白化病

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

对于可导致类风湿病的病因，主要有以下几方面： 1、遗传因素，目前已经发现与类风湿遗传相关位点有100多个，每个位点贡献度不一样，故该疾病和多数疾病一样，可能有遗传背景。但和色盲、白化病不一样，此病不是遗传性疾病。如果有家族史，发病几率可升高，但并不代表一定会发病； 2、与性激素水平有关，此病好发于女性，男性相对比较少见。在发病机制中，性激素也发挥了非常重要的作用，可能会影响免疫系统功能而发挥作用； 3、环境因素，吸烟、各种感染，如牙龈感染、肠道菌群失调，均可能参与发病。 以上因素对该病都比较相对，但不是绝对。上述因素可能通过影响身体免疫系统，导致免疫功能紊乱，进而导致疾病发生。实际上没有单一因素，是非常复杂的因素所致，很难做相应的预防性治疗。

白化病是一种经典单基因遗传病，是由于与色素合成有关的基因突变后，导致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遗传性疾病。具体表现是正常着色部位，如皮肤、毛发、眼底色素减退或完全缺失，且由于视神经在发育过程中，需要这些与色素合成有关基因的作用，所以白化病患者常伴有眼部症状，如眼球震颤、畏光、视力低下等。白化病根据累及部位，以及涉及基因不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。二者遗传方式不同，虽均是隐性遗传，但眼白化病表现为X连锁隐性遗传，眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传。同时二者遗传特点不同。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传，其经典模式是父母均为致病基因携带者，本人不患病，将携带致病基因传给下一代，下一代每胎发病几率是1/4。每一代男女发病几率相同，因为是常染色体，较少出现连续遗传。眼白化病X连锁隐性遗传则完全不同，男性是一对XY性染色体，女性是XX性染色体，所以X连锁隐性遗传疾病，患者多为男性。因为女性有两个X染色体，若只有一个X染色体携带致病基因，则为携带者，不会犯病。而男性只有一个X染色体，只要携带便会表现出症状。

白化病不属于免疫系统疾病，仅有一类特殊的综合征型白化病，可以伴有先天性免疫系统异常，但其本质上还是一种经典的单基因遗传病。白化病是由于色素合成有关的基因突变后，导致正常该着色的部位，如毛发、皮肤、眼底，这些部位色素减退或缺乏，所引起的单基因遗传病。由于视神经在发育过程中，也需要这些基因参与，所以这些基因突变后，还会出现眼部症状。白化病均会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现，此为白化病的临床特征。白化病有多种分类方式，按照累及部位不同，可以分为眼白化病和眼皮肤白化病。此外，根据是否累及其他器官和系统，可以分为综合征型和非综合征型。综合征型主要包括Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS，主要并发症是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等。还包括Chediak-Higashi综合征，简称CHS，特点便是会伴有先天性免疫系统缺陷，患者常因为严重的免疫缺陷，容易并发各种感染而致死。

白化病怀孕大部分能检测出，但要在专业医生的指导下，进行必要的基因诊断、遗传咨询，及辅助胎儿镜检查。生育过白化病患儿的夫妻，每一胎的再发风险是1/4，对于已经患病的孩子及夫妻双方，要进行及时的基因检测。在明确家系基因突变位点，及父母完全比对符合遗传规律的情况下，当母亲再次妊娠时，可以通过产前基因检测，确定所怀的胎儿是否为白化病患儿。家系基因诊断明确的情况下，最早9-12周采集绒毛膜，或16-20周采集羊水，提取胎儿DNA做基因检测，与先证者的基因诊断结果比对。如果胎儿携带2个变异，同先证者一样，分别来自于父亲和母亲，理论上胎儿还是白化病患儿，必要时可以采取终止妊娠。如果胎儿只携带1个父原或母原的变异或均没有携带，则外观正常。另外可以进行胚胎植入前遗传学诊断，即第三代试管婴儿。在体外促胚胎，选择不带父母变异的胚胎移植母体内，确保怀孕时怀一个健康的宝宝。如果先证者的致病位点或致病性不明确，还有辅助方法，即在妊娠20-26周，通过内窥镜直接进入母体的羊膜腔内，观察胎儿毛发发育的颜色。这种方法更加直观，但缺点是对母体影响较大，造成流产的风险比羊膜腔穿刺较高。另外胎儿镜下判断胎儿的情况，需要医生有丰富经验，若存在黄色的、棕色毛发的先证者，则宝宝毛发颜色与正常发色有重叠，不易判断。若胎位不正时，可能也不适合做胎儿镜，以及眼白化病即头发颜色正常，也是不适合胎儿镜排查。总之产前基因诊断方法，要根据情况综合运用，各有利弊。

