横纹肌肉瘤

儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，转移方式有四种： 1、直接蔓延至邻近部位； 2、淋巴转移，原发肿瘤细胞随淋巴引流由近及远转移至各级淋巴结，也可能跳跃转移或因细胞阻碍的淋巴引流而发生逆向转移，转移肿瘤在淋巴结发展时淋巴结肿大变硬，起初尚可活动，肿瘤侵越包膜后趋向稳定，转移肿瘤阻碍局部组织的淋巴引流可引起皮肤、皮下或者肢体淋巴水肿； 3、血行转移，肿瘤细胞进入血管随血流转移至其他部位，如肺、肝、骨、脑等处，形成继发肿瘤； 4、种植，肿瘤的瘤细胞脱落后种植到另一部位，如内脏肿块播种至腹膜、胸膜等。 因此，横纹肌肉瘤的主要转移途径是上述四种。横纹肌肉瘤一旦发生远处转移，对患儿预后影响较大，发生远处转移的横纹肌肉瘤患儿大多预后不良。 横纹肌肉瘤中10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，可以发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性或者痛性的肿块，中晚期容易出现远处转移。但目前仍未明确发病原因。

大部分胚胎性横纹肌肉瘤对放疗非常敏感，已完成手术切除瘤灶者，可于术后1周内放疗。伴颅底侵犯的患儿有明显压迫症状、需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。肿瘤较大无法做手术者，建议放疗。如果原发瘤灶位于重要脏器不能手术切除者，可考虑粒子放疗。 胚胎性横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。放疗是其中非常重要的治疗手段，包括外放疗、粒子植入等方式。目前指南推荐胚胎性横纹肌肉瘤Ⅰ期可不做放疗，而胚胎性横纹肌肉瘤Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡状横纹肌肉瘤有局部复发，故Ⅰ-Ⅳ期均需放疗。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

国际儿科肿瘤协会TNM临床分期系统及美国横纹肌肉瘤研究组的分期系统都将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。对于Ⅳ期有远处转移的横纹肌肉瘤患儿来说，预后均不太理想，5年存活率不足30%。 横纹肌肉瘤Ⅳ期是指肿瘤存在远处转移，包括转移至肺、骨、肝、颅内、骨髓等部位。目前经过手术、化疗、放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上。不同危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组为70%-90%；中危组为50%-70%；高危组是20%-30%。5年完全缓解临床称为临床治愈，Ⅳ期治愈率偏低。 但是随着靶向药物及免疫治疗在儿童横纹肌肉瘤中的开展，给Ⅳ期患儿病情完全缓解带来希望，治愈率将会得到很大提高。 儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖系统。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分别为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。

恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。治疗恶性横纹肌肉瘤需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗等。随着医疗技术发展，靶向治疗可应用于横纹肌肉瘤治疗中。 靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的疗法，目前有Metal抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂两项关于横纹肌肉瘤的靶向疗法正在研究中。Metal抑制剂可以抑制肿瘤细胞分裂和存活，酪氨酸激酶抑制剂可以阻断肿瘤细胞内部的信号通路，从而抑制细胞分裂、增殖。 另外，抑制血管生成的靶向药物如贝伐珠单抗、阿帕替尼、帕唑帕尼和安罗替尼等，对于儿童横纹肌肉瘤具有一定疗效。 部分复发及难治性横纹肌肉瘤应用靶向药物，存在一定临床疗效。

阴道横纹肌肉瘤如果早期发现，一般治疗方式以手术为主，术后辅以放疗或化疗。是否产生其它并发症，需结合病人具体病情。横纹肌肉瘤、黑色素瘤等阴道肿瘤，虽然发生率比较低，但恶性程度比较高。无论血管肉瘤、横纹肌肉瘤、黑色素瘤均为女性生殖道恶性肿瘤。对于此类恶性肿瘤，除手术治疗之外，采取化疗或者放疗亦不可或缺。

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的3.5%左右，胚胎型横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中最常见的亚型，常见于5岁以下的儿童，好发于头颈部和泌尿生殖道。在儿童恶性肿瘤中，只有较少一部分患者是由遗传因素导致，突变的DNA一般不来源于父母，可能是在胚胎发育过程中出现突变，但也有可能是从父母遗传而来。如果是后一种情况，表示父母可能有一方患有相同类型的肿瘤。通常没有因素会绝对导致肿瘤发生或绝对预防肿瘤，且恶性肿瘤不会传染。研究显示，父母年龄增高、母亲孕早期受到X射线暴露，是发生横纹肌肉瘤的危险因素，且大部分胚胎性横纹肌肉肿瘤有染色体11p15区的等位基因丢失。在胚胎型横纹肌肉瘤中可发现广泛的体细胞改变，对于年幼的横纹肌肉瘤患者，如果病理类型是胚胎型，尤其是间变弥漫的特征，不论受否有恶性家族病史，都建议进行肿瘤易感基因的遗传学检测。胚胎型横纹肌肉瘤患者更容易见到突变，而易感者有肿瘤谱广、发病年龄早、肿瘤多发的高发病率，突变的发现不仅对于患者，且对于患者兄弟姐妹，都有重要意义。

横纹肌肉瘤是软组织肉瘤中较常见的类型，由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，通常由基因变异引起。目前研究证实，已知的基因变异情况只能解释较少病例，多数病例仍然没有明确的发病原因。横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖过程中出现异常，可能发展成横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤的类型，可以发生于身体各个部位，最常见的是头颈部、四肢、泌尿生殖器官等，可以分为胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形型或渐变型横纹肌肿瘤。目前已知某些特定基因或染色体变异，与横纹肌肉瘤的发病有关，如部分胚胎型的横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状的横纹肌肉瘤中存在有染色体的移位，还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关。而部分遗传疾病与先天性综合征，也和横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但是这些遗传或先天风险十分罕见，不代表患有此类遗传疾病一定会患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤属于软组织肿瘤，儿童期比较常见，一般不会自愈。横纹肌肉瘤占儿童软组织肿瘤的大概一半，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，发病率在4.3%左右，患者年龄大部分在6岁以下，且男性多于女性。横纹肌肉瘤可见于全身各处，最常见的是头颈部，占35%-40%，泌尿生殖道占25%，四肢占20%左右。不同部位表现、体征不同，如四肢、体表基本以包块形成出现，胆道的横纹肌肉瘤因为造成梗阻，可能出现黄疸、肝病变。 一旦发现或高度怀疑横纹肌肉瘤，应积极就诊，最好转入比较专业的儿童肿瘤中心进行规范治疗，不要随便拖延或者相信偏方。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。