神经母细胞瘤

由于神经母细胞瘤是少见病，发病率不高，因此很难像成人的一些常见肿瘤，如胃癌、肺癌、宫颈癌的筛查。曾经在国际上有对儿童神经母细胞瘤的筛查，70年代日本、加拿大魁北克，进行过大地区甚至全国性筛查，对出生的小孩进行尿液检查，较为可行。但神经母细胞瘤是少见疾病，且从出生到某个阶段，如到5岁都会发生，所以对筛查要求较高。 对于出生半岁内的筛查试验，在国际上并没有得到认可，因为发病率过低，筛查对预后影响不是特别大。所以对于可能患病的阶段，如5岁或者至少3岁之前，每半年做一次体检，如做B超、验血，儿科医生会给出建议。因此，体检早诊、早治，可能比筛查更为重要。

神经母细胞瘤的确诊标准，在中国抗癌协会CACA对神经母细胞瘤的专家共识中存在如下两个标准： 1、神经母细胞瘤对肿瘤有局部的组织学诊断，比如穿刺或切取组织的病理诊断； 2、影像学证明有肿瘤的情况下，结合转移性的表现，比如发生骨转移、骨髓转移，有骨髓转移的证据也可以确诊。 临床会遇见一些特殊病例，患儿情况比较差，如果不能进行穿刺，就需要临床诊断。即采用如影像学B超、CT、核磁看到肿瘤，可以做肿瘤标志物，比如神经元特异性烯醇化酶、尿VMA，再结合乳酸脱氢酶等肿瘤非特异标志物。 因此，神经母细胞瘤的诊断，最确切的诊断是能够确诊，但在紧急或者严重的情况下，也可考虑进行临床诊断。

临床上神经母细胞瘤的患儿就诊时通常有以下几个方面表现，家长可以观察以下方面： 1、在腹部或者颈部触及肿瘤，颈部最多的是转移性淋巴结，比较少的是颈部原发包块。腹部触及到大的包块，可能是腹膜后、肾上腺神经母细胞瘤。 2、可观察到发烧，并呈中低发热，且为连续过程，对普通药物不敏感。 3、同时伴有腰腿、臀部疼痛等，均为转移表现。 所以临床上一些孩子如出现腹痛不适、精神较弱，与平时相比不爱玩耍、脾气较差、休息不好，可能为神经母细胞瘤的表现，应该引起关注。

神经母细胞瘤的复发率需要分期而论，对于早期预后良好的病例，复发率可以很低，Ⅰ期患者如果生物学特性是预后良好型，切除以后可以达到80%-90%治愈率。甚至有一部分患儿是Ⅰ期肿瘤又是低危组，可以不进行化疗，治愈率很高，复发率很低，可以在10%以下。 如果患者是Ⅱ期、Ⅲ期肿瘤，是中危组或者高危组，复发率会比较高，可以达到50%；如果患者是Ⅲ、Ⅳ期肿瘤，且属于高危组，复发率可以达到70%-80%。

小儿神经母细胞瘤出现肺转移情况并不多见，神经母细胞瘤如果转移到肺部，就会出现肺部症状。在肺转移早期，由于肿瘤比较小，可以没有任何症状。但如果肿瘤逐渐增大，会压迫肺组织，出现咳嗽、咳痰、发烧等肺部感染症状。如果肿瘤巨大还可以压迫肺部或者气管移动，甚至可能出现呼吸困难。 当肿瘤压迫肺部以后，这部分患儿通常没有办法一期手术切除，主要给予穿刺活检或者切开活检手术，先取得病理，明确诊断以后给予放化疗，等到肿瘤缩小以后，局限在一个肺叶也可以考虑手术切除。

神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位，具体病因不详，可能与某些遗传易感因素有关，不同年龄肿瘤发生部位及不同的组织分化程度，使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或者转化成良性肿瘤，但另一部分病人却十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期的NB的预后有了明显的改善，但大年龄晚期病人预后仍十分恶劣。许多因素可以影响预后，但年龄和分期仍然是较为重要的因素。饮食结构合理，选择清淡、易消化、低脂、高蛋白、富含维生素的食物，应多吃水果蔬菜以及含钾丰富的食物，少吃胆固醇含量高的食物以及动物内脏。

小儿神经母细胞瘤症状，临床表现与原发部位、年龄及分期相关，65%患儿肿瘤原发于腹腔，大龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%，其他常见部位为胸腔和颈部，约10%病例原发部位不明确，约70%的肿瘤在五岁以前发病，极少数在十岁以后发病，不同部位的肿块常见的以肾上腺及脊柱两侧交感神经链较为多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及包块、胃肠道等症状，原发于胸腔，有纵膈压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。晚期表现，病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移，眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周围青紫，其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍，大小便失禁等。

神经母细胞瘤起病隐匿，早期症状无特异性，一经发现都已经出现远处转移。神经母细胞瘤早期症状因发病部位不同而不同。如果发生在腹部肿块，表现为腹胀不适，查体时候会发现固定、坚硬的肿块、团块，但很少有肠梗阻或者肠穿孔的急腹症。 如果肿瘤压迫了泌尿系统，可能会引起排尿困难；如果肿瘤压迫肠道，有可能会引起排便困难；如果肿瘤压迫淋巴管或者下腔静脉，有可能引起下肢水肿或者阴囊肿胀；颈部和胸部肿块如果侵犯到了椎管内，可能会引起神经系统压迫症状，如截瘫或者胃肠道症状。 如果肿瘤侵犯了骨髓，有可能引起血液系统，白细胞、血小板或者红细胞下降。 另外，发热是远处转移的表现。

神经母细胞瘤是肿瘤的一种，大多数肿瘤目前没有明确的病因，神经母细胞瘤也相同。除了部分神经母细胞瘤来源视网膜母细胞瘤，部分是遗传因素造成，即父母有一定概率会遗传给孩子，导致出现神经母细胞瘤，大部分肿瘤依然没有明确原因。 神经母细胞瘤名字中虽带有神经，但并不完全在神经外科或神经科处理，比如来源于肾的肾母细胞瘤，来源于视网膜的视网膜母细胞瘤，还有肝母细胞瘤，都是在相关科室处理，并不是一定由神经科处理。神经外科主要覆盖范围还是中枢神经系统，包括颅脑和脊柱。

神经母细胞瘤制定治疗方案是根据几个因素进行危险度分组。危险度分组里特别重要的是分期，比如Ⅰ期还是Ⅲ期。除分期之外，还会参考发病年龄，1岁以内还是1岁以后，组织类型是良好型还是不良型，肿瘤细胞有无N-myc基因扩增等，都要参考才能分出低危、中危、高危，然后再安排治疗。 Ⅰ期神经母细胞瘤如果没有N-myc基因扩增，组织类型良好，这部分患而则不需要化疗。但如果存在N-myc基因扩增或者组织类型不良，即使Ⅰ期仍然需要化疗。所以分期需要结合危险度分组才能决定是否化疗。