神经母细胞瘤

神经母细胞瘤为儿童恶性实体瘤中的常见肿瘤，异质性较强，存活率和治愈率也千差万别。如果分型好、治疗较早，存活率可能达到90%以上，但如果是高危型、Ⅳ期转移，则存活率可能在20%以下。极个别肿瘤可以自己转成良性，称为自我退化或消退。 国际上来讲，低危组神经母细胞瘤通过手术或观察，总体生存率接近100%，5年生存率已经达到85%。中危组长期存活率也达到90%，高危组存活率可达到50%。因为国际上手段比国内多，因此生存率较高。目前我国也在追赶、完善，现在也引进了一些靶向治疗，MIBG治疗也有待于引进，以努力靠拢国际最高水平。

神经母细胞瘤为最常见的儿童恶性肿瘤，具有异质性，患者能活多久也因人而异。通过手术、化疗、放疗、靶向治疗、干细胞移植等综合治疗，预后较前明显好转。 目前低危组患者存活率基本上可达100%，中危组患者存活率可达90%。发达国家综合治疗手段多，积累的经验也相对更多，因此，高危组神经母细胞瘤患者在发达国家的存活率可达50%左右。国内目前高危组患者预后最差，实际生存率在20%左右，随着目前靶向治疗的引进，为高危以及复发的神经母细胞瘤患者带来了福音。如果再引进MIBG治疗手段，此类患者存活率会进一步升高。

神经母细胞瘤的治疗主张多学科协作，包括手术、化疗、放疗、造血干细胞移植、免疫治疗等在内的综合治疗。科学规范治疗非常重要，并非存在包块就直接手术。如果肿瘤已经出现远处转移，没有手术指征，贸然进行手术对儿童并无益处。或者包块很大，又包裹大血管，技术也不成熟，可能会造成副损伤。因此，一旦怀疑肿瘤，需进行全面评估，包括具体的阶段、分期等，再确定具体方案，需先手术或先活检化疗，常见情况如下： 1、出现远处转移，建议先化疗再手术； 2、侵犯椎管造成脊髓压迫，有截瘫风险，一般神经外科先手术减压，同时获得病理； 3、手术要求尽量切干净，要切到90%或95%以上，即除血管、神经等重要组织外，其它可疑组织均切除，达到骨骼化； 4、对于高危的神经母细胞瘤，要进行放疗，医生会根据儿童具体情况调节剂量，相对比较安全，获益大于损害。

神经母细胞瘤主要起源于交感神经链，以脊柱两侧最多见，从上到下最常见的部位是肾上腺，约占40%左右，腹部交感神经节也较常见。在纵隔，即胸部的交感神经链上占15%左右，颈部、盆腔各占5%。脊柱旁的肿瘤经常通过椎间孔钻到椎管里，严重时可以造成脊髓压迫，造成大小便失禁或下肢感觉功能障碍。 常规CT增强检查可以观察到肿瘤的范围、血供，而局部磁共振可更清楚地观察到脊髓、软组织情况。还有1%的病例找不到原发灶，仅能观察到转移灶。根据部位不同，表现也不同，可能会出现压迫症状、转移症状，如浣熊眼，即眼周瘀斑。部分肿瘤可能分泌一些特殊物质，可造成顽固性腹泻或者眼睛痉挛、肌痉挛等神经内科症状。一旦出现上述症状，需尽量追查，明确是否由肿瘤造成。

国际上将神经母细胞起源的肿瘤分为三类：即神经母细胞瘤、节细胞性神经母细胞瘤和节细胞神经瘤，节细胞神经瘤一般为良性，其余均为恶性。根据分化程度、侵袭程度，神经母细胞瘤内部有可分为未分化型、分化不良型、分化型。神经母细胞瘤具有非常强的异质性，不同的人、不同部位表现各异，极个别可能自发消退，一些能够由恶性转成良性。但大部分为恶性，不治疗可能造成转移，最后导致死亡。 因此，神经母细胞临床表现多样，主要和一些生物学因素，包括孩子的年龄、分期、组织学类型、基因、染色体异常有关。大多数患者化疗和手术后结局良好，但晚期和高危的病例绝大部分预后不良。

