横纹肌肉瘤

国际儿科肿瘤协会TNM临床分期系统及美国横纹肌肉瘤研究组的分期系统都将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期。对于Ⅳ期有远处转移的横纹肌肉瘤患儿来说，预后均不太理想，5年存活率不足30%。 横纹肌肉瘤Ⅳ期是指肿瘤存在远处转移，包括转移至肺、骨、肝、颅内、骨髓等部位。目前经过手术、化疗、放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上。不同危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组为70%-90%；中危组为50%-70%；高危组是20%-30%。5年完全缓解临床称为临床治愈，Ⅳ期治愈率偏低。 但是随着靶向药物及免疫治疗在儿童横纹肌肉瘤中的开展，给Ⅳ期患儿病情完全缓解带来希望，治愈率将会得到很大提高。 儿童横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖系统。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分别为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。

儿童横纹肌肉瘤通常需要通过病理确诊，儿童横纹肌肉瘤可以发生于全身各个部位，患者可能需要就诊于不同科室，如头颈部、颜面部、腹部、盆腔、泌尿系、躯干、肢体等均可发生。发生在不同部位，可以出现不同的临床表现、体征，但最终确诊需要通过病理穿刺、切开活检、切除活检等取得病理学组织标本，以确诊横纹肌肉瘤，并且进行病理类型分型，如进行FOX基因检查，以确定是否为胚胎型或腺泡型。横纹肌肉瘤没有特异性肿瘤标志物检查，肿瘤可以在不同部位而表现为不同特点。横纹肌肉瘤的患者需要进行影像学检查，如B超检查、局部病变部位的CT增强、增强核磁检查，同时还需要进行头部核磁筛查，以除外颅内是否存在转移，建议进行PET-CT(正电子发射断层显像)检查或骨扫描，以确定肿瘤是否发生远处转移。在评估肿瘤时，需要注意肿瘤大小、局部淋巴结是否受累、是否存在远处转移等，病理检查确定病理类型也比较重要的方面，由于腺泡类型患者相对预后较差，而胚胎型总比腺泡型预后稍好。横纹肌肉瘤需根据肿瘤的发生部位、分期、是否发生转移、病理类型、手术切除情况等进行高、中、低危的危险度分组，确定危险度分组后，再进行不同危险度分组的化疗与后续治疗。

横纹肌肉瘤主要采取以手术、放疗和化疗为主的综合治疗，即多学科协作。如果可以手术切除，则最好达到完整切除，如果肿瘤在颜面部，不能扩大切除，也应尽量达到仅有镜下残留，避免残留过多。如果不能完全切除，或者病变累及眼眶、阴道、膀胱、胆道等重要器官，可先化疗或者加放疗使肿瘤缩小，然后再进行手术。 横纹肌肉瘤胚胎型的第Ⅰ期无需放疗，预后较好，但Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期均需放疗。腺泡型恶性程度比较高，容易局部复发，即使Ⅰ期也需进行放疗，手术完全切除后1周内可进行放疗。颅底侵犯的患儿有明显压迫症状，需要紧急放疗，可以在化疗前先进行放疗。有条件的情况下可以考虑质子放疗，比普通放疗、适形放疗更精准，能够更好地保护靶区周围的正常组织和器官，根据危险度分组采取不同强度进行化疗。 总之，通常临床根据影像学和其它检查估计肿瘤能够基本完全切除的，可先进行手术，完全切除困难者先做活检，明确诊断后先化疗再手术。

横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤均属于恶性肿瘤，肿瘤严重程度与不同分期、不同病理分型及危险度分组均有很大关系。但由于肿瘤病理类型不同，原发部位不同、临床分期不同，预后也有所不同。且个体对治疗的敏感性也不同，不能比较这两种肿瘤哪个更严重。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，患者多见于儿童，在儿童软组织肉瘤中最常见，由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但仍未明确其发病原因。目前经过手术、放化疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，且不同的危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组在70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%左右。 神经母细胞瘤是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种恶性肿瘤，通常起源于腹部或者胸部交感神经、肾上腺，5岁以下儿童高发，尤其是2岁以下的婴幼儿，其临床症状与肿瘤发生的部位相关，治疗是根据病情轻重采取手术、切除、化疗、放疗等。总体该肿瘤恶性程度高，生存率低。但对于1岁以下的较早期肿瘤预后较好，甚至Ⅳ期的神经母细胞瘤患儿存在治愈可能。