白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜视等眼部症状。由于怕光，白化病患者喜欢夜间活动，也被称为月亮的孩子。世界范围内，白化病发病率大概是1/17000，但群体携带率约为1/65，即正常人群中65个人，就有1个人可能携带白化病的致病基因但不发病，白化病通常表现为隐性遗传。根据涉及基因和发病部位的不同，白化病可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发、眼部等均有色素缺乏，并伴有眼部症状。而眼白化病是只有眼部症状，皮肤、毛发色素正常。另外根据致病基因和是否有并发症，白化病还可以分为非综合征型白化病和综合征型白化病。非综合征型白化病是指仅表现为眼部、皮肤、毛发的异常，而其他器官系统不受累及。综合征型白化病是指除眼、皮肤、毛发的色素减退，及眼部症状外，还可以出现其他器官或系统的异常。

白化病不是传染病，但是可以遗传。白化病是一种先天性遗传性疾病，是一种经典的单基因遗传病，其发病是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成，或合成后不能正常转运等，引起皮肤、毛发或眼底的色素缺乏。同时可能会累及眼部症状，表现为眼球震颤、畏光、视力低下，还可能会累及其他器官或系统异常，例如综合征型白化病。白化病不传染，具有传染性的疾病通常具有某种传染性病原体，例如新型冠状病毒、结核、梅毒、麻风等病原体，皆是具有传染性的疾病。而白化病没有病原体，只是基因突变，所以白化病不传染，但是可以遗传。白化病遗传方式主要分为两种，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，父母双方外观正常，但均是致病基因的携带者，父母双方将携带的致病基因传给下一代，下一代患病几率为1/4。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，是携带致病基因的母亲与正常基因型的父亲婚育，所生育的男孩一半为患者，所生育的女孩一半为携带者。

白化病是一个遗传性疾病，其发病非常早，可导致患者的整个皮肤变白、没有色素，毛发、睫毛、全身体毛也会变白，最关键的是会影响视力，使患者畏光。此病非常少见，所以如果真考虑自己是否患有白化病，或者家人、亲戚朋友有人担心自己是否患有白化病，一定要靠医生来确诊，甚至还要检查基因方面，才能够确诊是否白化病。此病不能轻易下诊断，一定要非常谨慎，不能够靠咨询来诊断。医生没有见面的病人就不能诊断为白化病，必须要面对面的面诊，甚至要做进一步的问诊和检查，才能够确诊是否白化病。

目前较多的研究和文献报道，经过试管婴儿助孕分娩的孩子，无论是在情商、智商，还是运动功能方面，和自然受孕分娩出来的孩子没有差别。但是父母对于孩子的教育，对于孩子认知功能的影响，比单纯受孕更重要。此外，经过试管婴儿的助孕，还可以避免遗传性疾病的发生，比如经过三代试管婴儿的助孕，即胚胎着床前的遗传学诊断和筛查，可以避免某些遗传性疾病向后代传播，比如苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病等，自然受孕则无法避免。虽然现在的辅助生殖技术不能够保证出生的孩子100%健康，但是自然受孕也不能保证孩子完全健康，经过辅助生殖技术助孕出生的孩子绝大部分都健康。

讲解医师：王晓彦  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京天坛医院/皮肤科
白化病一般不会直接影响生育，但是部分白化病患者因疾病影响心理健康或诱发皮肤癌时，会对生育造成影响。白化病是由于基因突变导致黑色素合成障碍所引起的一组单基因遗传病