狭颅症

狭颅症在出生时即可有所发现，主要表现为闭合颅缝的骨肌隆起、头部变形。宝宝刚出生时，通过皮肤摸到头部颅骨，如摸到中间地方有骨肌隆起，而且骨肌隆起长度会变长。 中间矢状缝正常为7-8cm，如果矢状缝闭合，长度会增加到10-12cm，此为中间矢状缝闭合的情况。同时还可以摸到前囟，前囟正常为菱形，矢状早闭后会变成三角形，后面的角会消失，此为矢状缝。单侧冠状缝早闭，可以明确观察到两边冠状缝不对称。额缝在前面可以摸到额部骨肌隆起，即老百姓所讲一条棱。人字缝也有类似特点，会出现左右对称性问题。 除此以外，还需要与体位性变形进行区别。部分宝宝由于睡姿不正确，或者妈妈怀孕时肚子里羊水少，造成前额部受压或者后枕部受压引起的变形，需要进行区分。 通常多数宝宝在出生时，通过仔细触摸颅骨、颅缝形态可以进行诊断。对于个别不易诊断的孩子，尤其在出生后，早期观察较正常，随着年龄增加，会变得越来越不正常。即患者头变得越来越长，或者双侧面部变得越来越不对称，这种情况需要高度警惕，需要到医院进行CT颅骨三维重建检查进行确诊。

双侧冠状早闭属于综合征类型的颅缝早闭，属于一种严重类型。早期患者甚至可以出现智力下降，甚至有些病人可以合并出现脑积水和小脑扁桃体下疝。这种情况下，患者要尽早手术，缓解颅压增高，预防后期病情进展。 双侧冠状缝早闭会造成头向两侧扩张，头前后的距离会缩短。有些患者会合并眼球突出，有些患者甚至可以出现前额部后缩等一系列变形，这种情况称为短头畸形。双侧冠状缝早闭的形成原因为综合征型的颅缝早闭，较常见的原因为FGFR2基因出现问题。临床上较常见的诊断为Apert综合征和克鲁宗综合征。

狭颅症手术应宜早不宜迟，对于早期发现的狭颅症，尤其单条颅缝闭合这种情况，采取微创手术，通常在4个月之内进行，2个月之内效果更好。但4个月之内进行微创手术，患者会再次闭合，即患者有发生二次变形的几率。 除微创手术以外，其它类型的手术均主张在6-12个月内进行手术，此为黄金时段。这时手术既不影响患者大脑发育，也能降低手术风险，减少手术并发症。 在1-2岁之间，手术也可以进行，其也为较好的时机，但比6-12个月差些。此时手术可纠正头部外形，扩大颅腔，但大脑生长速度已经开始变慢，因此得到的益处显然会小于6-12个月时手术。对于2岁以上的宝宝，仍然有机会选择手术矫形。

狭颅症唐筛通常无法检出，因为狭颅症的病因目前没有完全清楚，综合征型的狭颅症即综合征型的颅缝早闭，与遗传基因有密切的关系。引起狭颅症或者颅缝早闭的基因主要与骨骼发育的基因相关，常见FGFR基因，其分1、2、3型。 综合型颅缝早闭经常为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、冠状缝加矢状缝或者额缝加双侧冠状缝等闭合。这种颅缝闭合往往伴有非常明显的特征，如头部为三叶草型，头前后变短、扁平，或者前额后缩、两眼球突出、眉间距变宽等一系列典型且有特征性的变形。 综合征型颅缝早闭与遗传因素高度相关，可通过全基因外显子的筛查或者与骨骼发育相关的基因筛查而筛查出来。单条颅缝闭如矢状缝闭合、冠状缝闭合或者其它颅缝闭合，往往和遗传因素无关。目前，遗传性单条颅缝闭合在所有的病例中占不到10%。因此，单条颅缝闭合与遗传因素关系不大，一般的基因筛查则无法筛查出此疾病。

狭颅症是颅骨的一种先天性发育异常，主要由于颅骨骨缝过早闭合限制了颅骨增长。同时由于颅腔狭小，会对深部脑组织神经结构形成压迫，从而使患儿出现一系列的神经功能障碍、颅内压增高症状，以及继发的面部和头颅外形改变。由于这类病变属于先天性疾病，所以治疗上有一定困难，重在早发现、早治疗。一般建议在诊断明确之后，最好在出生后3-6个月接受手术治疗，使颅骨骨缝的部位获得一定空间，对于此后的脑组织发育没有过多束缚，神经发育也有希望获得改善。但如果合并了其他发育异常，神经功能的改善效果可能会受到影响。

