法洛四联症

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
法洛四联症是最常见的紫绀性先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。大多数孩子于生后或一岁内出现紫绀，多出现于毛血管丰富的浅表部位，比如说口唇、指甲、球结膜。因为血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，比如说活动哭闹、情绪激动、体力劳动等，就可出现气急或者青紫加重。\n早期容易发生低氧血症，运动后有蹲踞现象，因为蹲踞时下肢屈曲静脉回血量减少，减轻了心脏负荷，所以容易出现蹲踞现象。婴儿期的紫绀则喜欢采取胸膝卧位，孩子有不同程度的紫绀及体格发育落后，一岁以后杵状指可能持续存在，心界一般不大，搏动不强烈。胸骨左缘可听及心肌的搏动及收缩肌的震颤，胸骨左缘下方可闻及主动脉的收缩早期喷射音。孩子由于极重度的流出道狭窄，可以听不到杂音，杂音的强度和时间因梗阻程度而有所不同。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
法洛四联症是常见的紫绀性先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症主要由四个畸形组成： 第一、室间隔缺损； 第二、右室流出道梗阻； 第三、主动脉骑跨； 第四、右心室肥厚。 根据它的病理变化，一般我们治疗取决于右室流出道的梗阻程度。严重的孩子在新生儿区就需要内外科治疗，包括纠正代谢性酸中毒，用前列腺素维持动脉导管开放，选择姑息性的体肺分流术，增加肺血容量等。 对维持到6-12月的患儿，当其肺动脉足够大，并没有发生大血管畸形的时候，完整的校正手术是最佳的选择。校正手术后，可能出现术后早期的心功能不全、心脏传导阻滞和残余的左向分流等情况。

讲解医师：王克学  （主任医师）
就职单位：河南省胸科医院心外科
法洛四联症手术效果很好，做完手术以后基本上和正常人群没什么差别，包括寿命和运动的能力。有不少孩子原来做过法洛四联症，现在都正常的运动、生活，甚至可以去做运动员，这都没问题。即使早些年做的法洛四联症，现在过来复查的患者，绝大多数的心功能也都正常，完全有理由预期寿命和正常人群基本上一样。\n法洛四联症是一个常见病，也是很成熟的手术。不应该太过于担心手术的效果而不去解决，尤其是耽误最佳时间。现在一般建议法洛四联症患者应该早点做手术，最好一岁左右就做，一般认为效果都比较好，年龄越大，甚至5-6岁以后才做，往往由于疾病本身造成损伤，效果比一岁左右做就要差一些。

儿童急性心力衰竭的主要原因是先天性心脏病、心肌炎，如果是先天性心脏病，目前治疗先天性心脏病的手段很多，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，都可以通过手术进行治疗，预后相对会比较好。如果是严重先天性心脏病，比如法洛四联症，比较难治愈，心衰可能会反复发作，而且患者预期寿命会比较短。 儿童如果有发热，出现心肌炎，心力衰竭控制不好，很容易发展成扩张型心肌病，一旦发展成扩张型心肌病，比如天气变化或者运动时会诱发心衰发作。由于心肌炎引起的心衰，预后相对稍差。

法洛四联症是一种复杂性心脏病，对新生儿的血液以及氧合影响比较大，这种患儿出生后很早即可明确诊断，患儿出生后全身多半是紫绀，且患儿发育相对比较迟缓，心脏杂音明显，结合相应的辅助检查可明确诊断，临床表现为患儿活动耐力明显下降，有喜蹲踞现象，而且患儿感觉较疲乏，甚则呼吸困难，要蹲下休息后才可进行正常的行走。

紫绀型先天性心脏病指由于先天因素引起的心脏畸形病变，表现为左右心房或左右心室之间存在异常通道，同时还伴有严重肺动脉高压或心室流出道梗阻。由于右侧心腔内压力升高，可使右心腔低氧血通过两心之间的异常通道分流到左侧，使体循环中血液含氧量相对下降，同时由于肺血流量减少，从而表现为紫绀症状。 如果异常通道面积较小，向左分流小，患儿症状较轻，紫绀程度较轻，可择期手术治疗。但如果右向左分流量大，紫绀程度加重，需要及早进行手术治疗。常见紫绀型先天性心脏病包括法洛四联症、大动脉转位、右室双出口法四型，简单畸形包括合并肺动脉高压的室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。

