横纹肌肉瘤

对成人腹部B超检查肿瘤，一般可以查出实质性脏器肿瘤如肝脏、胰腺、脾脏、肾脏，还包括妇科肿瘤、男性前列腺肿瘤。但相对胃肠道、消化道肿瘤，对于成人而言可能B超较难看到。但对小孩腹壁较薄，探头穿过性也较好，所以小孩肿瘤基本都能看到。而且小孩腹部肿瘤跟成人腹部肿瘤疾病谱不同，成人腹部肿瘤除恶性，良性也居多，如肝脏血管瘤、肝囊肿等。 小孩肿瘤一旦发现，基本大部分都是恶性，比如肝脏肝母细胞瘤、肾脏肾母细胞瘤、腹膜后神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤等，甚至发生于胃肠道的淋巴瘤，超声都能看出。所以B超对于小孩肿瘤检查很有必要，一定要经常带孩子体检。

横纹肌肉瘤是临床中比较常见的一种软组织的恶性软组织肿瘤，治疗方法也比较多，主要是手术治疗、放疗、化疗等综合治疗。横纹肌肉瘤来源于原始骨骼肌的恶性肿瘤，一般儿童比较多见，而且男性发病率高于女性。1、手术：手术治疗是最基本的治疗方法，也是比较传统的治疗方法，最常见的是一期的根治性手术。如果发现了恶性肿瘤，可以通过一期的手术彻底切除，就是彻底切除原发病灶以及周围的转移病灶，通过彻底切除，为下一步的有效治疗创造条件。如果切除不彻底或者没有按照恶性肿瘤的标准切除，可以造成复发和更多的转移灶。第二种手术方法是分期手术，如果肿瘤比较巨大或者病灶比较多，没有办法一次性切除，可以分期切除，把症状最严重或者影响最大的肿块先切除，其他的病灶根据病人的情况分期切除。还有一些可以做二期探查手术，如果临床诊断或者分期不太明确的病例，可以进行探查手术，取出部分组织化验，明确病理的类型和严重程度。另外一个治疗方法就是扩大根治术，如果做过一次手术肿瘤复发，就需要做扩大切除，就是比原来手术的范围明显增大；2、放疗：除手术之外，另一种治疗方法就是放疗。因为横纹肌肉瘤对放射线比较敏感，所以对没有办法切除的病灶，可以做放射治疗；3、化疗：化疗包括手术前，为了方便切除而做的术前化疗，还有手术后为了避免复发和转移做的术后化疗。

青少年和小儿阴道肉瘤、肿瘤种类较多，常见小儿阴道肉瘤为胚胎性横纹肌肉瘤，即葡萄状肉瘤，在阴道肉瘤里较常见，年龄多发于婴幼儿。肿瘤的治疗方案包括手术，放疗和化疗。具体如下： 1、手术范围是根据患者病变范围不同而有所不同，从最初始的子宫加阴道部分切除，一直可以扩大到整个全盆腔脏器的内脏切除，主要原则是尽量将手术病灶切干净； 2、对于早期病变，可以考虑手术后，根据病理类型，进行放疗或化疗； 3、对于晚期患者，可以考虑先行化疗，缩小病灶以后再行手术，以减少手术切除范围，减少病人正常的组织毁损范围。目前对于晚期病人和复发病人，可以考虑使用PD-1免疫治疗、靶向药物治疗，或者病人标本切除以后，及时做基因检测、监测，决定是否使用其它靶向特殊治疗方案。

关于婴儿型纤维肉瘤的化疗方案，因为并没有达成国际共识，所以目前还是根据非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的化疗方案制定。但由于非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤的种类繁杂，因此整体化疗方案也没有达到共识。根据既往研究报道，婴儿型纤维肉瘤较有效的化疗方案包括VAC方案，即传统的环磷酰胺联合长春新碱、放线菌素D(更生霉素)，以及IE方案，包括异环磷酰胺和依托泊苷。上述两种方案是目前较公认和经典的方案，但是每个孩子有个体差异，部分孩子使用上述药物后化疗反应较好，肿瘤缩小得较快。但部分孩子进行化疗，可能药物对肿瘤敏感度并不高，化疗后感觉肿瘤没有缩小，反而会出现增大。