狭颅症属于神经系统先天畸形疾病，患者通常可以得到治愈。随着手术技术的改善以及医学技术的提高，可以在早期对患者进行手术治疗以达到临床治愈，改善患者的症状。狭颅症多见于青少年，以小儿较为多见，主要临床表现为智力发育异常、头疼、恶心以及呕吐等相关症状。若发现患者出现明显的头颅外观畸形等临床症状，需早期就诊进行检查。确诊为狭颅症后，对于患者需早期进行手术治疗，以改善智力及神经功能症状。通过上述治疗，多数患者能够得到较好的治疗效果。

狭颅症是由于一条或者多条颅缝早闭，导致大脑发育异常。最常见的三条颅缝是冠状缝、矢状缝和人字缝，如果所有颅缝均发生闭合，即为典型的狭颅症，严重限制了脑组织的发育。如果是一条或者两条颅缝早闭，虽然脑组织能正常发育，但是某一个区域的脑组织发育会受到一定影响，虽不属于典型的狭颅症，但依然可以诊断狭颅症，此时可通过较简单的手术得到缓解。如果是全颅缝闭合，最好在出生后3个月内诊断。 狭颅症患儿主要表现为头小、头皮静脉怒张、眼突、剧烈头痛、烦躁不安、喂养困难、反复的严重呕吐，甚至癫痫。一旦发现上述症状同时出现，或者出现3个以上，要怀疑狭颅症的可能，及时到医疗机构进行相应诊断和治疗，越早治疗效果越好。

儿童狭颅症的手术成功率很高，但最终疗效是否能达到理想状态，与病情及发现时间的早晚相关。非常严重的狭颅症在孕晚期即可确诊，出生后进行及时治疗，轻度狭颅症一般出生后3-6个月才能明确诊断，进行相应的治疗。一般发现越早的狭颅症，预后相对越差。 狭颅症的核心原因是冠状缝、矢状缝及人字缝过早闭合，极大地限制了大脑的发育，手术方案最常见的是把颅缝打开，也会持续评估打开的颅缝是否足够让大脑正常发育。如果是后期发现的狭颅症，通过全头颅的矫正，使脑子发育、头颅、头型达到正常状态，再通过手术治疗，绝大多数能得到满意的疗效。

狭颅症手术并发症发生比例较高，但是后遗症不多。常见的手术并发症有术后感染、术后贫血，最大的后遗症是术后头型恢复未达到预期。此外，狭颅症还可能会累及眼眶、面部发育，部分狭颅症容易引起面部骨质或牙列异常，甚至出现反(牙合)的情况，如地包天，以及突眼、智力偏差等情况。 但是手术只会对患儿提供帮助，而不会造成比疾病更加严重的后果。狭颅症手术的基本原则是通过打开各个狭窄、限制患儿发育的颅缝，使大脑得到更好的发育。如果患儿合并有眼眶或面部畸形，需要通过多次手术进行治疗，也会增加手术本身的风险。

狭颅症的危害分以下几种情况： 1、矢状缝早闭：患者头前后变长，主要为颅骨两侧发育不良，大脑发育会受到限制，这种情况会影响患者智力，舟状头畸形以智力损害为最主要表现； 2、对于斜头畸形：如冠状缝闭合与人字缝闭合，患者会出现头部左右不对称情况，会影响患者睡姿造成斜颈、斜视，甚至患者会出现面容改变，比如一只眼睛大一只眼睛小，前额部后缩影响外观。患者太阳穴突出，甚至由于左右偏差、左右偏斜，出现耳朵位置一前一后、一上一下； 3、综合征类型：综合征性颅缝早闭患者可以出现头前后变短、头顶变尖，医学上称为短头畸形或者尖头畸形，甚至两者合并存在尖短头畸形。更严重的患者可以出现三叶草样头颅畸形，到后期这种综合征性类型的颅缝早闭患者，可以合并出现脑积水、小脑扁桃体下疝。由于患者耳朵位置变化，会出现听力丧失，有些患者会合并视网膜病损，会出现视力下降，甚至失明，所以综合征性类型的患者强烈主张进行手术治疗。