法洛四联症

先天性心脏病有简单和复杂，简单型先天性心脏病手术效果非常好，死亡率在5‰，并发症只有1-5%。具体的房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等简单的先天性心脏病，手术效果较好。并发症常见有胸骨愈合不良、伤口愈合不良，有的孩子会有迟发心包积液、胸腔积液。如果度过手术风险期后，大部分孩子，生长发育不受影响，可以达到正常孩子的生活方式。 对于复杂先天性心脏病，如法洛四联症、大动脉转位、单心室，因为这种天性心脏病比较复杂，手术效果也不如简单先心病。手术目的是让孩子存活下来，让孩子能够长大成人，接近正常孩子的生活方式，达到正常孩子80%-90%的生活质量，已经是非常好的效果。但是复杂先天性心脏病，未来会面临再次手术或者心功能不全的风险。因此复杂先天性心脏病需要常年随访，至少每年都要复查孩子的心脏功能指标，制定孩子未来的生长发育策略。

法洛四联症的根治手术以后，需要关心的问题有以下几类： 1、存不存在心室水平的残余分流； 2、存不存在残余梗阻； 3、如果没有心内分流、没有残余梗阻，是不是跟正常人完全一样。 这是很多法洛氏四联症根治手术以后，家长非常关心的问题。但因为没有肺动脉瓣的保护作用，会发生长期、持久的肺动脉瓣反流。所以这类孩子右心室的功能情况跟正常人是有不同的。比如剧烈体育运动、长时间剧烈体育锻炼，以及类似于游泳、潜水的憋气，会导致肺动脉压力增高的活动，还是会反复、长期对患儿右心室功能造成一定的影响。所以并不是法洛四联症根治手术以后，就可以不做限制的进行任何剧烈运动。另外，法洛四联症因为存在一定程度的肺动脉瓣反流，会导致一定的杂音。所以这类孩子其实在以后的体检，或者医院就医的过程当中，医生听诊有杂音的存在。杂音并不代表法洛四联症根治手术的失败，是法四根治手术以后，比较常见的情况。所以家长对该情况要有一定的了解。

法洛四联症的根治手术与房间隔缺损或者室间隔缺损、动脉导管未闭手术有非常大的不同。法洛四联症的手术风险是因为解剖畸形的复杂程度，而且法洛四联症的根治手术所谓的根治，和室缺、房缺的根治不是同一概念。因为法洛四联症的根治手术当中，包含了室间隔缺损的修补，还包括右心室流出道肌肉挖除和疏通，以及肺动脉的扩大。另外，是自体肺动脉瓣环发育的大小。如果自身肺动脉瓣发育比较小，需要通过跨瓣切口在前方用补片进行充分的扩大，涉及到肺动脉瓣的保留问题。如果肺动脉瓣环偏小，需要使用常规的跨瓣环补片去扩大，在手术之后是存在肺动脉瓣反流。所以，法洛四联症的根治手术会造成肺动脉瓣反流，会造成远期对右心室功能的影响，并不是彻底根治性手术。一部分孩子在中年期之后，或者成年以后，逐渐发生右心功能不全的表现，甚至要再次手术进行干预。

法洛四联症的患儿主要表现为紫绀、蹲踞现象和缺氧发作，一般很少会出现并发症。但是紫绀会导致红细胞增多、血红蛋白升高、血液粘稠，患儿可能出现脑栓塞或脑脓肿，预后极差，治疗起来也比较困难。部分患儿会出现亚急性心内膜炎的表现，需及时就医。

紫绀不严重：超声显示肺动脉发育条件较好，血氧饱和度在80%～85%之间，无明显缺氧发作，可在六个月到一岁左右进行手术； 紫绀严重：超声显示肺动脉发育差，血氧饱和度在80%以下，伴反复缺氧发作，这类患儿要行BT分流术，根据术后肺动脉发育情况确定手术方案。

法洛四联症是否为遗传性疾病，到目前为止医学上不认为是遗传性疾病，因为没家族大量发现疾病，母亲有孩子有，或父亲有孩子有。但是偶尔看到，家族里上一代有心脏病，而下一代也有心脏病，数量非常少。从临床上看，大部分是健康父母生下有心脏病的患儿，经过救治大部分可以恢复。遗传因素随着基因组学的发展，将来有更多的资料提供，但是目前为止不认为是遗传性疾病。正常生育或者家长不要害怕遗传，或者父母有特殊的心脏病，孩子将来是否会有问题。目前没有这种情况，所以告诫年轻父母，不要害怕心脏病有遗传。