儿童神经母细胞瘤可以治好，但不是所有的儿童神经母细胞瘤均可以治好，因为神经母细胞瘤的第二大特点是治疗效果异质性，即不同神经母细胞瘤的儿童，治疗效果差别较大，可以根据危险度分组评判预后，具体如下：1、1期、2期或低危儿童，长期生存率可以达到90%以上；2、4S期即特殊4期的儿童，可以发生一定几率的肿瘤自发性消散；3、高危儿童的长期生存率，可能最多不超过50%，通常高危的神经母细胞瘤，长期生存率只有30%。同样是诊断神经母细胞瘤，疗效、预后差异较大，是由于儿童的危险度不同。危险度又由很多因素决定，而临床对神经母细胞瘤的治疗，是根据低危、中危、高危，给予不同强度的治疗。

神经母细胞瘤属于一种儿童恶性肿瘤，确诊依据主要包括以下方面：1、组织活检：通过组织活检取部分肿瘤进行病理检查，如发现神经母细胞瘤细胞时可确诊；2、骨髓穿刺：患儿进行骨髓穿刺后行骨髓检查，若发现特异性神经母细胞合并NSE升高或尿VMA升高时，也可确诊神经母细胞瘤。上述方法均属于诊断疾病的金标准，神经母细胞瘤患儿临床表现常与发病部位相关，腹部神经母细胞瘤患者可表现为腹胀、腹痛、腹部肿块等，肾上腺神经母细胞瘤可伴腹泻症状，同时可出现血压变化，但肿瘤较大时可能会产生相关压迫症状如呼吸困难、排尿及排便困难等。

神经母细胞瘤通常发病时已属于晚期，Ⅳ期指神经母细胞瘤发生了远处转移，无论是淋巴结、肝、脾，还是骨髓、骨头的转移，都称为Ⅳ期淋巴瘤。转移部位不同，患者有相应的症状。最常见的Ⅳ期神经母细胞瘤，就是侵犯骨骼，患儿表现为骨头疼，正常补钙或吃营养食物对骨痛没有明显缓解。另外，浸润骨髓时患儿会有类似白血病的表现，如贫血、出血，尤其是鼻子出血、牙齿出血等。另外还会引起白细胞的增高或降低，从而出现感染症状。神经母细胞瘤Ⅳ期患者，经常会发热，正规抗感染治疗1周左右没有明显效果。神经母细胞瘤还会有远处淋巴结以及肝脏浸润，这些在体检时能发现。如果患儿经常主诉腹痛，可能神经母细胞瘤已经到了较晚期，需尽快治疗要，越早治疗患儿预后越好。

神经母细胞瘤是神经来源的疾病，神经母细胞瘤是儿童时期最常见的颅外恶性肿瘤。神经母细胞瘤多于3岁内起病，1岁以内，尤其3个月以内的儿童有自发消退的可能性，但对于肿瘤浸润广泛、年龄较大的儿童需要进行治疗。神经母细胞瘤沿着交感神经分布，所以常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐匿部位，早期无症状没有引起家属重视。儿童出现剧烈腹痛，去检查时肿块已经十几公分，偏晚期。另外，神经母细胞瘤还会侵犯骨髓，引起类似白血病的情况。所以如果儿童有腹痛、闷气或血象异常，应去专科医院确诊，早期诊断，早期治疗。

因为纵隔位于胸腔内部，所以纵隔肿瘤表现并不典型，主要分为以下两个方面： 1、压迫症状：表现为胸痛、胸闷、咳嗽或者声音嘶哑，症状主要与肿瘤位置和大小有关； 2、部分症状根据肿瘤类型决定：如果肿瘤为畸胎瘤，与气管和支气管相通时，患者在咳嗽时可咯出毛发以及皮脂样物质。如果纵隔肿瘤为胸腺瘤，可出现胸腺瘤症状，如重症肌无力。如果纵隔肿瘤是神经节细胞或者神经母细胞瘤，可合并有腹泻、高血压以及面部潮红等。