法洛四联症

法洛四联症指心脏内部同时存在四种畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉瓣狭窄和右心室肥厚，其临床表现与四个基本病理变化相关，如临床会出现氧饱和度下降，皮肤和黏膜青紫，较大儿童可能会出现在运动后或活动后喜欢蹲下，称为蹲踞现象。另外肢端长期缺氧，可导致杵状手指或脚趾。 由于法洛四联症的右心室流出道和肺动脉狭窄程度存在个体差异，肺动脉发育情况不尽相同，因此青紫出现时间以及青紫程度在不同患者中也存在较大区别。严重患者可以看到舌面、手指、脚趾末端出现棒槌样增大，表现称为杵状指，这是较严重的紫绀先心病的表现。临床会见到法洛四联症患儿由于肺动脉发育情况较好，右向左分流不明显，此时无明显青紫，以心脏杂音为主要表现。

法洛四联症术后的寿命，与术前心脏结构和功能改变的情况，以及术者经验操作有关。如果法洛四联症发现较早，心功能下降不是特别低，或者缺氧状态没有特别严重，经过良好的手术根治，后期孩子的心脏结构和功能可以趋向于正常，寿命可与正常人寿命一样。但也有部分法洛四联症发现得较晚，或者术前本身心功能较差，还合并其他心肺功能不良。手术只是解决部分的问题，没有得到完全根治，术后可能心功能再进一步下降，术后存活率平均只有5年或者6年。故建议法洛四联症患者，一旦经过手术医生评估，具备相关手术指征，尽量早期进行手术治疗，术后可能还需服药治疗，定期门诊进行随访和观察。

法洛四联症孩子缺氧发作，需要紧急处理，首先可以给孩子膝胸卧位，同时高流量吸氧，给孩子适当应用吗啡、水合氯醛、安定进行镇静。其次要第一时间把孩子带到医院，在急诊床上进行紧急处理，让医生评价孩子生命体征，同时要明确缺氧发作严重程度。如果通过胸膝卧体位、吸氧，缺氧发作短时间缓解，可以择期完善手术治疗。如果孩子缺氧发作程度严重，已经出现呼吸衰竭，甚至已经出现呼吸不稳定，可能需要用血管活性药或者需要进行相关呼吸支持，可能要急诊收入重症病房进一步处理。个别孩子内科药物保守治疗效果不佳，必要时可能要紧急开展急诊手术，挽救生命。

法洛四联症是儿童比较常见的复杂性先天性心脏病类型，儿童容易有缺氧发作，当缺氧发作时可考虑使用普萘洛尔，即心得安进行治疗。普萘洛尔是非选择性β受体阻滞剂，主要作用是阻同时也使心肌或整个心脏的耗氧量减少，从断β受体，从而可以降低心率，有负性激励作用。也可以扩张外周的血管，对痉挛、紧张的肺动脉或右心室流出道痉挛有一定扩管的作用，改善血管痉挛，而缓解症状、降低心肌的耗氧量，减低心脏的不良事件风险。一旦诊断为法洛四联症，建议家长带孩子在专业的心脏内科或心脏外科，在专家门诊进行随访。建议患儿早期进行手术根治，矫正复杂先天性心脏结构异常，从而降低心血管的并发症，改善患儿预后。

法洛氏四联症手术效果较好，目前主张在婴幼儿时尽早手术。法洛氏四联症中的右室肥厚主要是因肺动脉瓣狭窄引起，如果患儿出生后及早进行手术，解除肺动脉瓣狭窄，患者右室肥厚可相对较轻。 随着手术技术水平的提高，四联症患者手术的年龄越来越小，在患儿一岁左右即可手术。法洛氏四联症患儿常伴紫绀，手术后可解决右向左分流问题，患者可成为正常儿童，手术效果很好。

法洛四联症是先天性心脏病的一种，是联合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉右位和左右心室肥大四种情况，主要是室间隔缺损和肺动脉狭窄。本病常见于紫绀型先天性心脏病，存在着室间隔缺损，主要位于右心室间隔的膜部，肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部主要向右移动，骑跨在有缺损的室间隔之上，故而在左右侧心室均存在直接连接，由于肺动脉口狭窄造成血流进入肺循环出现阻力增大而出现障碍。右心室排出的血液大部分经过心室间隔的缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而静脉血在主动脉处混合被送至身体各部，使得动脉血氧饱和度显著下降，所以临床中可以见到紫绀的临床表现。

在60年代，欧美国家法洛四联症的死亡率可达40%，较成熟的心脏中心可控制在30%-50%之间，顶端心脏中心可控制在20%。在上世纪70-80年代，由于手术技术的改进，人类对法洛四联症的解剖、病理、生理等情况具备深入的了解，从而死亡率明显下降。 目前，全世界较成熟的心脏中心，法洛四联症的死亡率低于2%。特别优秀的儿童心脏中心，法洛四联症的死亡率控制在0%-3%。法洛四联症的死亡率与年龄有一定的关系，大部分法洛四联症手术应在婴儿3-6个月时进行，此时虽然接受手术的风险相对较高，但法洛四联症患儿的心脏条件比较好，因此死亡率可控制在较低的水平。

法洛四联症是较为常见的先天性心脏病，发病率约占先天性心脏病的10%。法洛四联症包含四种心脏畸形，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。因此，法洛四联症可对儿童造成严重的伤害，是新生儿致畸致残的重要病种。 随着人类对法洛四联症深入研究，此类疾病可得到有效的救治。近年来，法洛四联症的手术成功率明显增加。根据患儿病情的差异需进行一期或多期手术治疗，因此法洛四联症需要终身管理。

法洛氏四联症的原因和其他先心病的原因几乎相同，主要是以环境因素为主，包括病毒感染、污染、射线辐射等。在胎儿发育过程中，可引起圆锥动脉干异常，从而使主动脉位于前位，肺动脉发育出现异常，室间隔不对位，形成比较大的室间隔缺损。 此类患儿需要及时进行外科矫治，根据病情严重程度，手术时间可以选择在1岁以内进行；部分患儿也可在3-4岁以后进行外科矫治。 目前法洛氏四联症的外科治疗效果较满意，手术成功率在98%以上。

法洛四联症外科诊治的总体水平相对比较高，对于国内比较好的先天性心脏病诊治中心或者以心脏为主的专科医院，法洛四联症手术死亡率已经控制在1%以下，而稍微欠发达地方的心脏中心，法洛四联症手术的死亡率可能会达到4%-6%。 该病是最常见的一种紫绀型复杂型先天性心脏病，我国发病率比较高，法洛四联症由四种畸形构成，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。对于法洛四联症的手术目前绝大多数患者可以采取根治，但是由于我国不同区域的先天性心脏病诊治水平存在差别，不同医院对于先天性心脏病诊治水平的差别决定风险不一样。