恶性横纹肌肉瘤的症状主要是痛性或者无痛性肿块，临床上分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤三种类型，不同类型症状略有不同，具体如下： 1、胚胎性横纹肌肉瘤：主要在横纹肌肉瘤的2/3，好发于青少年，出生后及少年后期平均年龄为5岁，且较易发生在头部、颈部、泌尿生殖器以及腹膜后。病程短，皮肤可破溃出血，肿瘤压迫神经时会引起疼痛，头颈部肿瘤患者会存在眼球突出、血性分泌物、鼻出血等情况； 2、腺泡性横纹肌肉瘤：多见于青少年，男性多于女性，好发于四肢、头颈、躯干、会阴部等，也可发生在眼眶。主要症状为痛性或无痛性肿块，压迫周围神经与周围脏器会引起疼痛、压迫症状与感觉障碍，早期会出现淋巴结转移或血行播散； 3、多形性横纹肌肉瘤：大部分发生于成人，多见于40-70岁人群。好发四肢与躯干，位于肌肉肥厚的部位。 三种类型通常在临床上均可发生，早期患者无明显表现，但肿块逐步增大后患者就诊活检证实，方可确诊为恶性横纹肌肉瘤，具体治疗需听从专业医生指导。

复发的横纹肌肉瘤预后不太理想，其治疗需要多种手段结合，部分需要予以个体化治疗方案，甚至联合靶向及免疫治疗。 影响预后的因素包括肿瘤复发部位、原发肿瘤治疗结束到复发的间隔时间、治疗原发肿瘤是否做过放疗。因此，胚胎性横纹肌肉瘤完全缓解后仍需规范化监测随访，一旦发现复发需规范化疗治疗，达到再次完全缓解。 如果患者初诊时肿瘤长在预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、盆腔、会阴、肝脏，且无法完全切除，或患儿在初诊时肿瘤发生远处转移，复发概率更高。常见复发部位包括肿瘤原发部位、转移部位肺、骨、骨髓等。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤，胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中最常见类型。胚胎性横纹肌肉瘤较其它分型预后较好，但也有复发可能。胚胎期横纹肌肉瘤复发通常在治疗后3年内发生，在达到5年无事件生存的胚胎性横纹肌肉瘤患者中，复发非常罕见。

胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中胚胎性横纹肌肉瘤居多，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤不一定表明来自母胎。横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。 目前已知某些特定的基因或染色体异常和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意这仅能解释极少数病例。 胚胎性横纹肌肉瘤也是恶性肿瘤，仅少数病例发病与染色体、基因异常有关。

横纹肌肉瘤预后跟年龄、原发肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤类型密切相关，所以对于晚期横纹肌肉瘤，在家庭条件允许的条件下不要轻言放弃，经过积极治疗，有希望好转。随着靶向药物在软组织肉瘤中的应用，给晚期横纹肌肉瘤带来了新希望，因此横纹肌肉瘤需要给予规范、综合治疗，改善预后。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈、四肢、泌尿生殖器官，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤临床表现为原发部位无痛性或者痛性肿块，晚期容易出现远处转移，包括肺、肝、骨、骨髓、脑等。 横纹肌肉瘤如果发展到晚期，可以通过目前的手术、化疗、放疗等综合治疗手段治疗，5年生存率可达到70%以上，而且不同危险度分组的生存率也有所不同，5年生存率低危组为70%-90%，中危组在50%-70%，高危组在20%-30%。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来。10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。 横纹肌肉瘤可发生在身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现为原发部位的无痛性或痛性肿块，中晚期容易出现远处转移。横纹肌肉瘤可出现局部区域淋巴结转移，而Ⅳ期横纹肌肉瘤则会出现远处转移，多为肿瘤细胞通过血液循环转移至身体其它部位，如肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或者淋巴结。 横纹肌肉瘤在诊断时约25%已经发生远处转移，肺部为最常见的转移部位，约占40%-45%；其次是骨髓转移，约占20%-30%；骨转移占10%。目前经过手术、化疗放疗等综合治疗手段，横纹肌肉瘤的5年总体生存率可达到70%以上，而且不同风险度，患者的生存率有所不同。5年生存率低危组为70%-90%；中危组在50%-70%；高危组在20%-30%，因此横纹肌肉瘤属于儿童恶性肿瘤，恶性程度高，一旦确诊，需规范性治疗及随访，以达到完全缓解，改善预后。

横纹肌肉瘤超声诊断比较经济实惠、比较方便，可以看到肿瘤的部位、数目、大小、形态、边界以及血供，还能清楚观察肿瘤的内部结构，故B超使用非常普遍，每年最好检查一次，但结合术后病理检查才能最后确诊。B超在某些部位肌层、肌肉组织附近可以探到边界清楚的低回声肿块。内部出血的包块可能出现强回声，肢体包块通常较浅，一般能够清晰显示肿瘤内部结构、与周围软组织以及骨骼的毗邻关系。在四肢的肿瘤往往无明显包膜，边界不清楚，可以见到类似肌纤维纹理样的高回声。 B超除了看周围的关系、骨头是否破坏，还可观察血供、肿瘤信号是否丰富。同时可观察伴随症状，如膀胱横纹肌肉瘤可能造成泌尿系的阻塞，造成继发双侧输尿管扩张、双侧肾积水。胆道横纹肌肉瘤可能显示胆总管扩张、肝内胆管或者胆囊扩大，均属于一些间接征象。