溶血性贫血

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
自身免疫性溶血性贫血主要包括原发性和继发性的。原发性就是找不到发病原因，继发性的自身免疫性溶血性贫血，主要是由于淋巴系统增殖性疾病、病毒感染和自身免疫系统疾病引起，产生了破坏自身红细胞的抗体，造成自身免疫性溶血。有病因的患者要积极的去除病因，进行相关的病因治疗。\n对于原发性的找不到病因的这类患者，治疗主要是一线首选的是糖皮质激素，但是复发率比较高达到30%左右，反复应用也容易产生耐药性。在糖皮质激素治疗效果不好的时候，可以采用免疫抑制剂，像环孢素A这类的药物，以及丙种球蛋白。在激素应用效果不好或激素依赖的这些患者也可以进行脾切除治疗，有效率可以达到70%，但是真正能够达到痊愈的也就只有20%。\n对于自身免疫性溶血性贫血的治疗，主要是这个疾病的治疗容易反复，目前比较新的治疗，引入了CD20的单抗也就是利妥昔单抗。利妥昔单抗可以抑制B细胞过度活化，减少自身抗体的产生，可以防止疾病的复发，在目前临床应用上也是一个比较好的治疗的手段之一。此外，自身免疫性溶血性贫血还需要支持治疗，这类患者如果出现严重的重度贫血，需要输注红细胞，在输注红细胞时需要输注洗涤红细胞，以减少溶血的发生。

溶血性尿毒症综合征是多种病因引起的血管内溶血，以微血管内血栓形成伴相应器官受累为表现的临床综合征，属于血栓性微血管病，临床表现为微血管性溶血性贫血、急性肾功能衰竭、血小板减少。好发于婴幼儿、学龄前儿童，是小儿急性肾衰竭的常见病因之一。分为典型和非典型两型，典型病例常伴胃肠道症状，需按急性肾衰竭处理，谨慎纠正水电解质紊乱。必要时早期行透析和血液滤过治疗。如血红蛋白低于60g/L可输浓缩红细胞，控制高血压。非典型病例多有家族史，极易复发。除控制高血压、早期透析外，可使用血浆置换疗法。

小儿贫血是指外周血单位容积内红细胞数或血红蛋量低于正常值，属于多种疾病的统称，包括失血性贫血、溶血性贫血、红细胞生成不足性贫血，不同年龄段有相应的诊断标准，具体标准有： 1、6个月以内：血红蛋白低于90g/L； 2、6个月-6岁：血红蛋白低于110g/L； 3、6岁-14岁：血红蛋白低于120g/L。

妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜是一种较为罕见的疾病，发病原因可能与基因突变有关，主要表现为发热、血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状、肾脏受累。若患者出现以上五个症状，即称为五联征，出现三个则称为三联征。其中，神经系统症状包括头痛、烦躁、神志不清，是由于患者脑部血管已有微血管血栓的形成导致，可对患者脑功能造成一定影响；溶血性贫血的主要症状是血红蛋白尿，患者尿液呈酱油色，并伴有肾区疼痛等症状。此病较为凶险，患者的死亡率较高，需采取换血治疗。

根据毒蕈中毒的临床表现，可以分为以下四种类型： 1、胃肠型/胃肠炎型：中毒后出现恶心、呕吐、腹痛、剧烈腹泻等症状，甚至出现消化道出血、休克等症状； 2、精神神经型：中毒后出现出汗、瞳孔缩小等副交感神经兴奋的症状，严重者可见谵妄、烦躁不安、惊厥、甚至昏迷等表现； 3、溶血型：除消化道症状外，病人还会出现溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状，严重者可出现急性肾功能衰竭，部分病例可出现血小板减少、皮肤紫癜、甚至消化道出血等症状； 4、中毒性肝炎型：以肝损害为最明显症状，病人会出现肝区疼痛、肝脾肿大、转氨酶升高、黄疸。该类型易合并肝性脑病及各种出血表现，甚至出现肝肾功能衰竭。

地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有这个病。 中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞不正常容易破坏，所以引起黄疸和尿色深。 另外破坏主要在脾脏，所以也可以脾脏大，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查，筛查方法主要如下： 1、血液学检查：比如做血常规，能够发现贫血，其特点是小细胞低色素性贫血，可以初步筛查出地中海贫血的患者； 2、血红蛋白电泳检查：能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F及血红蛋白A2含量，可将地中海贫血初步分类为α-地贫或β-地贫，可以有效筛查出高危夫妇。比如夫妇是同型地贫者，还可以发现异常的血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。