法洛四联症

紫绀是指身体里含氧血红蛋白含量升高，在皮肤组织，特别是口唇、指甲等血流丰富部位表现出青紫颜色，称为紫绀。紫绀的出现是身体缺血缺氧的表现。 部分先天性心脏病会导致紫绀，称为紫绀型先天性心脏病。主要原理是因为先天性心脏病破坏正常心脏结构，导致右向左分流，心脏右心系统含氧量较低。血流通过异常畸形的通道直接进入到左侧，进入外周循环以后，表现出外周紫绀，如法洛四联症、艾伯斯坦畸形。单心室单心房心脏病，右心血流未经过氧合直接进入到左心系统，引起外周紫绀，称为紫绀型先天性心脏病。

现在绝大部分的先天性心脏病疾病都可治、可控，一旦治好以后，基本上寿命和正常人一模一样，不受任何限制。 以现在的北京市的平均生存寿命为例，男性为80岁，女性为83-85岁，这是由于医疗水平的增高。先心病在早年，如在解放前，甚至在50-60年代，存活率不是很高，但现在基本上绝大部分先心病都可以治疗，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭，现在都可以通过介入的方法，甚至手术方法进行治疗，这样能够改变病人的寿命，使寿命延长。法洛四联症可以通过外科手术进行心脏结构重建，这些病人能够得到有效的生命延长。 所以，先心病一定要早期诊断、早治疗，能够让患者和正常人一样正常生活，寿命不受影响。

先天性心脏病的患者，一定要注意预防感冒，避免感染出现，并避免较重体力劳动，以免给心脏造成严重损害。先天性心脏病能否治愈需要根据疾病类型而定，如果能够及早发现并尽早进行治疗，部分先天性心脏病可以治愈，常见内容如下：1、室间隔缺损：目前可以进行室间隔缺损封堵术，相对开胸手术比较简单。对于此类患者，可能与正常人没有较大区别，主要需及早发现并治疗；2、法洛四联症：可能相对比较重，手术方式以及治疗措施不同于其他疾病，如果伴随感染出现，可能出现生命危险。

先天性心脏病的宝宝如果出现感冒，要带到医院让医生进行查体检查，明确是否存在严重并发症，影响心脏导致缺氧加重，如果进一步加重出现支气管炎、肺炎，必要时需要住院治疗。对于普通感冒，先天性心脏病患儿的家长必须注意观察孩子是否出现呼吸困难，脸色、口周青紫等症状，还要检测宝宝体温，保证家里通风、空气流通、氧气充足。 如果是严重先心性疾病患儿，比如法洛四联症、严重室间隔缺损、肺动脉狭窄或其它严重先心性疾病，只要出现感冒症状，必须要留在医院观察，因为这些儿童抵抗力非常差、肺血比较多，轻微感冒都会导致严重肺炎，引起心肺功能衰竭，需在医生指导下治疗。

小儿先天性心脏病最常见的类型一般分三种，青紫型先天性心脏病、潜在青紫型、无青紫型。青紫型的常见是法洛四联症，出生以后可能会有紫绀，颜面、口唇、四肢末端紫绀。 潜在青紫型先天性心脏病患儿最初时可能没有发现青紫表现，但左向右分流型先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损，早期是由左向右分流，没有明显青紫；但时间长、分流量比较大时出现肺动脉高压，出现艾森曼格综合征以后，出现右向左分流，患儿可能出现青紫表现。哭闹时患儿会出现颜面、口唇紫绀，称为潜在青紫型先天性心脏病。 还有一部分患儿的类型是单纯的肺动脉狭窄或主动脉缩窄，没有分流情况，一般不会出现紫绀，所以也叫无青紫型先天性心脏病。

法洛四联症是先天性心脏病中最常见的紫绀型心脏病，发病率也比较高。手术风险根据法洛四联症类型不同，风险也不同。如果是简单型法洛四联症，手术效果也非常好，死亡率为5‰，并发症出现率为1%-5%，与普通房缺和室缺手术风险类似。 对于复杂法洛四联症，一般常见的是肺动脉发育非常差，孩子手术时间都要前移。为了避免缺氧发作和猝死风险，在三个月以内要考虑做BT分流增加孩子肺血，避免孩子缺氧发作。一般死亡率达到1%左右。这类孩子在半年或一年后，如果肺血管得到明显发育，可以考虑做第二次手术。但心脏粘连情况会比较严重，因此二次手术风险也会比较高。这类孩子手术死亡率为1%-2%，并发症出现率为5%-10%。同样是法洛四联症，如果是复杂型，手术风险会比简单型高。

