横纹肌肉瘤

儿童横纹肌肉瘤没有良性，属于恶性肿瘤，而且为高度恶性的软组织肿瘤。儿童横纹肌肉瘤可以发生在全身各部位，如头颈、头面、胸腔、腹腔、脏器、腹膜后、泌尿系、膀胱、前列腺、睾旁、脑膜旁、躯干、四肢等。通常横纹肌肉瘤需要评估，肿瘤所在区域是否存在淋巴结转移，推荐进行PET-CT(正电子发射计算机断层显像)检查，横纹肌肉瘤通常是通过活检确诊。如果横纹肌肉瘤通过影像学检查判断已经发生转移，通常可以进行粗针穿刺肿物的活检，如果肿瘤可以切除，可以进行切取活检，如果肿瘤不能切除，也可以进行切开活检，通常需要进行组织学的病理诊断，才能够确定肿瘤。病理检查需要由病理科进行FISH(荧光原位杂交技术)检测，以判断是否存在FOX基因的变化，从而确定肿瘤是否为胚胎型或腺泡型，肿瘤分型的确定关系到横肌肉瘤的化疗计划与危险度分组。

横纹肌肉瘤和其它肿瘤相同，首先家长需关心儿童，经常抚摸儿童，观察是否存在异常，包括观察腹部、四肢、尿液颜色、巩膜是否黄染等，做到早发现。发现异常后积极进行查体和辅助检查，最后的确诊需要依靠病理。B超、CT检查等均属于初步检查，确诊需取得组织，即穿刺活检或手术活检，或手术完整切除包块进行病理诊断。但病理诊断也存在误诊的情况，可能结果模棱两可，必要时需做免疫组化检查，甚至分子遗传学检查帮助诊断。常见影像学检查如下： 1、X线片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可简单观察是否存在包块、钙化或骨头侵犯； 2、CT：为常用检查手段，最好做增强CT，能够显示包块的血供，与肿块周围的关系也更清楚； 3、磁共振：可更清楚地观察软组织情况以及一些特殊部位的横纹肌肉瘤，包括颅脑、脊髓等部位的横纹肌肉瘤； 4、全身骨扫描：可观察是否存在全身骨骼转移。PET-CT在儿童恶性肿瘤中使用较为广泛，价格稍贵，但能够比较全面地评估全身有无瘤体转移，对活性、SUV值也有一定提示； 5、B超：最方便、最经济可靠，而且无辐射，儿童每年查一次B超可做到多数肿瘤的早发现、早治疗。

横纹肌肉瘤无潜伏期，潜伏期多用于描述传染性疾病。部分恶性肿瘤中存在癌前病变，部分人可能将癌前病变理解为潜伏期。癌前病变本身并非癌症，但继续发展下去可能变成癌，比较常见的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎缩性胃炎、结直肠多发性腺瘤性息肉等，还有某些良性肿瘤。 横纹肌肉瘤不属于癌前病变，仅属于自然发展过程。因此，家长需注意多关心、多观察儿童，做到尽早发现、尽早治疗。一旦怀疑横纹肌肉瘤，需积极到专门儿童肿瘤中心进行规范、彻底和科学的治疗。

横纹肌肉瘤为不成熟的横纹肌细胞构成的恶性肿瘤，在儿童中比较常见，可以发生在头颈部、黏膜表面或肌肉。常见的转移方式为血道转移，淋巴转移相对较少，临床表现为原发部位的无痛性肿块。如果出现淋巴结转移的肿瘤，可随着淋巴道由近及远，向远处播散或逆向转移。转移的淋巴结会表现为淋巴结的增大、变硬，开始时可以活动，但淋巴侵犯肿瘤包膜后结节固定。当肿瘤转移的淋巴结阻碍淋巴回流，则可引起皮肤、皮下和肢体的淋巴结水肿。 横纹肌肉瘤可能发生在鼻腔、耳或尿道等部位，不同部位有不同临床表现。鼻腔处肉瘤常伴有疼痛、鼻塞、流涕、头痛。而发生在眼睛则表现为眼球突出、声音嘶哑。肺转移可引起咳嗽、咳痰等症状。尿路的横纹肌肉瘤则可能会伴有阴道分泌物、血尿、淋巴结增大、剧痛等，还会引起腹痛、便秘、排便困难等表现。

