矮小症

对于矮小症的诊断和治疗，按照国际和国内矮小症指南，要求是越早诊断、越早治疗为好。对于矮小症的治疗，要在骨骺闭合之前进行相应治疗，如果骨骺已经闭合，再治疗没有太大意义。所以所有的矮小症治疗最迟一定要在骨骺闭合之前。女孩通常14-15岁左右骨骺基本闭合，男孩大概是16岁左右骨骺基本闭合。如果闭合以后，不要再想用药物可以治疗。

在临床上引起儿童矮小症的原因很多，可以举以下几个例子： 1、内分泌性的矮小原因，矮小与生长激素相关，如果孩子患有生长激素缺乏症，或者甲状腺功能减低症，还有些孩子可能是肾上腺皮质功能分泌过多，都可能造成矮小，以上都是内分泌性的因素； 2、骨骼疾病相关的矮小，比如有些涉及到骨和软骨发育不全的疾病，也会造成儿童矮小； 3、营养障碍或者代谢性疾病所导致的矮小，比如有些孩子有慢性营养障碍或者肝性疾病，或者佝偻病，或者糖尿病、尿崩等，也会引起矮小情况； 4、还有一类在医学上叫特发性矮小，就是现在的医学知识没有办法找到明确发病原因的矮小症，称之为特发性矮小； 5、还有染色体发育异常，在临床上有种常见的病叫Turner综合征，主要发生于女孩，以上女孩由于先天染色体发育异常，会导致矮小； 6、还有部分原因，比如家族性矮小、体质性发育延迟等，在临床上也会遇到； 7、小于胎龄儿是指新生儿在出生的时候体重或者身长低于正常标准，此类孩子在宫内发育的时候就有异常因素，虽然有80-90%的孩子在生后2年内会有追赶，可是有10%左右的孩子在生后没有追赶，是造成身材矮小的原因之一。

如果矮小症不经过治疗，其成年身高男孩一般不超过160cm，女孩不超过150cm。多数矮小症儿童通过正规治疗可以获得满意疗效，其身高也会超过上述水平。 人的身高大部分与遗传相关，其中遗传因素约占75%左右，而后天环境等其它因素约占25%左右。如果父母身高都较高，而儿子的身高即使刚刚达到160cm，女儿身高也刚超过150cm，孩子的身高与遗传身高有一定差距时，仍要考虑是否有其它因素，阻碍着孩子身高的正常增长。 孩子是否能长高取决于骨龄，骨龄是评估剩余生长潜力的有效依据。孩子能长多高不取决于年龄，而取决于骨骼的年龄即骨龄。骨骼的发育贯穿着整个生长发育过程，随着儿童年龄的增长，骨龄也在不断的增长，当骨骺闭合时，人的身高不再长高。

被确诊为矮小症后建议进行进一步的检查，包括拍骨龄片，其中骨龄落后的患者还应考虑进行生长激素的激发试验，主要如下： 1、骨龄落后但生长激素正常，属于正常情况，但患儿大多发育较迟，通常定期复查即可； 2、骨龄小同时生长激素低，则建议补充生长激素。 通常患者前往医院就诊时，医生不仅会观察身高，还会观察面容、身材等，同时进行进一步的判断和检查。矮小症医学上诊断比较严格，一般只有身高低于同年龄同性别的健康儿童两个标准差以下或第三百分位以下的孩子才会被诊断为矮小症，即100个人中大概只有3个人会低于该身高。

儿童矮小症的全面检查大约需要2000-3000元。矮小症儿童到医院就诊时，家长需提供以下资料或进行以下检查： 1、母亲妊娠情况、婴儿出生时的情况、是否难产或窒息、分娩方式、出生时身高和体重等； 2、发现孩子矮小时间、近1年身高的变化、目前性征发育情况、父母身高和青春发育情况、家族中是否有矮身材等； 3、还有智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病、哮喘病、肿瘤、糖尿病、遗传病等家族病史，是否用过影响生长发育的药物，比如强的松等糖皮质激素，以往就诊情况以及相关检测结果等，都要携带孩子的病历以及以往检查结果； 4、孩子到医院常规进行血、尿检查，肝、肾功能检查和甲状腺激素水平的检测，女孩还要做核型分析； 5、对左手腕骨进行X照片，以了解骨龄情况，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力； 6、如果还有需要，还要抽血检测生长激素、生长因子等水平； 7、如考虑为生长激素缺乏性身材矮小，需要做生长激素激发试验才能诊断，矮小儿童要进行颅部MRI检查，以排除先天性发育异常或肿瘤的可能性。