讲解医师：朱希山  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/肿瘤科
横纹肌肉瘤是一种侵袭性和高度恶性的软组织肿瘤，其治愈率受多种因素影响，包括肿瘤的类型、分期、患者的年龄及治疗方案等。早期发现和及时治疗是提高治愈率的关键。对于一些早期的横纹肌肉瘤患者，通过手术切除、放疗和化疗等综合治疗措施，有可能获得较好的治疗效果，甚至达...

婴儿期横纹肌肉瘤最常见症状多是原发部位的无痛性肿块，但根据发病部位不同，具体症状有所差别，具体如下: 1、生长在鼻腔的肿瘤，患儿可能出现鼻塞等类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血； 2、生长在耳部的肿瘤，可能会引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能会发现肿块； 3、生长在眼睛后面的肿瘤，可能会引起眼部肿胀或外突，患儿可能会出现斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或盆腔肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤通常表现为四肢肿块，患者可能出现疼痛； 7、肿瘤出现转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、身体虚弱、体重下降等症状。 婴儿期发病的横纹肌肉瘤症状与其原发部位有关，但由于婴儿不会表达不适，需家长仔细观察孩子的各项脏器功能，及早发现异常，尽早就诊，明确诊断。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多。胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，常见的早期症状多是无痛性的肿块。根据发病部位的不同，具体早期症状有所差别。 生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血。生长在耳部的肿瘤可能引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能出现肿块。生长在眼睛后的肿瘤，可能引起眼部肿胀或外突，孩子可能出现斜视或者斗鸡眼。生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤可能导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或睾丸周围可能会发现肿块等。 横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位。临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学分型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇状细胞型和梭形细胞型，常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。

横纹肌肉瘤属于软组织肉瘤中的一种，其发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位，是最常见的儿童软组织肉瘤。软组织肉瘤是来源于脂肪、筋膜、肌肉、纤维、淋巴及血管的一类肿瘤，发病率为0.075‱-0.185‱，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，出现在身体各个部位，60%以上在四肢及臀部。软组织肉瘤的表现开始大多为无痛性肿块，生长较快。根据肿瘤部位，部分患者疾病初起就出现疼痛，到晚期均可出现疼痛。 横纹肌肉瘤占儿童肿瘤的6.5%左右，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现有软组织肉瘤的特征，为原发部位的无痛性肿块，但因其恶性程度高，所以容易出现局部淋巴结转移。晚期横纹肌肉瘤可出现肺、肝、骨、骨髓、脑膜等远处转移，因此横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤。

横纹肌肉瘤发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。根据美国癌症研究中心NCI的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为4.5/1000000。 不同病理分型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异，如胚胎横纹肌肉瘤在男性中发病率更高，而间变性横纹肌肉瘤在黑人中发病率较高于其它人种。不同病理分型的发病年龄也有所差异，胚胎性横纹肌肉瘤多见于8岁前儿童，平均年龄为6岁。腺泡状横纹肌肉瘤见于青春期男性，平均年龄为12岁。间变性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢以及泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需肿瘤内科、外科、放疗等多学科联合治疗。横纹肌肉瘤常见于儿童及青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。

恶性横纹肌肉瘤是由发展异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因变异引起。目前已知的基因变异情况只能解释极少数病例，大多数病例仍没有明确的发病原因。基本病因在于横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖出现异常，就可能发展为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或者间变性。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2、13号染色体在长臂3区5带和长臂1区4带之间发生易位，或者第1号染色体和13号染色体易位形成相应的融合基因PAX3和PAX7。还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关，诱发遗传疾病如先天性综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括利弗劳梅尼癌症易感综合征、其它Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等。但是这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患横纹肌肉瘤。