法洛四联症最基本的检查是心脏超声。因为心脏超声对于法洛四联症这类疾病当中存在的室缺、主动脉骑跨、右心室肥厚、流出道和肺动脉狭窄、流速和压差都会有比较好的评估。但是，对于法洛四联症的患儿，在接受手术之前，还需要进行心脏大血管增强CT检查，为了了解左右肺动脉远端发育情况。另外了解是否合并冠状动脉畸形。还可以通过增强CT检查，了解是否有体肺侧支的存在。对于比较复杂、比较粗大或者多发的侧支循环的患儿，心导管检查也是非常重要的补充检查。并不是所有的法洛四联症的孩子，都需要进行心导管检查，但是，最基本的心脏超声检查、心电图检查、胸片检查、增强CT检查，都是必要的。

法洛四联症疾病的手术治疗方案是多种多样的，主要取决于疾病复杂程度。如对于出生以后，严重缺氧的小婴儿，如果氧饱和度非常低，在70%以下，低氧程度难以耐受，有可能肺血管发育非常小，需要进行从主动脉向肺动脉的体-肺动脉分流手术，叫改良Blalock-Taussig分流的手术方式。第二类手术方式是把右心室和肺动脉进行疏通，但是，由于肺血管发育的情况不是特别理想，所以，对于这类孩子，室间隔缺损要进行保留，是姑息的右室流出道的疏通。对于肺血管发育比较好的患儿，可以采取一次性手术根治的方式来处理。一次性手术根治，包括了心室内室间隔缺损修补，同时再加上右心室流出道的充分疏通，以及肺动脉扩大，包括跨瓣切口补片扩大，或者根据瓣环情况保留自体的肺动脉瓣。所以，法洛四联症是否能够做一次手术根治，取决于本身疾病的复杂程度。如果肺动脉发育比较好，也不存在其它严重的冠状血管畸形，大多数患儿可以通过一次手术根治。但是，如果肺血管发育的比较差，或者同时存在冠状血管的畸形，会导致一期根治手术的困难，需要分期手术。

法洛四联症的根治手术包括室缺修补、右心室流出道的肌肉疏通，右心室和肺动脉扩大。手术以后所面临的问题，主要跟手术相关： 1、心室水平是否存在残余的分流，如果残余比较大的分流，单发直径超过3mm，可能会造成右心室的容量负荷增加，造成右心室功能衰竭状况； 2、如果右心室的流出道和肺动脉的疏通不够彻底，有可能导致残留梗阻，造成右心室后负荷增加，造成相关的临床问题； 3、即便不存在残余分流和残余梗阻两类比较严重的手术后的问题，也会因为存在于不同程度的肺动脉瓣反流而造成右心室功能长期的容量负荷增加。 所以法洛四联症手术以后和室缺、房缺这类简单的先天性心脏病根治术后的过程不完全一样，法洛四联症的孩子手术以后，要做到长期、定时随访。

先天性心脏病的患儿，手术以后的随访是因为小孩会有不停的生长发育，体格会发生变化，即便没有非常严重的残余问题，也需要随访到成人年龄，到接近上高中的年龄，体格和体重基本定型。对于法洛四联症，仅仅随访到成年还是不够的。因为存在有肺动脉瓣的反流，甚至在成年以后或者中年期逐渐发生右心功能不全。所以，法洛四联症的随访要特别注意，即便在18岁之后，不能到儿童医院来随访，也要到成人的医院进行继续随访。随访的重点内容是看右心室功能情况。通过B超检查也可以了解右心室功能，有需要的情况下，甚至有部分病人需要进行核磁共振检查，来了解右心室收缩、舒张功能是否发生问题。出现明显腹水、下肢浮肿或者肝脏肿大等右心功能衰竭，有一部分病人需要及时干预，进行肺动脉瓣置换，甚至发生严重心功能衰竭，可能考虑其它诸如心脏移植等手术方式。