白化病

白化病是经典的单基因遗传病，即发病只与基因突变有关，与其他因素如胚胎发育过程中的感染、辐射等无关。而多基因遗传病与遗传因素、环境因素等有关，遗传只是导致发病的因素之一，不是绝对、唯一的因素，如白癜风、银屑病等均属于多基因遗传病。根据涉及基因和发病部位不同，分为眼皮肤白化病和眼白化病，而两者的遗传方式不同。眼皮肤白化病通常为常染色体隐性遗传，眼白化病通常为X连锁的隐性遗传。隐性遗传是指致病基因为隐性，携带者不发病，但携带者把所携带的致病基因传给下一代，可能导致下一代发病，根据遗传方式的不同，其发病几率有所不同。常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病，其遗传特点是男女双方均为致病基因的携带者，男女双方婚育以后，下一代的发病率为1/4。眼白化病的经典遗传方式，若女性是携带者、男性正常，则女性把致病基因遗传给儿子，儿子有50%的几率发病，若遗传给女儿，则女儿有50%的几率是携带者。

大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病，既往被称为全身性白化病以及眼白化病，既往又被称为局部性白化病。其中眼皮肤白化病通常表现为常染色体隐性遗传，这种遗传方式的致病基因在常染色体上。而人体有23对染色体，其中22对是常染色体，男性、女性均相同，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。而眼皮肤白化病的致病基因在常染色体上，故眼皮肤白化病，男性、女性发病几率相同。隐性遗传的特点是致病基因所主管的性状为隐性，若一个人携带一个隐性基因，则仅为携带，但不发病，直到携带者与携带者婚育，若双方均将携带的隐性基因传给下一代，则下一代患病的几率是1/4。

白化病从发病机制来说，是由于不同基因的突变导致黑色素不能正常合成所引起的一种单基因遗传病。从分类来说，可以分为非综合征型和综合征型两大类。具体如下： 1、非综合征型又称为单纯型，色素缺乏只影响到眼睛、皮肤和毛发，其它器官和系统是不受影响的，患者也可以有正常的寿命； 2、另一大类叫综合征型白化病，患者不仅会出现色素问题、视力问题，还可能会引起其它器官或系统病变。总的来说，综合征型又分为两大类：一类叫做Hermansky-Pudlak综合征，简称HPS。这个病的发生机制是因为溶酶体相关的细胞器发生缺陷，这些物质沉积在器官或系统就会出现相应的并发症。例如患者在中年可能会出现肺纤维化，有出血倾向、心肌炎、肠病等。中年或中年以后往往是因为这些严重的并发症而致死，这类可能会影响寿命。另一类综合征叫Chediak-Higashi综合征，简称CHS，这类患者往往在刚出生幼年时候就会因为严重的免疫缺陷出现嗜血细胞性淋巴组织增生症，甚至导致一些危象，影响寿命。

白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。这类遗传性疾病的发病率是四分之一，所以建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。

面部黑痣属自然现象，一般除白化病患者，基本所有人面部均可出现大小不等，位置不同的黑痣情况，黑痣主要由色素细胞聚集而成。目前对于痣的祛除方法较多，基本可达完全祛除目的，治疗方法包括药物、化学疗法、激光手术等。 部分患者因美观问题进行祛痣治疗，但部分患者黑痣存在恶变可能，此类患者进行祛痣治疗应提高警惕，必须接受正规医院专科规范治疗。

色素痣的形成主要因痣细胞聚集所致，但祛除色素痣具有一定复发性，除白化病患者不存在此类色素细胞，不发生色素痣外，普通人群色素细胞遍布全身，导致该病具有复发性。祛除色素痣方法较多，包括药物治疗，化学治疗如利用酸、碱等治疗，还可进行激光、电凝甚至手术治疗，可完全祛除痣细胞。建议患者选择正规医院，具有相关资质的医生进行治疗。

白化病分为两大类，一类为非综合征型白化病，患者皮肤、毛发和眼睛，出现色素缺乏或减退，出现眼睛畏光、视力低下、眼球震颤、皮肤易晒伤等症状，甚至出现皮肤癌；另一类为综合征型白化病，除皮肤、毛发、眼睛受到影响外，还可出现其他器官或系统的损伤，如Hermansky-Pudlak综合征，常出现肺纤维化、出血倾向以及心肌炎等并发症，严重时甚至致死。

白化病无传染性，应正视白化病患者。该病是一种单基因遗传病，多由患者体内某些基因产生突变，导致色素不能正常合成所致。白化病发病原因明确，基因突变后色素不能正常合成，表现在人体上有色素的皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明。此外，在色素合成过程中，也易影响部分眼部神经，致使神经发育异常，出现眼球震颤、视力低下等眼部症状。

眼睛皮肤白化病为常染色体隐性遗传病，特点为子代发病率为四分之一。若已生育白化病患儿，建议全家进行基因检测，明确致病基因。怀二胎时进行遗传咨询和产前基因诊断，判断胚胎是否携带父源、母源的致病基因，以判断是否需要终止妊娠。若做试管婴儿可进行胚胎植入前遗传学诊断。均需咨询专业的遗传方向医生，进行基因检测，明确基因位点，再选择产前基因诊断。

白化病为基因突变导致的色素合成障碍，会出现头发、皮肤、眼部色素减退、视力低下、眼球震颤、怕光等症状。白发发病原因尚未明确，若为先天性白发，与遗传相关，为多基因遗传病，此类患者出生时并非白发，但随年龄增长，可逐渐出现白发，且较正常人早。临床还可见后天性白发，随年龄增长，黑色素衰退，头发逐渐变白。此外，部分遗传病也可导致白发，如苯丙酮尿症等。