对成人腹部B超检查肿瘤，一般可以查出实质性脏器肿瘤如肝脏、胰腺、脾脏、肾脏，还包括妇科肿瘤、男性前列腺肿瘤。但相对胃肠道、消化道肿瘤，对于成人而言可能B超较难看到。但对小孩腹壁较薄，探头穿过性也较好，所以小孩肿瘤基本都能看到。而且小孩腹部肿瘤跟成人腹部肿瘤疾病谱不同，成人腹部肿瘤除恶性，良性也居多，如肝脏血管瘤、肝囊肿等。 小孩肿瘤一旦发现，基本大部分都是恶性，比如肝脏肝母细胞瘤、肾脏肾母细胞瘤、腹膜后神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤等，甚至发生于胃肠道的淋巴瘤，超声都能看出。所以B超对于小孩肿瘤检查很有必要，一定要经常带孩子体检。

软组织肿瘤亚型多样，目前约70多种分类，常见脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、上皮样肉瘤、横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤、透明细胞肉瘤等。不同分类的软组织肿瘤，其预后、发生年龄、发生部位均有差异。如龙头性皮纤维肉瘤，清晰纤维瘤病等预后较好；隆突性皮肤纤维肉瘤预后相对较好；纤维瘤多好发于孕期妇女，以复发为主，但预后较好，如果发生在特殊部位，应采取手术结合放疗等治疗措施。

小儿横纹肌肉瘤是恶性肿瘤，一旦明确诊断，要看其发展到哪期，比如其只是局限在眶内，肯定要用手术切除。如果已经侵犯到颅内，要联合颅眶手术一起治疗，病变发展较严重的情况下甚至会做眶内容切除。即便是这种情况，也不能保证完全切干净，也要联合局部放疗或者化疗治疗，局部放疗可采用敷贴方法。 所有这些恶性肿瘤疾病都有共同点，即要早期发现、早诊断、早治疗，对患儿的预后会起到较大帮助。如果能早发现、早诊断，就能达到保眼治疗，发现的较迟，就只能采用整个眶内容的切除，对患儿的生存有很大损害，所以这种情况一定要引起重视。

眼眶横纹肌肉瘤为恶性肿瘤的一种，该病较为罕见，其恶性程度较高，发展较为迅速，多发于儿童时期。现多采用手术方法对该病进行治疗，效果并不理想。术后需辅以放疗。儿童对于手术以及其他治疗的其耐受性较差，预后不佳。医生若发现儿童眼球局部突出、肿胀时，应综合考量，考虑到肿瘤的可能性，至少要进行相应的影响学检查，或请有经验的医师会诊。

阴道平滑肌肉瘤组织来源主要为阴道平滑肌，往往恶性程度较高。阴道平滑肌肉瘤生长迅速，大多早期不能发现或以其它疾病处理，发现时已经转移或侵犯其他器官，处于晚期。患者手术治疗往往效果不理想，需要辅以放疗，甚至化疗。然而平滑肌肉瘤、黑色素瘤、横纹肌肉瘤等阴道恶性肿瘤，目前尚未发现特异性化疗药物，因此治疗效果均不理想。

先天性疾病指出生存在的疾病，部分与染色体与基因异常有关，因此横纹肌肉瘤不能说是先天性，其病因少部分与染色体或基因异常有关，极少数先天性综合征发生横纹肌肉瘤的风险增高，但仍不能说横纹肌肉瘤是先天性疾病，要看具体病例的发病情况。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，有学者认为这些异常可能是由基因变异引起。目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2、13和1、13染色体易位分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等，与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需要注意的是仅可解释极少数病例，大多数横纹肌肉瘤仍未明确病因。