横纹肌肉瘤

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。

胚胎性横纹肌肉瘤发生骨转移后可出现骨痛的临床表现，要及时予以相应治疗措施来治疗骨转移，缓解骨痛症状。 胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，但仍易发生远处转移，骨就是其中的转移部位，大多通过血行转移而来。骨转移可表现为疼痛、肿块或者功能受限、病理性骨折等。而骨转移导致的骨痛在疾病早期起病比较慢，用一般的止疼药可以在一定程度上缓解疼痛。随着疼痛逐渐加重，晚期骨痛顽固而且持续很难控制，需要更高级别的止疼药控制，但更需要治疗原发病来从根本上缓解骨痛。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。

复发的横纹肌肉瘤预后不太理想，其治疗需要多种手段结合，部分需要予以个体化治疗方案，甚至联合靶向及免疫治疗。 影响预后的因素包括肿瘤复发部位、原发肿瘤治疗结束到复发的间隔时间、治疗原发肿瘤是否做过放疗。因此，胚胎性横纹肌肉瘤完全缓解后仍需规范化监测随访，一旦发现复发需规范化疗治疗，达到再次完全缓解。 如果患者初诊时肿瘤长在预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、盆腔、会阴、肝脏，且无法完全切除，或患儿在初诊时肿瘤发生远处转移，复发概率更高。常见复发部位包括肿瘤原发部位、转移部位肺、骨、骨髓等。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中最常见类型。胚胎性横纹肌肉瘤较其它分型预后较好，但也有复发可能。胚胎期横纹肌肉瘤复发通常在治疗后3年内发生，在达到5年无事件生存的胚胎性横纹肌肉瘤患者中，复发非常罕见。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

婴儿期横纹肌肉瘤最常见症状多是原发部位的无痛性肿块，但根据发病部位不同，具体症状有所差别，具体如下: 1、生长在鼻腔的肿瘤，患儿可能出现鼻塞等类似于鼻窦感染症状，还可能导致流鼻血； 2、生长在耳部的肿瘤，可能会引起耳痛、耳道内流血或流液，耳道内可能会发现肿块； 3、生长在眼睛后面的肿瘤，可能会引起眼部肿胀或外突，患儿可能会出现斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或盆腔肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤通常表现为四肢肿块，患者可能出现疼痛； 7、肿瘤出现转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、身体虚弱、体重下降等症状。 婴儿期发病的横纹肌肉瘤症状与其原发部位有关，但由于婴儿不会表达不适，需家长仔细观察孩子的各项脏器功能，及早发现异常，尽早就诊，明确诊断。

横纹肌肉瘤的发病与染色体或者基因异常有一定关系，但不是传染性疾病，不会传染给其它人群。 横纹肌肉瘤的病因尚未明确，有学者认为这些异常可能是由染色体或者基因异常引起，但这只能解释极少数病例，大多数仍没有找到明确的发病原因。 目前已知某些特定基因或染色体与横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在着11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，分别形成相应的融合基因PAX3或PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患上横纹肌肉瘤。 小儿横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小圆蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的、深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列，免疫组化显示存在Desmin、Myogenin、Myoglobin、Actin等骨骼肌标志。按病理组织类型可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。

恶性横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞，或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤的发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤，发病原因尚未明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。组织学分型上可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，按疾病危险度分组可分为低危组、中危组、高危组和中枢侵犯组。 临床症状上主要表现为原发部位的痛性或无痛性肿块，就诊时多数肿块固定，质地硬，肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部有肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍，泌尿生殖系统肿瘤可表现为阴道出血分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。晚期恶性横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域淋巴结或出现血行转移。治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗、化疗等。随着多学科综合治疗模式的开展，恶性横纹肌肉瘤预后明显得到改善。

恶性横纹肌肉瘤完全缓解5年以上即可认为临床治愈，尤其对于低危组恶性横纹肌肉瘤，在给予规范化疗的综合治疗后，治愈率较高。 临床治愈率与患儿年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型等多种因素密切相关。根据美国横纹肌肉瘤研究组的研究表示，1岁以下及10岁或以上的患儿5年生存率为76%，1-9岁的患儿5年生存率为87%。对于不同部位原发横纹肌肉瘤的5年生存率分别为眼眶部位95%，头颈部浅表区域78%，颅脑、脑膜旁区域74%，泌尿生殖器官89%，膀胱或前列腺81%，四肢为74%，躯干、腹部或会阴67%。 恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。目前经过手术、化疗、放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年生存率可达到70%以上。而且不同危险度分组的生存率有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组为50%-70%，高危组为20%-30%。儿童横纹肌肉瘤通常比成人横纹肌肉瘤预后更好，1-9岁儿童预后最佳。

儿童横纹肌肉瘤的发病机制尚未明确，考虑为遗传与环境两大因素所致，与父母的关系仍需要进一步研究明确。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但有学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。目前已知某些特定基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2和13、1和13染色体形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这只能解释极少数病例。

胚胎横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。横纹肌肉瘤各期均需化疗，根据危险度分组采用不同程度的化疗。化疗在胚胎性横纹肌肉瘤的治疗中占非常重要的地位。 有研究表明，胚胎性横纹肌肉瘤多数对长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等化疗药物较为敏感，但最终的化疗效果需根据具体个体差异而异。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变型横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童此型居多，胚胎性是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。