王昭

噬血细胞综合征明确诊断后尽快开始治疗，目前治疗方案主要为0494治疗方案。国际组织细胞协会目前推荐94方案作为初始治疗方案。 部分患者早期对于噬血细胞控制较好，但仍有40-50%的患者达不到预期疗效。目前国际组织细胞协会未推荐二线治疗方案。对于原发病难以控制或治疗难度较大的疾病、反复发作或原发噬血细胞者，推荐进行异基因造血干移植治疗方案。 异基因造血干细胞移植适合于原发噬血细胞、难治复发、NK细胞功能持续低下、中枢神经受累患者。临床认为可以考虑通过其他方法进行改进或治疗尝试，如脾切除，部分患者可以达到完全长期缓解和治愈。

噬血细胞综合征危及生命的炎症因子与营养状态并非没有关系，但无决定性作用。噬血细胞综合征与过敏相关，接种疫苗时应警惕。噬血细胞存在免疫过激或免疫反应过激状态，对于疑似过敏的食物，一定要避免食用。饮食干净，避免肠道感染，以免引起噬血细胞综合征的复发、恶化和进展。营养均衡，尽量食用高营养、高蛋白食物，有利于体质恢复，避免进食黄芪、灵芝粉，以免发生过敏，加重疾病。

EBV相关噬血细胞综合征预后差、死亡率高，如不进行异基因造血干细胞移植，80-90%的患者会出现死亡，其中儿童死亡率略低于成人。异基因造血干细胞移植是挽救生命的唯一方法。但通过目前的研究和观测，部分EBV阳性噬血细胞综合征患者并非必须通过移植才能达到治愈。如为B淋巴细胞感染，通过CBI单抗即可达到较好的治疗效果。同时对于EBV阳性的噬血细胞患者，治疗前应排除原发噬血的可能性。另外部分儿童患者，特别六岁以下的儿童患者，即使不通过异基因造血干细胞移植，也可以获得治愈。

噬血细胞综合征病情严重，易危及生命，自然生存期一般为2个月左右，严重者仅为2-3周，死亡率极高。即使现代检测治疗水平有所提高，仍然有40-50%的患者最终死亡。EBV相关噬血细胞综合征未进行异基因造血干细胞移植者，死亡率为80-90%。早期应给予积极治疗，甚至考虑异基因造血干细胞移植是挽救患者生命的有效方法。

噬血细胞综合征治疗费用与疾病严重程度、原发病有直接相关性。早期噬血细胞综合征经过积极治疗很快达到康复，费用较低。部分噬血细胞综合征患者起病急，需要ICU抢救，一天费用高达2-4万元。 普通噬血细胞综合征早期治疗应准备5-10万元以上，难治性复发的患者前期治疗需20-30万元，后期异基因造血干细胞移植40-50万元，总体费用100万元左右。

噬血细胞综合征国际公认2004年诊断标准，找到相关基因缺陷，存在明确临床症状，满足以下五条可以明确诊断。具体如下： 1、发热：不明原因发热； 2、两系或以上血细胞减少、血小板减少、贫血； 3、肝脾肿大，尤其脾肿大； 4、铁蛋白升高、血清铁蛋白升高； 5、纤维蛋白原降低或甘油三酯升高； 6、NK细胞活性降低； 7、淋巴结、骨髓、肝脾、皮肤、脑脊液找到噬血现象，即细胞过度活化吞食血细胞现象。

EBV相关噬血细胞综合征的诊断标准与噬血细胞综合征一致，遵循2004年指南的诊断标准，但存在一定特殊性。EBV阳性意味着疾病凶险、死亡率高，应尽早进行特异性检查。具体检查方法如下： 1、EBV病毒感染分型：B细胞治疗效果好、预后好，T细胞、NK细胞或混合性感染预后差； 2、EBV拷贝数：拷贝数越高提示预后越差； 3、EBV抗体：判断免疫状态； 4、EBV筛查：EBV相关噬血细胞进行异基因造血干细胞移植者，需对供者进行EBV筛查，如供者携带EBV病毒，移植无法达到治疗效果。同时应对父母、兄弟姐妹等直系亲人家属进行筛查，对于诊断和治疗非常关键。

噬血细胞综合征分为原发、继发两类，原发性噬血细胞综合征基因存在明显缺陷。继发性噬血细胞综合征多由感染因素、淋巴瘤、风湿免疫疾病、代谢性疾病、器官移植、药物引起。具体情况如下： 1、感染因素：细菌、病毒、真菌感染，其中最常见、最严重的为EBV病毒； 2、肿瘤：以淋巴瘤最为常见，疾病凶险、死亡率极高； 3、风湿病相关疾病：如巨噬细胞活化综合征。起病凶险，如及时诊断、及早治疗，预后较好； 4、其他原因：药物、器官移植均可诱发噬血细胞综合征。