先天性心脏病分两大类，一类是非青紫型的心脏病，也称为左向右分流，没有紫绀，嘴唇、颜面、手指和正常人一样，只是听诊或者医生检查时发现心脏有杂音或者结构上不同，另一类心脏疾病青紫型心脏病，也称为紫绀型心脏病，以法洛四联症为代表的疾病。紫绀型心脏病里法洛四联症占80%以上。有以下鉴别诊断： 1、特殊更复杂的畸形，比如单心室、肺动脉闭锁、右室双出口、主肺动脉共干。从外表上很难鉴别，主要靠做心脏彩超、X光数字减影、U型导管区分； 2、非青紫型心脏病，如果不治疗，多年后孩子出现和法四一样的表现，嘴唇、手指紫绀，并且出现杵状指，称为迟发性青紫型心脏病。与法四主要区别是，法四是小时候开始青紫，非青紫型心脏病又称为艾森曼格综合征，达到一定年龄后，疾病发展到一定程度开始青紫的称为迟发性紫绀，这是从外表上鉴定。最主要的是通过医生超声检查、心导管检查明确诊断，治疗方案不同，这是青紫和非青紫鉴别。

法洛四联症包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室的肥厚和肺动脉狭窄，这4种畸形联合在一起又称为法洛四联症。法洛四联症对患儿的影响主要表现为孩子的缺氧引起的一系列的症状，对于法洛四联症而言，法洛四联症的手术要解决的问题也就是这4个方面。对于适合做一期根治手术的患儿，首先要解决的就是右心室的肥厚，所以要疏通右心室流出道，通俗的说要把肥厚的右心室的肌肉切除，同时要做室间隔缺损修补。在室间隔缺损的修补的同时，就要把骑跨的主动脉放回到左心室，从而完成对主动脉骑跨的矫治。肺动脉狭窄包括肺动脉瓣水平和主肺动脉水平。在手术的过程中要根据患儿肺动脉瓣狭窄和主肺动脉狭窄的程度做相应的扩大。而对于不适合做一期根治的患儿，则需要分期做手术，也就是一期先做体肺分流手术，促进患儿肺血管的发育。二期再做根治手术。

法洛四联症是严重、少见、复杂的先天性心脏病，如果不经医生或者手术治疗，临床上统计存活率大约25%-35%，病人在1岁以内自然死亡，因为心功能、肺部感染、脑脓肿死亡。3岁以内的死亡率50%，在10岁以内法洛四联症病人70%夭折，30岁以内90%左右的病人夭折，活过30岁的不到10%的自然病程。经过外科或者手术治疗，临床上的大数据、大的中心报道，手术总体死亡率在10%以内，做100个90多个存活，10个在手术或者围术期死亡。手术以后如果度过围术期，5年存活率90%以上，10年存活率80%以上，大部分病人都长期存活。 术后存活死亡率是因为小时候做手术后，随着里面设置的材料不生长，导致右心功能不全。个别有肺动脉瓣关闭不全出现心功能不好，造成死亡。随着技术发展，病人年龄增长，还有二次手术的机会纠治，一次手术以后造成跟不上生长发育的情况，积极术后要进行观察、随诊，接受医生的建议。

法洛四联症纠治后，绝大部分患儿在一定的年限内都正常生活，术后复查做心脏的彩超，彩超检查看四种畸形纠治情况。绝大部分病人容易在肺动脉右室流出道扩大以后，造成肺动脉瓣的关闭不全的术后问题。肺动脉瓣是劈开流出道加宽后，肺动脉瓣是自身没有人造的。目前容易反流造成右心负荷增加，如果反流比较重要给予利尿的药物，减少病人的循环血量，减轻右心负担。 为了防止这种情况，现在有人造的带瓣补片修补，肺动脉瓣上增加人工的瓣叶，防止肺动脉瓣的反流，防止右心功能的不全。人工的肺动脉瓣容易出现钙化和失功能，年龄增长，仍然出现反流，必须经常进行复诊和药物治疗。还有带瓣的管道、人造肺动脉瓣、肺动脉干的干预，防止肺动脉瓣的反流。随着患儿增长，人工的不适应，变得比较窄，大部分人复查后，如果肺动脉干仍然出现狭窄，二次手术再换粗的管道，基本上就达到成人的标准，这是术后复查的事项。