特纳综合征

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

矮小症的症状和手脚小没有一定关系，矮小症包括特发性矮小，如果特发性矮小患者身高比例合适，相对手脚会小，但比例合适。如果要是有病理性原因，如特纳综合征或小胖威廉综合征，遗传代谢方面有问题的矮小症患者手脚会有发育异常，也可能手脚短但很胖，或有通贯手，甚至手指头很短，只是比例不一样，矮小症和手脚小没有直接关系。矮小症的患者手脚小和其身高呈比例。

矮小症形成的原因有很多，有病理性的原因，病理性也分先天性和后天性原因。先天性原因有遗传代谢方面的病，如特纳综合征或小胖威廉综合征，这都属于遗传代谢方面的病。还有病理原因，如长期腹泻或有慢性肾炎，甚至有生长激素缺乏和甲状腺功能减低症即甲减，这些方面都会影响孩子的个子。排除病理性因素以后，还有生理性因素，所谓生理性因素即缺乏营养，如缺维生素A、维生素D或缺铁、缺锌影响食欲，排除营养方面以后，便考虑特发性矮小，特发性矮小里头，包括家族性矮小和青春发育期延迟，甚至包括宫内发育迟缓，或小于胎龄儿，这些都属于矮小症的原因。

羊水穿刺是常用的产前诊断手段，主要是通过抽取羊水中胎儿脱落的细胞来做培养，了解胎儿有无染色体的数目和结构的异常。临床中常用来排除21-三体综合征、18-三体综合征或者性染色体异常，比如特纳综合征。 随着检查手段的进步，羊水穿刺之后制成的细胞也可以提取DNA，可以做相关单基因疾病的筛查。此外，羊水还可以通过质谱分析检测代谢性疾病。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

卵巢早衰病因比较复杂，较多患者没有明确病因，目前的致病因素主要包括遗传因素、免疫因素、环境、病毒感染，具体如下： 1、遗传因素：X染色体异常和相关基因异常最常见，如45XO、特纳综合征、嵌合体、染色体长臂和短臂缺失、常染色体异常、相关基因异常、综合性PURA相关基因异常等； 2、医源性因素：主要与卵巢手术后，比如卵巢癌放疗或者化疗后导致卵巢功能异常有关； 3、免疫因素：比如自身免疫性疾病、甲状腺疾病、ADDISON疾病、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等； 4、病毒感染：比较常见为腮腺炎和脑炎，以及居住环境或者接触有毒的化学物质，比如砷、汞也可导致卵巢早衰。 卵巢早衰指女性在40岁前出现闭经，促促卵泡刺激素＞40μg/L，同时雌激素水平降低，并伴有不同程度的围绝经期症状，比如夜间睡眠过程中出现盗汗、失眠、记忆力减退，是卵巢功能不全的终末阶段。

矮小症有很多不同原因，并不是所有的矮小症都需要打生长激素。有些原因非常明确，如甲状腺激素缺乏所导致的矮小症，这种矮小症患者通过甲状腺激素的替代，就可以使身高正常。还有原因可能是青春期发育延迟，患者骨龄比较落后，按照骨龄来计算身高可能并不矮，通过适当的等待，性腺发育成熟、性激素升高以后，身高可发生变化。 对大多数矮小症患者而言，包括特发性矮小症、生长激素缺乏、特纳综合征、小于胎龄儿，以及其它遗传代谢性疾病，如PWS综合征所导致的矮小症，目前为止而言，生长激素是最有效的改善身高的方法。所以对这些矮小症患者，如果单纯通过营养干预以及饮食指导很难改变终身高，还是需要进行生长激素的治疗，才能改变终身高。

身材矮小是一种疾病，病因较多，常见生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下、小于胎龄儿以及染色体疾病。生长激素是一种药物，要严格的根据指南执行： 1、生长激素缺乏症：可以用生长激素； 2、随着研究的进展，其它疾病也可以用生长激素，如特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi综合征都纳入了治疗的范围。 在临床上进行治疗时，首先寻找矮小症病因，确定病因后才能确定是否能用生长激素。不同的病所选择的剂量、疗程不同，所以正规治疗非常重要。

矮小症治疗的最佳年龄和原发病息息相关。如果孩子的原发病是器官系统疾病或甲状腺疾病等，要求发现的时候就要治疗，很多矮小症患者可以采取生长激素治疗，生长激素治疗的最佳年龄，每个疾病不一样，治疗的最佳年龄也不一样。 如果孩子是生长激素缺乏症，原则是发现的时候就要治疗。如果孩子小于胎龄儿，生后持续矮小，治疗的最佳年龄是2-4岁。如果孩子是特纳综合征，也就是先天性卵巢缺失综合征，治疗的最佳年龄是身高达到生长曲线的第5百分位数，就可以启动治疗。 如果孩子是特发性矮小，这个孩子除了矮小之外，没有其他疾病，没有内分泌疾病，没有器官系统性疾病，治疗的最佳年龄是5岁。如果孩子是性早熟，治疗的情况要根据具体情况具体判断。 总体原则是治疗越早效果越好，因为孩子的生长力量是在股骨软骨层，如果年龄小，股骨的软骨层分裂能力、再生能力最强。

父母染色体正常，孩子可能出现染色体异常问题。比如几乎所有标准型21-三体综合征都属于新发，所谓新发即父母没有问题，孩子出现问题。还有常见18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等，基本属于新发染色体病。 父母没有问题，而孩子有染色体问题，而目前科学没有完全明确其原因。首先与母亲年龄、父亲年龄有一定关系，也可能是随机，没有任何原因，出现差错，然后导致孩子有染色体问题。所以怀孕期间需要进行唐氏筛查、NT检查，孕期排畸彩超等。唐氏筛查、NT检查、孕期彩超检查就是帮助你发现一些可疑的指标。如果孕期发现胎儿有可疑情况，一定不要放过以上指标，做遗传咨询，让专业大夫建议接下来该怎么办。