法洛四联症

非紫绀型先天性心脏病，最常见的类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。先天性心脏病还有一种情况叫混合型，不仅是房间隔缺损、室间隔缺损，很可能有房间隔缺损合并室间隔缺损，或者房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄，有很多种组合，室间隔缺损如果合并主动脉骑跨或右室肥厚，叫做法洛四联症。 单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄都可以通过手术方法得到根治，最常见的办法是通过体外循环进行手术，将洞补好。现在新的办法是介入治疗，把封堵器送到心脏里把洞补上，或者将肺动脉瓣狭窄的病人通过球囊扩开狭窄瓣膜，扩大以后解除梗阻，都可以得到根治，治疗效果都很好。

先天性心脏病病因至今尚未明确，目前临床认为因遗传与环境因素相互作用导致。遗传因素并非为先天性心脏病主要形成原因，且部分病例与环境因素关联较小，相对较明确的环境因素为风疹等病毒感染、酒精及药物滥用、杀虫剂或除草剂等化学物品接触。 而部分先天性心脏病病例具有地域及人种差异，如法洛四联症或右心室双出口疾病在亚洲人群较常见，而左心室发育不良综合征等左心梗阻问题则较为少见。

紫绀是指身体里含氧血红蛋白含量升高，在皮肤组织，特别是口唇、指甲等血流丰富部位表现出青紫颜色，称为紫绀。紫绀的出现是身体缺血缺氧的表现。 部分先天性心脏病会导致紫绀，称为紫绀型先天性心脏病。主要原理是因为先天性心脏病破坏正常心脏结构，导致右向左分流，心脏右心系统含氧量较低。血流通过异常畸形的通道直接进入到左侧，进入外周循环以后，表现出外周紫绀，如法洛四联症、艾伯斯坦畸形。单心室单心房心脏病，右心血流未经过氧合直接进入到左心系统，引起外周紫绀，称为紫绀型先天性心脏病。

先天性心脏病出生多久能发现要根据先天性心脏病的类型来决定，如果是复杂性的先天性心脏病，比如大动脉转位，在出生后可能即刻就能发现。还有法洛四联症等比较复杂的先天性心脏病，有的生后就可以立刻发现，但是也有隐匿的先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损，没有相关症状，可能偶尔在体格检查时发现，做心脏彩超提示有先天性心脏病。还有个别特别少见的先天心脏病，比如先天性的冠状动脉起源异常，有一些婴儿型，可能在早期婴儿期就可以发现。但是也有一些先天性心脏病可能缺损比较小或者症状比较轻微，一直持续到成年甚至老年可能才发现。所以一般先天性心脏病多久发现与临床症状相关，临床症状比较重，可能早期就会发现。如果没有相关的临床症状，生长发育与正常人一样，可能在儿童期没有发现，直到成年甚至老年，才明确的诊断患有先天性心脏病。

先天性心脏病可按分流方向分为左向右分流型、右向左分流型和无分流型。右向左分流型先天性心脏病是指右侧心腔未氧合血向左侧心腔分流，从而出现紫绀。而右向左分流型先天性心脏病如下： 1、出生时因心脏畸形所形成的右向左分流，包括法洛四联症、右室双出口、完全型大动脉转位、完全型肺静脉异位引流、肺动脉闭锁合并室间隔缺损等疾病； 2、由于患者未得到及时治疗，肺动脉压力升高到一定程度，由左向右分流发展为右向左分流先天性心脏病，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等发展为艾森曼格综合征时，即可出现右向左分流。

四维彩超检查对于胎儿部分严重的先天性心脏病，比如单心房、单心室、法洛四联症等可以做出初步筛查。但是少数先天性心脏病，比如房间隔缺损、膜周部室间隔缺损、肺静脉异位引流等，由于胎儿期血流动力学与出生以后存在明显差异，或者由于孕产妇腹壁厚、羊水多等因素，以及胎儿胎位等无法进行诊断。 卵圆孔动脉导管为胎儿正常的血流通道，如果卵圆孔在宫内出现早闭，或者动脉导管早闭，对于胎儿的心功能可以产生严重影响，甚至引起胎儿死亡，为产科急症之一。如果四维超声发现胎儿先天性心脏病，孕妇可以到儿童医院进行咨询。比如咨询胎儿出生以后手术时期、手术方式，以及预后等问题，再对胎儿进行进一步诊治。

