横纹肌肉瘤

胚胎性横纹肌肉瘤发生骨转移后可出现骨痛的临床表现，要及时予以相应治疗措施来治疗骨转移，缓解骨痛症状。 胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，但仍易发生远处转移，骨就是其中的转移部位，大多通过血行转移而来。骨转移可表现为疼痛、肿块或者功能受限、病理性骨折等。而骨转移导致的骨痛在疾病早期起病比较慢，用一般的止疼药可以在一定程度上缓解疼痛。随着疼痛逐渐加重，晚期骨痛顽固而且持续很难控制，需要更高级别的止疼药控制，但更需要治疗原发病来从根本上缓解骨痛。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。

伴有染色体或基因异常的横纹肌肉瘤患者，遗传给下一代的风险需进行遗传咨询。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，一般多为散发病例，目前确切的发病原因尚未明确，但部分学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软织肉瘤中最常见，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床上主要以局部包块为主，可出现邻近组织浸润，甚至出现远处转移。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病与先天综合征如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等有关，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意的是这仅可解释极少数病例。

横纹肌肉瘤的治疗需结合多种治疗方法，包括手术、放疗和化疗。手术一般是首选，通常采用广泛性局部切除术，切除肿瘤及其周围部分组织，包括淋巴结。横纹肌肉瘤最好能完整肿瘤切除，因为这是影响横纹肌肉瘤是否复发以及肿瘤预后的关键因素，手术后肿瘤残留越少，预后通常越好，复发几率也越小，横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后的3年内发生。 美国横纹肌肉瘤研究组的一项临床研究中显示，肿瘤完全切除的手术患者5年生存率可以超过90%。手术时肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留的患者5年生存率约为80%。手术后有肉眼可见到肿瘤残留，但是没有转移的患者，5年生存率约为70%。对于特殊解剖部位的横纹肌肉瘤，如头颈部横纹肌肉瘤，手术完全切除的可能性比较小，或者手术带来严重脏器功能损害，一般先给予放化疗减容，再予以二次手术。但二次手术残留的风险仍然很大，所以恶性横纹肌肉瘤手术后会有一定复发风险，不是手术切除后就不复发。

恶性横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。治疗恶性横纹肌肉瘤需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗等。随着医疗技术发展，靶向治疗可应用于横纹肌肉瘤治疗中。 靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的疗法，目前有Metal抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂两项关于横纹肌肉瘤的靶向疗法正在研究中。Metal抑制剂可以抑制肿瘤细胞分裂和存活，酪氨酸激酶抑制剂可以阻断肿瘤细胞内部的信号通路，从而抑制细胞分裂、增殖。 另外，抑制血管生成的靶向药物如贝伐珠单抗、阿帕替尼、帕唑帕尼和安罗替尼等，对于儿童横纹肌肉瘤具有一定疗效。 部分复发及难治性横纹肌肉瘤应用靶向药物，存在一定临床疗效。

横纹肌肉瘤为不成熟的横纹肌细胞构成的恶性肿瘤，在儿童中比较常见，可以发生在头颈部、黏膜表面或肌肉。常见的转移方式为血道转移，淋巴转移相对较少，临床表现为原发部位的无痛性肿块。如果出现淋巴结转移的肿瘤，可随着淋巴道由近及远，向远处播散或逆向转移。转移的淋巴结会表现为淋巴结的增大、变硬，开始时可以活动，但淋巴侵犯肿瘤包膜后结节固定。当肿瘤转移的淋巴结阻碍淋巴回流，则可引起皮肤、皮下和肢体的淋巴结水肿。 横纹肌肉瘤可能发生在鼻腔、耳或尿道等部位，不同部位有不同临床表现。鼻腔处肉瘤常伴有疼痛、鼻塞、流涕、头痛。而发生在眼睛则表现为眼球突出、声音嘶哑。肺转移可引起咳嗽、咳痰等症状。尿路的横纹肌肉瘤则可能会伴有阴道分泌物、血尿、淋巴结增大、剧痛等，还会引起腹痛、便秘、排便困难等表现。

