白化病

隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X连锁隐性遗传病，相对比较少见，但是一旦发生，影响相对较大，其特点是主要发生在男性，比如血友病、红绿色盲，相对比较少见的还有钾肥大型进行性肌营养不良、部分类型的鱼鳞病，还有阿帕特综合征等，都可能是X连锁隐性遗传病。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

不同类型的眼球震颤原因，主要见于以下几种：1、先天性特发性眼球震颤：亦称先天性运动性眼球震颤，目前未明确病因，并未发现存在颅内异常。其临床表现为跳动性震颤，且终生不变，患者存在中间带及代偿头位；2、眼源性眼球震颤：因视力差出现的钟摆性震颤，可由先天性白内障、Lowe综合征、白化病等眼科疾病引起。此外亦有伴随斜视出现的眼球震颤，如眼球震颤阻滞综合征，患儿会出现内斜；3、中枢性眼球震颤：多表现为单纯水平、垂直或旋转的眼球震颤，如出生后脑室内出血，后天眼球震颤可由颅内肿瘤压迫引起。某些代谢类疾病影响脑功能，如脂褐质沉积症，亦可出现视力下降伴随眼球震颤；4、前庭性眼球震颤：多由急性迷路炎引起，可伴有眩晕；5、其它原因：如婴儿点头痉挛，多见于4个月到1岁婴儿，3岁后较少见，以及药物中毒性眼球震颤，如有机磷中毒等。出现后天眼球震颤时，建议尽早就医。

目前临床中白化病的致病基因约有十八种，相关基因十几种，共三十多种，与色素减退相关的基因约一百多种。白化病的基因检测是查找所有与白化病致病基因及相关基因，或与色素减退有关的基因。临床中建议进行二代高通量测序，查找与色素相关的所有基因。检测费用与检测方法、检测的基因数量相关，需咨询专业医院具有遗传背景的皮肤科或遗传科医生。

白化病的发病率约为1/17000，为临床罕见病，尚未纳入常规产检。若家族中有白化病患者，特别是已生育过白化病患儿的夫妻，需进行产前检测及遗传咨询，产前基因检测可明确家系基因突变位点，可以采取第三代试管婴儿，选择不带父源、母源突变的胚胎移植到母体内，避免再次生育白化病患儿。或在怀孕后20-26周左右，采用胎儿镜直接观察胎儿的毛发发育情况。如果患者需要进行白化病的产前诊断，建议首选产前基因检测，安全性、准确性较高。

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

骨髓移植手术是白血病病人的一项行之有效的治疗方法，白血病病人只有通过骨髓移植才有大部分达到治愈的效果，单纯化疗只有20%-30%的病人有长期生存的时间。刚开始做骨髓移植时肯定有不舒适的感觉，有时会产生排异反应，身体上某些部位、某些器官会受到一定伤害，但是经过一定适应也会改善，逐渐好转。 大多数病人骨髓移植后没有后遗症，只有极少数病人出现慢性排异反应。长期的后遗症有轻有重，比如皮肤白化病、眼睛干涩、慢性腹泻等。还有人对捐献骨髓有顾虑，供者担心在捐献骨髓后有后遗症，捐献骨髓对身体没有妨碍。

白癜风，主要表现为皮肤颜色变淡、变白，相关鉴别诊断较多，主要有以下几点： 1、白色糠疹：表现为皮肤发白、边界不清、表面有糠皮样鳞屑，儿童较常见； 2、花斑糠疹：俗称汗斑，为真菌感染引起的皮肤色素减退，表现为圆形白斑，表面有鳞屑、瘙痒，好发于夏天，成人较多见； 3、突发性点状白斑：年龄增加引起的皮肤退行性病变，皮肤局部供血不足造成，表现为黄豆大小的白斑，表面皮肤稍有萎缩，好发于老年人； 4、其他：如白化病、白斑病、斑驳病等少见疾病。 通过特殊检查鉴别，如伍德灯下白癜风为银色白光。

白化病是隐性遗传，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病有多种分类方式，按累及部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，特点是男女发病几率相同，因为男性、女性均有22对常染色体。隐性遗传是父母均是致病基因携带者，本人外观正常，父母将携带的致病基因传给下一代，下一代发病几率是1/4。这种遗传方式特点是一代中可以出现多个患者，但男女几率相同，一般较少出现连续遗传。眼白化病表现为X连锁隐性遗传，特点与常染色体隐性遗传完全不同。男性是22对常染色体加1对XY性染色体，而女性是22对常染色体加1对XX性染色体，所以X连锁隐性遗传病患者多为男性。经典模式是父亲外观、基因正常，携带者母亲外观正常，婚育后母亲将携带致病基因传给儿子，儿子有50%几率发病，而女儿是携带者。

白化病根据涉及基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，皆为隐性遗传。但不同之处在于，眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传，而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。常染色体是指男女共同拥有的22对染色体，而性染色体是第23对染色体，男性是XY，女性是XX。眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点，是致病基因在常染色体上，所以男女患病几率相同。眼白化病是伴性遗传，致病基因在X染色体上。因为女性有一对X染色体，所以一个X染色体上携带致病基因，女性没有症状，只为携带者。而男性X染色体上，如果携带致病基因，另外一个Y染色体来自于父亲，称为半合子，有症状。这种伴性遗传常见于男性，由于女性有两个X染色体，均携带致病基因的几率明显减少。