横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤属于软组织肿瘤，儿童期比较常见，一般不会自愈。横纹肌肉瘤占儿童软组织肿瘤的大概一半，占儿童恶性肿瘤的3%-4%，发病率在4.3%左右，患者年龄大部分在6岁以下，且男性多于女性。横纹肌肉瘤可见于全身各处，最常见的是头颈部，占35%-40%，泌尿生殖道占25%，四肢占20%左右。不同部位表现、体征不同，如四肢、体表基本以包块形成出现，胆道的横纹肌肉瘤因为造成梗阻，可能出现黄疸、肝病变。 一旦发现或高度怀疑横纹肌肉瘤，应积极就诊，最好转入比较专业的儿童肿瘤中心进行规范治疗，不要随便拖延或者相信偏方。

讲解医师：李肖芸  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肿瘤科
横纹肌肉瘤，是指发生于软组织来源的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤，确切病因并未明确，但是认为与遗传因素以及病毒感染，有一定的关系。横纹肌肉瘤的分型，可以分为胚胎型、腺泡型、多形型以及混合型。横纹肌肉瘤，根据肿瘤发生部位的不同，产生的压迫症状和邻近器官的侵犯症状，也是不相同的。 横纹肌肉瘤的预后与年龄、病理类型、分期有关。对于年龄较小、分期属于Ⅰ-Ⅱ期、胚胎型的患者，手术可以完整切除，预后比较良好，生存时间都在10年以上。对于年龄较大、Ⅲ期或者Ⅳ期、病理类型属于腺泡型，预后往往比较差，一般5年的生存率不超过60%。

讲解医师：李肖芸  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肿瘤科
小儿横纹肌肉瘤是指发生于小儿的多见的恶性软组织肉瘤，约占小儿恶性肿瘤的第5位，发病高峰年龄为2岁，男性比女性多见，有遗传倾向，常伴有各种器官的先天畸形，其病因并未完全明确。临床症状根据肿瘤发生的部位不同，产生的压迫症状和邻近器官的侵犯症状而有所不同，以肿物为主的横纹肌肉瘤多见于头颅、四肢、躯干，而阴道的横纹肌肉瘤往往出现阴道出血性的分泌物，膀胱的横纹肌肉瘤往往引起排尿困难、尿痛或发生急性尿潴留。横纹肌肉瘤治疗以外科手术为主，对于某些未分化的、恶性程度较高的，可以考虑行辅助的放疗、化疗。横纹肌肉瘤的预后与年龄、病理类型和分期有关。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。治疗横纹肌肉瘤需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗等。除定期医院进行治疗外，日常生活中的注意事项涉及到小儿横纹肌肉瘤的日常护理。小儿横纹肌肉瘤的护理措施如下： 1、调整作息； 2、适量运动； 3、均衡营养； 4、治疗期间，避免聚众及不洁饮食； 5、保管好患儿的就诊及治疗记录； 6、眼部或口腔放疗者进行眼科或口腔科随诊； 7、肿瘤侵袭四肢者，观察四肢发育情况。 横纹肌肉瘤患儿应遵医嘱完成相应治疗，保持良好的生活习惯，治疗结束后定期随访，需要监测疾病复发及远期不良反应。

胚胎性横纹肌肉瘤目前发病原因尚未明确，但有研究认为可能是由基因或染色体变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体与核纹肌肉瘤发病有关。部分胚胎性横纹肌肉瘤存在与11号染色体完全杂合缺失。部分遗传疾病、先天综合征与横纹肌肉瘤发病风险增高有关。 目前将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。胚胎型是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

横纹肌肉瘤多呈侵袭性生长，临床很少见到明显包膜，即便是少数有包膜的横纹肌肉瘤，也需要警惕肿瘤侵袭、肿瘤浸润生长侵犯局部组织，甚至出现远处转移的可能。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床表现为原发部位的无痛性肿块，中晚期横纹肌肉瘤，尤其间变性横纹肌肉瘤容易出现局部浸润，侵犯原发部位邻近组织或出现区域淋巴结转移，严重者可出现肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉等远处转移，危害极大。发现相关症状后一定要及时就医，及早明确诊断，及早予以规范性综合治疗。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变、多形性横纹肌肉瘤，目前仍未发现明确的发病原因。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小原蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。免疫组化显示Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志物，按危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢神经侵犯组。

横纹肌肉瘤的治疗通常要根据患者分期、病理类型与一般情况决定，通常采取以下几种治疗手段： 1、手术治疗：横纹肌肉瘤早期均通过手术治疗得到根治，手术治疗不仅将肿块切除，还需切除整块肌肉起始端。需结合放疗与化疗治疗，特别针对中、晚期横纹肌肉瘤，通过放疗与化疗后肿瘤缩小，缩小后再行手术，切除范围会较小，患者生存质量会更好； 2、化疗：通常分为术前化疗与术后化疗。术前化疗主要为缩小肿瘤、减少手术范围以及提高患者的生活质量、减少远处转移力，术后化疗可减少患者远处转移机会； 3、放疗：放射治疗分为术前、术中以及术后。术前主要使肿瘤更加缩小后手术更加彻底，在手术中切除绝大部分肿瘤，可能还有一部分残留，残留部分通过术中放疗达到根治目的吗，术后放疗可减少肿瘤局部复发，减少肿瘤远处转移； 4、其它治疗手段：如靶向治疗，通常应用于横纹肌肉瘤晚期出现转移的情况，通过靶向治疗后能够使多数患者生命得到延长。也可应用热疗、中医药治疗，这些治疗同样可使患者延长生存期，提高生活质量。

较为常见的眼眶疾病主要为炎症、肿瘤及甲状腺相关性眼病等，炎症中较多见的为炎性假瘤。肿瘤中最常见的为血管性眼眶血管瘤。户外工作人员及交通事故伤者易出现眼眶外伤，其中较为常见的为眼眶骨折，可引发复视、运动障碍等功能性并发症，此外，眼眶外伤亦可导致患者相貌变化及泪腺疾病等。眼眶还可出现横纹肌肉瘤等疾病，但较为少见。

膀胱葡萄状肉瘤通过影像学及组织学检查明确后，治疗方法主要是手术治疗，进行膀胱根治性切除。如果膀胱肿瘤比较小或位置较好，也可以进行保留膀胱，进行膀胱部分切除。医生会根据组织学的评估，对肿瘤的恶性程度进行分级以及分期，决定下一步的治疗方案。 膀胱葡萄状肉瘤是来源于膀胱的恶性肿瘤，又称为膀胱横纹肌肉瘤，主要好发部位是膀胱三角区、膀胱颈部以及尿道内口。膀胱葡萄状肉瘤的患者，主要表现为血尿、排尿困难、尿频、尿急、尿失禁等。