横纹肌肉瘤

恶性横纹肌肉瘤是由发展异常的早期肌肉细胞发展而来，这些异常通常是由基因变异引起。目前已知的基因变异情况只能解释极少数病例，大多数病例仍没有明确的发病原因。基本病因在于横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，当横纹肌母细胞分裂增殖出现异常，就可能发展为横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是儿童软组织肉瘤中最常见的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或者间变性。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2、13号染色体在长臂3区5带和长臂1区4带之间发生易位，或者第1号染色体和13号染色体易位形成相应的融合基因PAX3和PAX7。还有部分横纹肌肉瘤与TP53基因突变有关，诱发遗传疾病如先天性综合征与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，包括利弗劳梅尼癌症易感综合征、其它Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等。但是这些遗传或先天风险非常罕见，并不意味一定会患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤晚期症状也与原发部位密切相关，包括原发部位的痛性或无痛性肿块，多数肿块固定、质地硬、肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。如肿瘤压迫神经，可出现疼痛，如有头颈部肿块，可有眼球突出、鼻出血等。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛门指诊可触及盆腔包块。 除此之外，还需注意有无转移，包括肿瘤、肿块附属局部区域的淋巴结转移，以及血行远处转移。如果转移至肺部，可出现慢性咳嗽、胸闷、喘憋，转移至骨可出现骨疼等，同时患儿全身状态可出现身体虚弱、体重下降等。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童的软组织肉瘤中最常见，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。根据国际儿科肿瘤研究协会的TNM临床分期系统，可将横纹肌肉瘤分为Ⅰ-Ⅳ期，Ⅰ期肿瘤原发于预后良好的部位，局限于原发解剖部位，无远处转移。 Ⅱ期肿瘤原发于预后不良部位，局限于原发部位或者肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，但肿瘤直径不超过5cm，无远处转移。Ⅲ期肿瘤原发于预后不良位置，局限于原发部位或肿瘤超过原发部位，侵犯邻近组织，肿瘤直径≤5cm或者＞5cm，无或伴有区域淋巴结转移，无远处转移，Ⅳ期肿瘤存在远处转移。

横纹肌肉瘤属于软组织肉瘤中的一种，其发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位，是最常见的儿童软组织肉瘤。软组织肉瘤是来源于脂肪、筋膜、肌肉、纤维、淋巴及血管的一类肿瘤，发病率为0.075‱-0.185‱，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，出现在身体各个部位，60%以上在四肢及臀部。软组织肉瘤的表现开始大多为无痛性肿块，生长较快。根据肿瘤部位，部分患者疾病初起就出现疼痛，到晚期均可出现疼痛。 横纹肌肉瘤占儿童肿瘤的6.5%左右，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，10岁以下的儿童占总病例的50%左右，分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤，但目前仍未明确发病原因。横纹肌肉瘤可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，临床表现有软组织肉瘤的特征，为原发部位的无痛性肿块，但因其恶性程度高，所以容易出现局部淋巴结转移。晚期横纹肌肉瘤可出现肺、肝、骨、骨髓、脑膜等远处转移，因此横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤。

横纹肌肉瘤发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。根据美国癌症研究中心NCI的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为4.5/1000000。 不同病理分型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异，如胚胎横纹肌肉瘤在男性中发病率更高，而间变性横纹肌肉瘤在黑人中发病率较高于其它人种。不同病理分型的发病年龄也有所差异，胚胎性横纹肌肉瘤多见于8岁前儿童，平均年龄为6岁。腺泡状横纹肌肉瘤见于青春期男性，平均年龄为12岁。间变性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢以及泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需肿瘤内科、外科、放疗等多学科联合治疗。横纹肌肉瘤常见于儿童及青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。

发现婴儿睾丸一大一小时，需及时进行超声初步鉴别，常见病因如下： 1、鞘膜积液：最常见的病因，先进行观察随访，病史超过半年或年龄超过两岁，可手术治疗； 2、腹股沟斜疝：因腹部肠管突出到阴囊内形成； 3、睾丸肿瘤：包括睾丸横纹肌肉瘤、睾丸癌、睾丸畸胎瘤，其中睾丸畸胎瘤属于良性肿瘤，预后较好，若发现恶性肿瘤需进行睾丸切除，且脂肪组织、淋巴结需病理检查，必要时可进行化疗。