小儿横纹肌肉瘤通常不能简单认为是天生性疾病，目前国内缺少横纹肌肉瘤发病率的完整统计数据，国外报道儿童横纹肌肉瘤的发病率，大约为4.5∶1000000，其中男性多发，男女的发病比率大概为1.3∶1，或1.5∶1。横纹肌肉瘤有5岁以内，集中在2岁左右的发病高峰，以及青春期的发病高峰。小儿横纹肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分为散发病例，且横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，如头颈、胸部、腹部、盆腔、肢体、躯干、泌尿系等。但是当小儿横纹肌肉瘤合并某些特定基因突变，表现为综合征时，则可能具有一定遗传性，如p53基因突变、神经纤维瘤病，即NF1基因的突变，以及格林-巴利综合征，即PTC基因突变，此时可能具有一定的遗传性。

儿童横纹肌肉瘤的发病机制尚未明确，考虑为遗传与环境两大因素所致，与父母的关系仍需要进一步研究明确。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但有学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。目前已知某些特定基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2和13、1和13染色体形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这只能解释极少数病例。

横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，好发于10岁以下的儿童。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。常见的初期症状多为无痛性肿块，但由于发病部位不同，具体早期症状存在差别，具体如下： 1、生长在鼻腔的肿瘤可能会引起鼻塞，类似于鼻窦感染症状，还可导致鼻出血； 2、生长在耳部的肿瘤可能会引起耳痛、耳道内流血或流液以及耳道内出现肿块； 3、生长在眼眶内部的肿块瘤，可能会引起眼部肿胀和眼球突出，导致斜视； 4、生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤，可能会导致排尿困难、血尿、阴道出血，阴道内或者睾丸周围可能会发现肿块； 5、生长在腹腔或者盆腔的肿瘤，可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状； 6、生长在四肢的肿瘤，通常表现为四肢部位肿块，可能出现肢体局部疼痛。 当肿瘤出现转移，若转移部位不同，可出现不同的临床症状。肺转移可出现慢性咳嗽、咳血等，骨转移可出现骨痛，淋巴结转移可出现淋巴结肿大，骨髓转移可出现贫血。还可以出现身体虚弱、体重下降等非特异性症状。

横纹肌肉瘤如果治疗效果好，现在无病生存率可达到70%，故大部分儿童可以长期存活。横纹肌肉瘤复杂多样，可以发生在全身各部位，预后和发病年龄、临床分组、肿瘤原发部位、大小、病理组织类型、细胞遗传学以及分子生物学有关，具体如下： 1、年龄：有研究发现，1-9岁儿童预后明显好于＜1岁和＞10岁的横纹肌肉瘤患儿； 2、术后临床分组：通常分组越高预后越差； 3、肿瘤大小：肿瘤＞5cm预后较差，＜5cm预后相对较好； 4、肿瘤原发部位：原发部位在头颅、脑膜旁、四肢等，则预后稍差； 5、病理组织类型：腺泡型相对胚胎型预后更差，胚胎型一般以2-6岁儿童常见，尤其眼眶、头颈部、泌尿生殖道等部位较常见，预后较好。腺泡型常见于一些大孩子、青少年，多发生于躯干、腹膜后、四肢，预后较差； 6、淋巴结转移：若周围已经浸润或者已经发生远处转移，则预后较差。

讲解医师：李肖芸  （主治医师）
就职单位：河南大学第一附属医院肿瘤科
横纹肌肉瘤为发生于间叶组织的恶性肿瘤，病因并未明确，但是认为与遗传以及电离辐射有一定关系，男性比女性好发。横纹肌肉瘤的治疗以手术治疗为主，术后一般还需要行辅助的放疗、化疗以及免疫治疗等。横纹肌肉瘤患者是否能够治好，与其临床分期、病理类型、年龄有关，对于年龄较小、分期较早的胚胎型横纹肌肉瘤，治愈的可能性较大，而对于年龄较大、分期较晚以及混合型的横纹肌肉瘤，预后欠佳。但是随着现代诊疗技术的提高，其5年生存率也能达到70%-80%。