人们都知道儿童矮小症的原因很多，明确了矮小症出现的病因，才会采取相应的治疗。比如生长激素缺乏症，大概占矮小症的15-20%左右，如果孩子被诊断为生长激素缺乏症，可以采用生长激素进行治疗。如果经过化验检查，孩子被诊断为特发性矮小，也会经过相关检查，排除某些禁忌症之后，采用生长激素治疗。目前在国际上，生长激素治疗被称为矮小症治疗唯一有效且副作用较小的治疗方式。还要提醒以下几点： 1、在广告上可能看到很多保健品宣传，有促进身高的作用，一定要理性分析，如果孩子骨骺已经闭合，再使用任何产品都没有任何意义； 2、某些所谓的可以促进身高增长的药物，可能含有促进骨骺提前闭合的物质。本来孩子2年会长6cm左右，但是使用以上药物，会提前出现增长，也就是2年长的6cm用1年就长出了，但是第2年已经没有长高的希望，叫提前透支。所以一定要谨慎，防止以上药物。

多数矮小症儿童通过正规的治疗可以获得满意疗效，关键是要早期诊断，正规治疗。首先要明确儿童矮小的原因，针对病因采取相应的规范治疗方法。首先正确诊断才有治疗，治疗前需要完善相关检查、明确诊断，充分告知家长治疗的益处与风险。并非所有矮身材都需要治疗或能治疗，比如体质、青春发育延迟、软骨发育不良等情况。 应当针对不同病因给予不同治疗，如生长激素缺乏症患儿，可使用重组人生长激素治疗；甲状腺功能减低症的患儿口服左旋甲状腺素片治疗；营养素缺乏的患儿通过改善营养后一般会生长加速。 其实大多数孩子个子矮小，并不能找到明确的致病原因，这种情况称为特发性矮小。对于特发性矮小也可以给予重组人生长激素治疗，一般都会收到很好的疗效。

对于不同原因导致的矮小症，治疗也不相同，其中多数患者不需要住院治疗，主要如下： 1、生长激素缺乏：此类患者检查时可能会住院1-2天，诊断明确后，患者可以将生长激素带回家自行注射； 2、遗传性疾病：如软骨发育不良的患者常被称为瓷娃娃，进行对症治疗或康复治疗即可，不需要住院治疗； 3、患者存在综合征或其他病症：建议针对原发病进行治疗。 综上，多数矮小症患者在门诊或在家里治疗即可。

不同原因导致的矮小症，预后也不完全相同，以下方法可以改善预后： 1、针对原发病治疗：由家族遗传或生长激素缺乏导致的矮小症患者，建议进行生长激素治疗，但患者需要在骨停止生长之前进行治疗，越早治疗预后越好。治疗以后，多数男孩能达到1.7m，女孩能达到1.6m甚至更多； 2、早期治疗：临床上很多患儿停止生长以后才就诊，此时骨骺已经基本闭合，已经错过治疗的最佳时间。多数家长认为自身身高较高，孩子身高不会太矮，导致错过最佳治疗时期。

出现矮小症，患者需到儿童内分泌生长发育专科专病门诊进行血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血钙、血磷等常规检查，以及要完善骨龄、甲状腺激素、胰岛素样生长因子1等专科检查。此外，家长根据孩子病情需要，可能需要进一步完善生长激素激发试验，肾上腺激素、性激素、彩超、垂体核磁，以及染色体核型和特殊基因检测等检查。 身材矮小是指在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群，身高均值低于两个标准差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排队时，总是在前3名，可能属于身材矮小。生长缓慢是指婴幼儿时期，即2岁以下孩子，每年生长速率低于7cm。儿童期是4.5岁到青春期孩子，生长速率低于5cm，青春期孩子每年生长速率低于6cm。