横纹肌肉瘤

较为常见的眼眶疾病主要为炎症、肿瘤及甲状腺相关性眼病等，炎症中较多见的为炎性假瘤。肿瘤中最常见的为血管性眼眶血管瘤。户外工作人员及交通事故伤者易出现眼眶外伤，其中较为常见的为眼眶骨折，可引发复视、运动障碍等功能性并发症，此外，眼眶外伤亦可导致患者相貌变化及泪腺疾病等。眼眶还可出现横纹肌肉瘤等疾病，但较为少见。

关于婴儿型纤维肉瘤的化疗方案，因为并没有达成国际共识，所以目前还是根据非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的化疗方案制定。但由于非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的种类繁杂，因此整体化疗方案也没有达到共识。根据既往研究报道，婴儿型纤维肉瘤较有效的化疗方案包括VAC方案，即传统的环磷酰胺联合长春新碱、放线菌素D(更生霉素)，以及IE方案，包括异环磷酰胺和依托泊苷。上述两种方案是目前较公认和经典的方案，但是每个孩子有个体差异，部分孩子使用上述药物后化疗反应较好，肿瘤缩小得较快。但部分孩子进行化疗，可能药物对肿瘤敏感度并不高，化疗后感觉肿瘤没有缩小，反而会出现增大。

讲解医师：朱希山  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/肿瘤科
横纹肌肉瘤是一种侵袭性和高度恶性的软组织肿瘤，其治愈率受多种因素影响，包括肿瘤的类型、分期、患者的年龄及治疗方案等。早期发现和及时治疗是提高治愈率的关键。对于一些早期的横纹肌肉瘤患者，通过手术切除、放疗和化疗等综合治疗措施，有可能获得较好的治疗效果，甚至达...

发现婴儿睾丸一大一小时，需及时进行超声初步鉴别，常见病因如下： 1、鞘膜积液：最常见的病因，先进行观察随访，病史超过半年或年龄超过两岁，可手术治疗； 2、腹股沟斜疝：因腹部肠管突出到阴囊内形成； 3、睾丸肿瘤：包括睾丸横纹肌肉瘤、睾丸癌、睾丸畸胎瘤，其中睾丸畸胎瘤属于良性肿瘤，预后较好，若发现恶性肿瘤需进行睾丸切除，且脂肪组织、淋巴结需病理检查，必要时可进行化疗。

小儿横纹肌肉瘤通常不能简单认为是天生性疾病，目前国内缺少横纹肌肉瘤发病率的完整统计数据，国外报道儿童横纹肌肉瘤的发病率，大约为4.5∶1000000，其中男性多发，男女的发病比率大概为1.3∶1，或1.5∶1。横纹肌肉瘤有5岁以内，集中在2岁左右的发病高峰，以及青春期的发病高峰。小儿横纹肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分为散发病例，且横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，如头颈、胸部、腹部、盆腔、肢体、躯干、泌尿系等。但是当小儿横纹肌肉瘤合并某些特定基因突变，表现为综合征时，则可能具有一定遗传性，如p53基因突变、神经纤维瘤病，即NF1基因的突变，以及格林-巴利综合征，即PTC基因突变，此时可能具有一定的遗传性。

睾丸肿大疼痛的常见原因如下： 1、炎症：如睾丸炎，彩超检查可见睾丸充血、附睾处包块、充血明显； 2、睾丸扭转：彩超检查可见周围无血运、发白、睾丸轴向改变，睾丸疼痛，需尽快手术治疗； 3、睾丸白血病或白血病：转移瘤引起肿大疼痛； 4、睾旁肿瘤：如横纹肌肉瘤，可侵犯、转移至睾丸，引起肿大疼痛； 5、外伤：如撞击，彩超检查无异常表现，可观察随访。

肌肉来源的肉瘤包括横纹肌肉瘤和平滑肌肉瘤，其特点为肿块边界不清、质地较硬，可以通过血液或淋巴液转移。因此其治疗以手术为主，患者进行广泛切除仍可能出现复发和转移，建议采取综合治疗手段。 脂肪瘤多为良性肿瘤，由成熟脂肪细胞构成，可发生于身体任何有脂肪的部位，尤其好发于手臂、腹部、背部、下肢等。脂肪瘤主要表现为皮下质地较软、边界较清楚的活动性肿块，常表现为多发。 成熟的脂肪瘤一般不会恶变，但脂肪瘤较大时，可能压迫主要的神经或器官，从而导致患者身体不适，建议患者进行手术切除。综上，二者为不同的疾病。

膀胱葡萄状肉瘤通过影像学及组织学检查明确后，治疗方法主要是手术治疗，进行膀胱根治性切除。如果膀胱肿瘤比较小或位置较好，也可以进行保留膀胱，进行膀胱部分切除。医生会根据组织学的评估，对肿瘤的恶性程度进行分级以及分期，决定下一步的治疗方案。 膀胱葡萄状肉瘤是来源于膀胱的恶性肿瘤，又称为膀胱横纹肌肉瘤，主要好发部位是膀胱三角区、膀胱颈部以及尿道内口。膀胱葡萄状肉瘤的患者，主要表现为血尿、排尿困难、尿频、尿急、尿失禁等。

恶性膀胱肿瘤包括膀胱尿路上皮癌、鳞癌、腺癌、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤等，此类患者在术后需要进行化疗。早期尿路上皮癌的患者通常无需静脉化疗，因为静脉化疗对患者伤害较大。 对于早期浅表性肿瘤的患者，通常采用膀胱灌注化疗，即通过尿道将化疗药物注入患者膀胱内，并保留一段时间，使膀胱黏膜在化学药物溶剂中进行接触和浸泡。除此之外，膀胱肿瘤通常需要静脉化疗或动脉腔内化疗，医生需要根据患者的病情采取不同的治疗方案。

青少年和小儿阴道肉瘤、肿瘤种类较多，常见小儿阴道肉瘤为胚胎性横纹肌肉瘤，即葡萄状肉瘤，在阴道肉瘤里较常见，年龄多发于婴幼儿。肿瘤的治疗方案包括手术，放疗和化疗。具体如下： 1、手术范围是根据患者病变范围不同而有所不同，从最初始的子宫加阴道部分切除，一直可以扩大到整个全盆腔脏器的内脏切除，主要原则是尽量将手术病灶切干净； 2、对于早期病变，可以考虑手术后，根据病理类型，进行放疗或化疗； 3、对于晚期患者，可以考虑先行化疗，缩小病灶以后再行手术，以减少手术切除范围，减少病人正常的组织毁损范围。目前对于晚期病人和复发病人，可以考虑使用PD-1免疫治疗、靶向药物治疗，或者病人标本切除以后，及时做基因检测、监测，决定是否使用其它靶向特殊治疗方案。