横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。根据美国癌症研究中心NCI的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为4.5/1000000。 不同病理分型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异，如胚胎横纹肌肉瘤在男性中发病率更高，而间变性横纹肌肉瘤在黑人中发病率较高于其它人种。不同病理分型的发病年龄也有所差异，胚胎性横纹肌肉瘤多见于8岁前儿童，平均年龄为6岁。腺泡状横纹肌肉瘤见于青春期男性，平均年龄为12岁。间变性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢以及泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需肿瘤内科、外科、放疗等多学科联合治疗。横纹肌肉瘤常见于儿童及青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。

横纹肌肉瘤晚期症状也与原发部位密切相关，包括原发部位的痛性或无痛性肿块，多数肿块固定、质地硬、肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。如肿瘤压迫神经，可出现疼痛，如有头颈部肿块，可有眼球突出、鼻出血等。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。 除此之外，还需注意有无转移，包括肿瘤、肿块附属局部区域的淋巴结转移，以及血行远处转移。如果转移至肺部，可出现慢性咳嗽、胸闷、喘憋，转移至骨可出现骨疼等，同时患儿全身状态可出现身体虚弱、体重下降等。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，可将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于原发解剖部位，无远处转移。 Ⅱ期肿瘤原发于预后不良部位，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移。Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或者＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤复发后的症状表现与复发部位密切相关，主要表现为再次出现痛性或无痛性肿块，肿瘤大小不等、质硬，就诊时多数肿块固定。尤其由于肿瘤生长较快，可有局部皮肤破溃、出血，肿瘤压迫神经可出现疼痛。头颈部横纹肌肉瘤复发可再次出现眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸道障碍等症状，泌尿生殖系统复发可表现为再次出现阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块等。复发的横纹肌肉瘤也可以出现远处转移，可转移至局部区域的淋巴结，晚期多伴有血行转移。根据转移部位不同，症状也不同。 横纹肌肉瘤是一种罕见的来源于软组织的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，多发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢、泌尿生殖器官。虽然经手术、化疗、放疗等多学科综合治疗，横纹肌肉瘤总体5年生存率可以达到70%以上，但是仍有很高的复发风险。横纹肌肉瘤复发通常在治疗后的3年内，如果患儿初诊时肿瘤原发于预后不良的位置，包括膀胱、前列腺、肢体、脑膜、腹膜后、盆腔、会阴部、肛周、胃肠道，但无法做手术完全切除，或者患儿在初诊时肿瘤已经发生转移，复发概率均较高。

横纹肌肉瘤在没有进行病理确诊前易出现误诊的可能，尤其是该病较少见，部分临床医生对该病认识不清，会出现误诊的现象。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，该病的发病原因不清楚，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。儿童多发，男性多于女性，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。 此病在确诊前确实存在误诊现象，因为横纹肌肉瘤可以发生在身体各个部位，包括眼、鼻、耳、头颈部、盆腔、膀胱、尿道、阴道、四肢等，其症状取决于肿瘤原发部位、肿瘤大小及其是否发生远处转移。当肿瘤长在鼻腔可引起鼻塞、鼻出血等症状；生长在耳部可出现耳痛、耳道流液；生长在眼睛后可出现眼部肿胀、外突；生长在膀胱、尿道、睾丸等部位可以导致排尿困难或者尿血、睾丸肿物；生长在盆腔、腹腔肿瘤可引起腹痛、呕吐、便秘等症状。建议一旦发现包块或存在长期不良症状，一定要积极完善各项检查，最终确诊。

原发性左心室横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤，恶性程度较高，生长速度快，发病率低，治疗原则为早发现、早治疗。原发性左心室横纹肌肉瘤早期，生长局限，未导致心腔血流受阻，通过手术可完整切除，预后较好；若原发性左心室横纹肌肉瘤发现较晚，心脏内扩散较为广泛，导致心腔血流梗阻严重，无法通过手术彻底切除，预后较差，生存期较短。

阴道横纹肌肉瘤如果早期发现，一般治疗方式以手术为主，术后辅以放疗或化疗。是否产生其它并发症，需结合病人具体病情。横纹肌肉瘤、黑色素瘤等阴道肿瘤，虽然发生率比较低，但恶性程度比较高。无论血管肉瘤、横纹肌肉瘤、黑色素瘤均为女性生殖道恶性肿瘤。对于此类恶性肿瘤，除手术治疗之外，采取化疗或者放疗亦不可或缺。

横纹肌肉瘤的发病率大概在4.5∶1000000，因此是一个极为罕见的疾病，目前尚无有效的预防措施。虽然没有预防方法，但通常建议患者到当地的医院进行检查。如果发现儿童存在软组织包块，建议尽早到专科医院进行治疗，也可以到肿瘤医院或三甲大型综合医院进行治疗。横纹肌肉瘤需要多学科团队共同参与，且要求较高的治疗。如果患者第一次治疗选择错误，可能对以后造成不可挽回的影响。因此建议肿瘤疾病的儿童患者，到专科医院请专科医生进行治疗，相对会取得比较好的治疗效果。

儿童横纹肌肉瘤没有良性，属于恶性肿瘤，而且为高度恶性的软组织肿瘤。儿童横纹肌肉瘤可以发生在全身各部位，如头颈、头面、胸腔、腹腔、脏器、腹膜后、泌尿系、膀胱、前列腺、睾旁、脑膜旁、躯干、四肢等。通常横纹肌肉瘤需要评估，肿瘤所在区域是否存在淋巴结转移，推荐进行PET-CT(正电子发射计算机断层显像)检查，横纹肌肉瘤通常是通过活检确诊。如果横纹肌肉瘤通过影像学检查判断已经发生转移，通常可以进行粗针穿刺肿物的活检，如果肿瘤可以切除，可以进行切取活检，如果肿瘤不能切除，也可以进行切开活检，通常需要进行组织学的病理诊断，才能够确定肿瘤。病理检查需要由病理科进行FISH(荧光原位杂交技术)检测，以判断是否存在FOX基因的变化，从而确定肿瘤是否为胚胎型或腺泡型，肿瘤分型的确定关系到横肌肉瘤的化疗计划与危险度分组。

儿童横纹肌肉瘤通常需要通过病理确诊，儿童横纹肌肉瘤可以发生于全身各个部位，患者可能需要就诊于不同科室，如头颈部、颜面部、腹部、盆腔、泌尿系、躯干、肢体等均可发生。发生在不同部位，可以出现不同的临床表现、体征，但最终确诊需要通过病理穿刺、切开活检、切除活检等取得病理学组织标本，以确诊横纹肌肉瘤，并且进行病理类型分型，如进行FOX基因检查，以确定是否为胚胎型或腺泡型。横纹肌肉瘤没有特异性肿瘤标志物检查，肿瘤可以在不同部位而表现为不同特点。横纹肌肉瘤的患者需要进行影像学检查，如B超检查、局部病变部位的CT增强、增强核磁检查，同时还需要进行头部核磁筛查，以除外颅内是否存在转移，建议进行PET-CT(正电子发射断层显像)检查或骨扫描，以确定肿瘤是否发生远处转移。在评估肿瘤时，需要注意肿瘤大小、局部淋巴结是否受累、是否存在远处转移等，病理检查确定病理类型也比较重要的方面，由于腺泡类型患者相对预后较差，而胚胎型总比腺泡型预后稍好。横纹肌肉瘤需根据肿瘤的发生部位、分期、是否发生转移、病理类型、手术切除情况等进行高、中、低危的危险度分组，确定危险度分组后，再进行不同危险度分组的化疗与后续治疗。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。