现在绝大部分的先天性心脏病疾病都可治、可控，一旦治好以后，基本上寿命和正常人一模一样，不受任何限制。 以现在的北京市的平均生存寿命为例，男性为80岁，女性为83-85岁，这是由于医疗水平的增高。先心病在早年，如在解放前，甚至在50-60年代，存活率不是很高，但现在基本上绝大部分先心病都可以治疗，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭，现在都可以通过介入的方法，甚至手术方法进行治疗，这样能够改变病人的寿命，使寿命延长。法洛四联症可以通过外科手术进行心脏结构重建，这些病人能够得到有效的生命延长。 所以，先心病一定要早期诊断、早治疗，能够让患者和正常人一样正常生活，寿命不受影响。

多数先天性心脏病的患儿术后可以和正常人群一样生活，不会产生影响。具体如下： 1、患儿手术后如果达到解剖上根治，则与正常人没有差别。如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭的患者，手术根治以后可以参加各种运动、参军等； 2、部分患者进行根治术后解剖结构接近正常，如法洛四联症、肺动脉狭窄。患者近期对血液动力学和生长发育都没有影响。但少数患者远期需要再次手术，如法洛四联症患儿的肺动脉瓣出现病变导致反流时，需要植入肺动脉瓣进行治疗。患儿可以过普通人的生活，包括生育、普通的体力劳动等； 3、复杂的先天性心脏病只能进行功能性矫治，但结构无法矫治。如单心室、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁的患儿手术后，生活质量有明显提高，可以正常生活，但不可以进行重体力劳动。同时远期可能出现人工管道狭窄，需要再次更换管道，少数患者还会出现心律失常。

婴儿紫绀原因有很多，中央型紫绀可能是由于先天性心脏病导致，常见的有法洛四联症、完全性大动脉转位、左心发育不良综合征和肺脉异位引流等。有些婴儿紫绀可能是由于肺部原因引起，称为肺源性紫绀，如新生儿肺透明膜病、重症肺炎、新生儿膈疝、先天性肺动脉瘘等。 另外，婴儿紫绀也可能是由于心功能不好，充血性心衰、休克会出现周围型紫绀。由于周围的微血管循环较差，血流氧耗增加，表现为紫绀。此外，可能是一种暂时性紫绀，如正常新生儿在用力啼哭时，偶尔也可以出现紫绀，这是因为啼哭时胸腔的压力增加，使右房压力升高超过左房压力，形成经卵圆孔的右向左分流，暂时性紫绀不用治疗，自己就会消失。 肺源性的紫绀或者先天性心脏病引起的紫绀，要根据引起的原因进行治疗。先天性心脏病要做手术治疗；肺炎或者其他肺脏疾病要进行内科治疗，部分患者可能要吸氧、抗感染，严重者需要呼吸机支持治疗。

先天性心脏病有简单和复杂，简单型先天性心脏病手术效果非常好，死亡率在5‰，并发症只有1-5%。具体的房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等简单的先天性心脏病，手术效果较好。并发症常见有胸骨愈合不良、伤口愈合不良，有的孩子会有迟发心包积液、胸腔积液。如果度过手术风险期后，大部分孩子，生长发育不受影响，可以达到正常孩子的生活方式。 对于复杂先天性心脏病，如法洛四联症、大动脉转位、单心室，因为这种天性心脏病比较复杂，手术效果也不如简单先心病。手术目的是让孩子存活下来，让孩子能够长大成人，接近正常孩子的生活方式，达到正常孩子80%-90%的生活质量，已经是非常好的效果。但是复杂先天性心脏病，未来会面临再次手术或者心功能不全的风险。因此复杂先天性心脏病需要常年随访，至少每年都要复查孩子的心脏功能指标，制定孩子未来的生长发育策略。