矮小症

儿童矮小症不存在遗传的问题，只有一些个别原因。比如说刚刚说生长激素的过低，比如说甲状腺功能低下，比如说先天性的卵巢发育不良，还有先天性的愚型，另外还有些佝偻病的

多数的儿童矮小症来说，他都有预后还是比较好的。首先前提是积极的配合治疗。还有父母的一个认知，对我们的一个诊断，对我们治疗的一个建议，都是一个很大的干扰因素。

孩子矮不代表就是一个矮小症，有可能是有营养吸收不良的一些表现，或者说我们说消化不良的表现，可能都直接导致他生长发育过低，但是不见得是矮小症。

侏儒症与矮小症的区别主要如下： 1、侏儒症：侏儒症由生长激素缺乏症引起，导致身高较矮，但患者智力正常。部分患儿因为没有使用生长激素进行治疗，导致身高较矮、肢体较短，但是患者处于成人阶段时有成人的思维； 2、矮小症：矮小症范围较广，可由GHD、甲减等内分泌疾病以及其他系统疾病引起。临床上将60%-80%不明原因的矮小归为特发性矮小，但随着科技发展和检测手段的进一步提高，发现多数矮小症患者存在基因异常，同时存在家族性。

矮小症现在发病率在逐年上升，基本上发病率达到3%，家长越来越多的对于身高给予更大的关注。矮小症治疗的最佳时期是哪些时期，是生后的4-10岁或者青春期之前，孩子的年龄越小，生长潜力越大，效果越好。 要根据孩子的病因不同，选择治疗的时机和方法也会存在很大的差异，比如甲状腺功能低下，这些儿童在出生以后，只要明确就可以开始治疗。还有Prader-Willi综合征，这属于遗传性综合征，这类儿童在生后两岁的时候就可以开始治疗，如果四岁时仍低于平均身高，需要进行相关的治疗。最关键的是生长激素缺乏症的儿童，这类儿童一经诊断，应该进行尽早治疗。

造成矮小症的原因有很多，比如遗传性因素、家族性因素，还有一些内分泌激素的水平等各种原因，所以在具体的检查方面要进行针对性的检查。首先给孩子一定要拍骨龄片，因为骨龄反映孩子实际的生物年龄，骨龄的早长或者晚长都会影响到孩子的终身高的判断。另外我们要给孩子做头部的核磁，一定要做垂体部位，了解孩子有没有垂体占位性的病变，如果存在占位性的病变，也会影响到孩子的矮小。第三个，如果要给孩子做一些内分泌的检查，比如内分泌甲状腺激素的水平、肾上腺激素的水平，对于青春期的孩子有必要做一些性激素的检查。另外还要常规的做一些生化指标的监测，比如肝肾功能、血糖、糖化血红蛋白、尿常规的检查，如果是女孩一定要做染色体的检查，排除有没有Turner综合征。另外在营养素的方面检查，可以给孩子做一些微量元素，还有维生素方面的检查，了解孩子在营养方面有没有缺乏。另外很关键的一定要做生长激素的激发试验，了解孩子是不是由于生长激素缺乏引起来的矮小。根据检查的方面，再进行针对的治疗，根据每个孩子不同的病情，费用也是不同的。对于基础的检查，大致的费用在3000-5000元左右，如果怀疑基因病，要更进一步做基因方面的检测，如果需要做基因方面的检查，可能费用会更高。

矮小症不一定要打生长激素，但是绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗，比如像生长激素缺乏症的儿童，目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗，他的年生长速率可能长不到5cm，如果给他进行生长激素的干预，他一年的生长速率可能会长到10-12cm。目前全世界没有专门对于生长激素的口服制剂，常用的制剂主要采取皮下注射，有水剂、粉剂、长效剂，通常粉剂和水剂是每天注射，而长效剂是一周一次。以前认为青春期结束以后停用生长激素，目前的观点认为，生长激素缺乏症的患者，青春期结束以后仍需要小剂量的生长激素治疗，终生用药，因为这类儿童在成年以后出现一些脂代谢的异常，容易发生冠心病，影响人的寿命。另外还有一些特发性矮小，还有Turner综合征、Prader-Willi综合征，这些儿童都可以使用生长激素，但必须排除一些肿瘤性疾病或者血液系统疾病，如果没有问题，都可以进行生长激素的治疗。

矮小症的宝宝在出生的时候和正常宝宝在身长、体重上没有区别，但是随着他的生长发育，往往在1岁以后他的生长速度减慢，体现在身高和体重方面，身高的落后往往比体重更加明显。所以在监测身高能及早的发现矮小症症状；再有一些矮小症也会有特殊面容，比如这个宝宝圆圆胖胖的、皮肤比较细腻、头发也比较纤细、下颌骨可能会有发育不良的状况，有这些情况再加上有身高落后的情况，我们要想到这种疾病的可能。但是矮小症的宝宝身体发育是比较匀称的，而且他的智力是正常的。所以说出现相关症状，我们要到医院通过正规的检查，来排除这种疾病的可能。

如果孩子已经发现矮小，家长也不要着急，矮小的正规诊断和治疗如下： 1、首先找矮小的常见病因，如甲状腺功能低下，或者垂体肿瘤，还有先天性的发育情况，如早产造成矮小，所以首先做各种检查或者化验都为明确矮小的病因，病因明确针对病因治疗效果最好。如甲低病人，如果吃优甲乐，很快就会长高； 2、如果病因不特别明确，只诊断矮小症，也可以先进行对症治疗，如果生长激素比较低，可以选用生长激素治疗，是比较长期的慢功夫，治疗时间一般至少6个月，一般2-3年时间； 3、让患者或者家属注意孩子的饮食，多增加蛋白质含量比较高的食物，减少脂肪、淀粉类食物摄入； 4、运动和睡眠对于生长发育有利，一定要进行促进身高的运动，像游泳、扒双杠，对身高有好处，最关键的一定要让孩子不论是否治疗，一定要注意睡眠。生长激素分泌的高峰是在夜间10点左右，尽量让孩子在这个时间之前进行，睡着以后生长激素分泌的高峰比较好，所以熬夜对孩子的身高影响也很大。

在门诊的时候，经常有家属问我们家小朋友矮，我也打生长激素，打生长激素要打几年。打生长激素打多长时间，实际上没有一个特别定论，但至少如果你有效果，至少要打半年到一年以上，然后看用药的效果。针对生长激素完全缺乏的病人，实际上可以终身使用，只是可能成年之后剂量会偏小，然后小剂量维持。像特发性矮身材这种类型的病人，生长激素到底打多久，有的时候是跟家庭的承受能力，然后对身高的需求可能有相关性。如果经济能力好，然后觉得暂时身高还不是特别满意，还想长的多一点，那可以持续的时间长一点，当然在治疗过程中肯定要监测生长激素的副作用，所以这个没有一个定数，但是一定要记得至少要六个月以上。