容易导致伤口愈合不好导致羊水流出或者有感染几率的增加。在这期间需要注意观察，看看有没有出现肚子疼痛，或者有没有阴道流血的现象，还应该注意检查体温，如果有体温增高说明是有炎症感染，需要及时的治疗。如果有出现阴道出血的现象，应该尽快卧床休息，做B超检查胎儿的发育状况和胎心情况。

唐氏21-三体综合征超过1/250属于高危，胎儿有1/250的可能是唐氏儿。唐氏21-三体综合征是一种基因突变引起的先天性疾病，与父母的遗传无关。唐氏筛查高危需要做产前诊断，产前诊断包括从孕妇血液中查胎儿的游离DNA或羊水穿刺或脐带血检查。确诊唐氏21-三体综合征的胎儿出生后智力低下，语言发育迟缓，运动协调能力差，给家庭和社会带来很大的负担，建议终止妊娠。

羊水栓塞的预防方法如下： 1、合理应用宫缩剂，防止宫缩过强，尤其死胎、胎膜早破者，严格掌握用药指征； 2、严格掌握羊水穿刺的指征，避免多次反复穿刺，避免羊水栓塞； 3、宫缩过强、急产者，适当使用宫缩抑制剂，防止羊水栓塞的发生； 4、严格掌握剖宫产、扩张宫颈、人工破膜的适应症以及时机； 5、尽量避免创伤性阴道操作，如高中位产钳毁胎术。

孕中期唐筛一般是15-20周进行。进行唐氏筛查提示18-三体、21-三体临界风险，临界风险与高风险不同，高风险提示胎儿出现21-三体或者18-三体风险比较高，必须要做产前诊断进一步排除。 临界风险即介于低风险和高风险之间，随着近几年无创技术的发展，临界风险可以选择先做无创检查，因为无创对于筛查阳性率可达90%，甚至99%。所以会建议做无创检查，甚至进一步做产前诊断，即羊水穿刺，证实胎儿有没有染色体异常。