病理诊断

胃肠道间质瘤基因检测为野生型，指的是病理诊断符合胃肠道间质瘤，但是分子检测没有C-KIT或者PDGFRα基因的突变。约85%的儿童胃肠道间质瘤和10%-15%的成人胃肠道间质瘤为野生型。根据是否有SDHB表达缺失，野生型胃肠道间质瘤大致可以分为以下两大类：1、SDH缺陷型：包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性；2、非SDH缺陷型：包括BRAF突变、Ⅰ型神经纤维瘤病相关性、K/N-RAS突变及四重野生型。检测结果为野生型，意味着肿瘤对传统的靶向药可能不敏感，甚至出现耐药的情况。治疗方法上，SDH缺陷型胃肠道间质瘤通常对伊马替尼不敏感，因此如果是局部肿瘤，手术切除是主要的治疗方法，但复发也比较常见。靶向药舒尼替尼和瑞戈非尼可能使部分患者获益。对于非SDH缺陷型患者，BRAF突变型可受益于BRAF抑制剂，包括BRAF-MEK联合抑制剂。不同基因突变的野生型胃肠道间质瘤，其临床表现和治疗反应也各有不同。使用合适的靶向药物，提高这类患者的治疗效果，也是临床医生不断探索的话题。

得了胃肠道间质瘤有一部分患者能被治好，胃肠道间质瘤常见的治疗方法有两种，包括手术及靶向药物治疗，主要分析如下： 1、手术切除：是治疗胃肠道间质瘤的首选方法，尤其是对于早期直径＜2cm的胃肠道间质瘤，通过手术就可以达到治愈，危险性低的甚至只需要随访观察即可； 2、靶向药物：也有部分胃肠道间质瘤病理诊断为中危或高危，患者术后需要服用靶向药物来进行辅助治疗，这部分患者比较难以达到治愈。如果出现了复发，或转移的胃肠道间质瘤，则需要终身服用靶向药物进行治疗。对于晚期复发转移的胃肠道间质瘤患者，尽管在治疗上面临耐药的困境，但患者要抱有信心，虽然疾病很难治好，但目前一线靶向治疗药物伊马替尼，二线治疗药物舒尼替尼，三线药物瑞戈非尼，包括四线治疗药物瑞派替尼的相继出现，让胃肠道间质瘤从一种预后极差的肿瘤，逐步进入到慢性病的范畴。我们期待能够出现更多靶向药物，给胃肠道间质瘤患者带来更多希望。

颅咽管瘤是一类颅内鞍区常见的良性肿瘤，是鞍区残留胚胎形成的肿瘤，疾病特点如下： 1、属于良性肿瘤，有根治的可能性； 2、肿瘤位于鞍区，周围组织结构复杂，手术风险和术后并发症较多； 3、由正常胚胎时期的残留组织所形成，肿瘤边界不清，切除相对困难； 4、根据其临床表现、影像学检查、激素检查、病理诊断确诊。

膀胱癌主要是通过影像学检查和病理诊断作为诊断金标准。有时临床上强调的是患者是否有相关症状，由相应症状起病，从而进一步就诊，进而发现肿瘤。多数膀胱癌可表现为无痛性肉眼血尿，出现此症状时，需高度警惕膀胱恶性肿瘤。膀胱黏膜内血液循环相对较丰富，随肿瘤生长，会侵袭血管，所以有时出血较明显，这时要及早进行膀胱的彩超检查，以进一步明确是否有相应的病变。但彩超检查具有一定的局限性，最为精准的是膀胱镜检查，属于微创检查，能更有效地发现膀胱黏膜内的异常隆起、凹陷或可疑的癌性病变。发现癌性病变后，需及早完善病理诊断，进一步划分膀胱癌的高低级别，从而指导后续的抗肿瘤治疗。

乳腺微创治疗是临床上一种常见的治疗手段。微创手术的目的之一是进行病理诊断，如果病理诊断结果表明为恶性肿瘤，需要进一步做扩大手术，甚至需要行乳房切除术。微创手术不一定能达到理想的美容效果，微创手术的创伤可能会比较大，且微创手术可能不会将肿瘤切除干净，患者需与医生进行充分沟通，做好思想准备以更好地接受治疗。