老百姓平常说的先心病，实际上是先天性心脏病的缩略语，先天性心脏病顾名思义是从妈妈的肚子里面就产生的遗传性疾病。先天性心脏病主要是指胎儿在妈妈的肚子里面受到外界或者内在，比如基因方面的影响之后，造成心脏结构方面的异常。主要包括几个方面： 1、在两个腔系之间，本来应该有一堵墙，两个腔系之间出现异常的交通，比如室间隔缺损、房间隔缺损； 2、流出管道或血管出现狭窄：比如常见的肺动脉瓣狭窄，包括法洛四联症的右心室流出道梗阻； 3、连接错位：正常的主动脉应该从左心室发出，但是大血管错位从右心室发出。 基本上不外乎以上三种类型，简单的说先天性心脏病就是因为在怀孕期间，胎儿受到内在或者外在的影响，导致心脏结构畸形的一大类疾病。

临床上心胸外科可分为心血管外科与普胸外科。目前综合型医院将二者独立分开，胸外科可治疗以下疾病： 1、胸部外伤、胸壁及胸膜疾病：如漏斗胸、胸壁肿瘤、胸膜间皮瘤等； 2、肺部良性疾病：如肺气肿、肺结核、支气管扩张症等； 3、肺癌、食管癌； 4、食管功能性疾病：如贲门失弛缓症、胃食管反流性疾病； 5、纵隔疾病：如胸腺瘤、重症肌无力、手汗症、纵隔肿瘤、气管肿瘤、肺移植等； 而心血管外科则可治疗以下疾病： 1、先天性心脏病：如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、主动脉缩窄等； 2、获得性瓣膜性疾病：如二尖瓣病变、主动脉瓣病变、感染性心内膜炎等； 3、冠心病外科治疗及其它心脏疾病：如缩窄性心包炎、心肌病、心脏肿瘤、心脏外伤等； 4、主动脉疾病外科治疗：如主动脉夹层、胸腹主动脉瘤、主动脉弓部瘤、主动脉假性动脉瘤等； 5、终末期心脏病的心脏移植等。

非紫绀型先天性心脏病，最常见的类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。先天性心脏病还有一种情况叫混合型，不仅是房间隔缺损、室间隔缺损，很可能有房间隔缺损合并室间隔缺损，或者房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄，有很多种组合，室间隔缺损如果合并主动脉骑跨或右室肥厚，叫做法洛四联症。 单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄都可以通过手术方法得到根治，最常见的办法是通过体外循环进行手术，将洞补好。现在新的办法是介入治疗，把封堵器送到心脏里把洞补上，或者将肺动脉瓣狭窄的病人通过球囊扩开狭窄瓣膜，扩大以后解除梗阻，都可以得到根治，治疗效果都很好。

多数先天性心脏病的患儿术后可以和正常人群一样生活，不会产生影响。具体如下： 1、患儿手术后如果达到解剖上根治，则与正常人没有差别。如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭的患者，手术根治以后可以参加各种运动、参军等； 2、部分患者进行根治术后解剖结构接近正常，如法洛四联症、肺动脉狭窄。患者近期对血液动力学和生长发育都没有影响。但少数患者远期需要再次手术，如法洛四联症患儿的肺动脉瓣出现病变导致反流时，需要植入肺动脉瓣进行治疗。患儿可以过普通人的生活，包括生育、普通的体力劳动等； 3、复杂的先天性心脏病只能进行功能性矫治，但结构无法矫治。如单心室、三尖瓣闭锁、肺动脉闭锁的患儿手术后，生活质量有明显提高，可以正常生活，但不可以进行重体力劳动。同时远期可能出现人工管道狭窄，需要再次更换管道，少数患者还会出现心律失常。