心脏常发生肿瘤地方是心包，位于中纵隔，可能出现多种肿物，如囊肿、畸胎瘤等。若患者在术前经过检查后发现为良性肿瘤，应尽量进行手术治疗。如果肿瘤侵犯心包，需完整剥除心包，并切除肿瘤。如果为恶性肿瘤，可能为较少见的横纹肌肉瘤，即使进行手术治疗也难以达到根治效果。而对于存在心包肿瘤的患者，在剥除心包，解除压迫症状后，需要做病理检查，明确预后。此外，心包肿瘤的分型较多，如果患者经过彩超检查后发现心包肿瘤，还需要做心脏CT、核磁检查，有助于判断肿物的性质。如果患者的心包肿瘤含有牙齿、高密度影，则高度怀疑畸胎瘤，通常属于良性肿瘤，经过手术切除即可。而如果患者存在恶性肿物，位于心包内，可能会占据心脏收缩和舒张空间，也需要进行心包剥脱手术。

根据影像学及其它检查，评估肿瘤能基本完全切除者先手术，完全切除困难者仅活检，明确诊断后先化疗再手术。低危者化疗4个疗程后全面评估，如果4个疗程后完全缓解可考虑停药，总疗程不超过10次。中危组者在完全缓解后4-6个疗程可考虑停药，总疗程最多为13个疗程，即42周，超过12疗程时考虑个体化调整方案，化疗12周后评估瘤灶处于进展、肿瘤增大或者出现新的病灶，则可考虑干细胞移植。高危组者全部化疗在54周完成，总疗程超过12疗程时可考虑个体化调整方案，评估处于疾病进展状态，则可考虑干细胞移植。 横纹肌肉瘤是一种常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。胚胎性横纹肌肉瘤的治疗以手术、化疗及放疗为主的综合治疗。化疗是治疗中非常重要的组成部分，所有危险度分组的胚胎性横纹肌肉瘤都需要进行化疗。用于低危组化疗方案包括VAC，VA，中危组化疗方案包括VAC、VI，高危组化疗方案包括VAC、VI、VDC和IE，中枢侵犯组化疗方案包括VAI、VAC、VDE、VDI。

胚胎横纹肌肉瘤在治疗方面需结合多种治疗方法，如手术、放疗以及化疗。横纹肌肉瘤各期均需化疗，根据危险度分组采用不同程度的化疗。化疗在胚胎性横纹肌肉瘤的治疗中占非常重要的地位。 有研究表明，胚胎性横纹肌肉瘤多数对长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等化疗药物较为敏感，但最终的化疗效果需根据具体个体差异而异。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变型横纹肌肉瘤，其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位。5岁以下的横纹肌肉瘤儿童此型居多，胚胎性是横纹肌肉瘤中预后最好的类型。

作者：刘荣玮，叶军，赣南医学院第一附属医院超声医学科 1.病例简介 男，24岁，主诉：右侧阴囊肿物7个月，增大4个月。既往诊断为睾丸炎，给予抗感染治疗后无明显好转。超声检查

胚胎性横纹肌肉瘤发生骨转移后可出现骨痛的临床表现，要及时予以相应治疗措施来治疗骨转移，缓解骨痛症状。 胚胎性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中预后最好的类型，但仍易发生远处转移，骨就是其中的转移部位，大多通过血行转移而来。骨转移可表现为疼痛、肿块或者功能受限、病理性骨折等。而骨转移导致的骨痛在疾病早期起病比较慢，用一般的止疼药可以在一定程度上缓解疼痛。随着疼痛逐渐加重，晚期骨痛顽固而且持续很难控制，需要更高级别的止疼药控制，但更需要治疗原发病来从根本上缓解骨痛。 横纹肌肉瘤是一种最常见的儿童软组织肉瘤，是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，临床表现为原发部位的无痛性肿块，可侵犯邻近组织，甚至出现远处转移。世界卫生组织将横纹肌肉瘤按组织学类型分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性或间变性横纹肌肉瘤。其中胚胎性横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤病例的57%，通常发生于头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸等部位，5岁以下的横纹肌肉瘤儿童中此型居多。