乳房肿块是女性就诊乳腺外科的常见原因之一。乳房肿块既可能是良性，也可能是恶性。对于乳房肿块的鉴别，考虑以下3个步骤： 1、通过体检或筛查的影像学资料，如超声、钼靶，必要时结合磁共振了解结节的特征； 2、综合患者其他的临床资料，如家族史、生育哺乳史、专科医生查体等，进行进一步的判定； 3、考虑有恶性结节的可能性时，建议进一步行手术切除，取病理活检，病理诊断才是乳房肿块良恶性鉴别的金标准。

儿童尿蛋白偏高需要注意到正规医院肾内科，最好是儿童肾内科就诊，进一步检查肾功能、24小时尿蛋白定量、泌尿系B超等，通过此类指标评估病情，明确诊断。因为尿蛋白原因有生理性和病理性之分，生理性蛋白尿属于良性，不会引起严重不良后果，病理性蛋白尿说明肾脏存在病变。根据蛋白尿程度可进行肾穿刺活检，明确病理诊断，如果已经确诊为肾脏疾病，尿蛋白会持续存在，平常应该注意以下几点： 1、饮食清淡、避免熬夜； 2、注意休息、避免过度疲劳、避免长时间剧烈运动； 3、预防感冒，因为感冒会加重肾脏病变； 4、存在其它疾病需要药物治疗时，建议咨询肾内科医生，避免使用肾损害药物； 5、定期复查尿常规以及肾功能，根据检查结果随时调整治疗方案。

甲状腺乳头状癌术后注意事项主要有以下几点： 1、术后必须长期按时服药，每天早上刷完牙后空腹口服优甲乐，切勿中途忘记，建议患者将空药盒放于牙刷附近，药片放于餐桌之上； 2、按期复查，一般来讲1年复查2次，术后第一次复查在术后第3个月。复查时携带出院小结，因为医生不一定记得手术类型和病理诊断。第一次复查后通常每半年复查1次，复查内容主要是甲状腺彩超和甲状腺功能，用于调整优甲乐剂量，部分患者要做胸部CT排除肺部转移； 3、患者在生活习惯方面保持良好状态，平时不要感冒、不要疲劳、不要熬夜。饮食方面，不要乱吃东西，油炸、上火食物尽量少吃或不吃。

甲状腺乳头状癌是低度恶性肿瘤，在早期无症状。甲状腺乳头状癌，主要起源于能够产生和分泌甲状腺激素的滤泡细胞，患者往往在体检中发现甲状腺有结节，要定期观察，如果发现结节增大，通过就诊穿刺确诊。如果患者发现颈部长肿块、且声音嘶哑，需及时就诊，通过甲状腺B超，检查是否有甲状腺肿，可通过穿刺病理诊断。 甲状腺乳头状癌因为恶性度低，生长缓慢，侵袭性也很低。但要每年定期体检，保持良好生活习惯，保持良好、乐观、积极向上的心态。甲状腺是内分泌器官，和精神状态、生活状态息息相关，需要关注。

乳腺结节5类是良性的可能性很小，通常在5%以内。乳腺结节5类是从影像学检查上，通过各种因素，例如包块大小、边界、血供等，最终由影像科医生综合判断，认为病灶的恶性可能性在95%以上。此时患者便需要进行超声引导下的穿刺，或切除活检的方式，拿到病理诊断。毕竟乳腺结节5类只是影像学的主观判断，并不代表100％确诊，而100％确诊良性或恶性，只能通过病理检验的方式，才可以判断。病理即需要拿到组织做染色切片，并在显微镜下观察细胞到底是良性，还是恶性。整个乳腺结节5类的影像学检查中，包括乳腺超声、乳腺钼靶、乳腺增强磁共振等敏感度、特异度较高的检查。另外除5类结节以外，还有6类、4类、3类、2类、1类，相对只有6类高于乳腺结节5类，且对于乳腺结节6类不可能为良性，而是已经确诊的乳腺恶性肿瘤。但如果是4类或3类，相对于乳腺结节5类，良性的可能要大很多。