横纹肌肉瘤

青少年和小儿阴道肉瘤、肿瘤种类较多，常见小儿阴道肉瘤为胚胎性横纹肌肉瘤，即葡萄状肉瘤，在阴道肉瘤里较常见，年龄多发于婴幼儿。肿瘤的治疗方案包括手术，放疗和化疗。具体如下： 1、手术范围是根据患者病变范围不同而有所不同，从最初始的子宫加阴道部分切除，一直可以扩大到整个全盆腔脏器的内脏切除，主要原则是尽量将手术病灶切干净； 2、对于早期病变，可以考虑手术后，根据病理类型，进行放疗或化疗； 3、对于晚期患者，可以考虑先行化疗，缩小病灶以后再行手术，以减少手术切除范围，减少病人正常的组织毁损范围。目前对于晚期病人和复发病人，可以考虑使用PD-1免疫治疗、靶向药物治疗，或者病人标本切除以后，及时做基因检测、监测，决定是否使用其它靶向特殊治疗方案。

恶性横纹肌肉瘤的症状主要是痛性或者无痛性肿块，临床上分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡性横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤三种类型，不同类型症状略有不同，具体如下： 1、胚胎性横纹肌肉瘤：主要在横纹肌肉瘤的2/3，好发于青少年，出生后及少年后期平均年龄为5岁，且较易发生在头部、颈部、泌尿生殖器以及腹膜后。病程短，皮肤可破溃出血，肿瘤压迫神经时会引起疼痛，头颈部肿瘤患者会存在眼球突出、血性分泌物、鼻出血等情况； 2、腺泡性横纹肌肉瘤：多见于青少年，男性多于女性，好发于四肢、头颈、躯干、会阴部等，也可发生在眼眶。主要症状为痛性或无痛性肿块，压迫周围神经与周围脏器会引起疼痛、压迫症状与感觉障碍，早期会出现淋巴结转移或血行播散； 3、多形性横纹肌肉瘤：大部分发生于成人，多见于40-70岁人群。好发四肢与躯干，位于肌肉肥厚的部位。 三种类型通常在临床上均可发生，早期患者无明显表现，但肿块逐步增大后患者就诊活检证实，方可确诊为恶性横纹肌肉瘤，具体治疗需听从专业医生指导。

横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，是由横纹肌细胞以及向横纹肌细胞分化的间叶细胞，发生异常增殖而形成。常见于儿童和青少年，尤其是有家族史或者出生时超重的儿童、青少年，成年患者较少见。病理组织学的类型上，横纹肌肉瘤可以分成胚胎型、多形型和腺泡型。横纹肌肉瘤的症状主要体现为对器官、组织的压迫、阻塞症状，如果横纹肌肉瘤发生在腹腔，压迫肠管会出现腹胀、腹痛，甚至肠梗阻症状。早期的横纹肌肉瘤主要是手术切除，完整切除肿瘤之后治愈率较高。晚期的横纹肌肉瘤只能进行化疗、放疗、靶向治疗。

横纹肌肉瘤发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。根据美国癌症研究中心NCI的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为4.5/1000000。 不同病理分型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异，如胚胎横纹肌肉瘤在男性中发病率更高，而间变性横纹肌肉瘤在黑人中发病率较高于其它人种。不同病理分型的发病年龄也有所差异，胚胎性横纹肌肉瘤多见于8岁前儿童，平均年龄为6岁。腺泡状横纹肌肉瘤见于青春期男性，平均年龄为12岁。间变性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。 横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最常见，占儿童肿瘤的6.5%。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢以及泌尿生殖器官。横纹肌肉瘤对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需肿瘤内科、外科、放疗等多学科联合治疗。横纹肌肉瘤常见于儿童及青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。

伴有染色体或基因异常的横纹肌肉瘤患者，遗传给下一代的风险需进行遗传咨询。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，一般多为散发病例，目前确切的发病原因尚未明确，但部分学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软织肉瘤中最常见，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床上主要以局部包块为主，可出现邻近组织浸润，甚至出现远处转移。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病与先天综合征如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等有关，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意的是这仅可解释极少数病例。

横纹肌肉瘤在没有进行病理确诊前易出现误诊的可能，尤其是该病较少见，部分临床医生对该病认识不清，会出现误诊的现象。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，该病的发病原因不清楚，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。儿童多发，男性多于女性，可分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤。 此病在确诊前确实存在误诊现象，因为横纹肌肉瘤可以发生在身体各个部位，包括眼、鼻、耳、头颈部、盆腔、膀胱、尿道、阴道、四肢等，其症状取决于肿瘤原发部位、肿瘤大小及其是否发生远处转移。当肿瘤长在鼻腔可引起鼻塞、鼻出血等症状；生长在耳部可出现耳痛、耳道流液；生长在眼睛后可出现眼部肿胀、外突；生长在膀胱、尿道、睾丸等部位可以导致排尿困难或者尿血、睾丸肿物；生长在盆腔、腹腔肿瘤可引起腹痛、呕吐、便秘等症状。建议一旦发现包块或存在长期不良症状，一定要积极完善各项检查，最终确诊。

儿童横纹肌肉瘤通常需要通过病理确诊，儿童横纹肌肉瘤可以发生于全身各个部位，患者可能需要就诊于不同科室，如头颈部、颜面部、腹部、盆腔、泌尿系、躯干、肢体等均可发生。发生在不同部位，可以出现不同的临床表现、体征，但最终确诊需要通过病理穿刺、切开活检、切除活检等取得病理学组织标本，以确诊横纹肌肉瘤，并且进行病理类型分型，如进行FOX基因检查，以确定是否为胚胎型或腺泡型。横纹肌肉瘤没有特异性肿瘤标志物检查，肿瘤可以在不同部位而表现为不同特点。横纹肌肉瘤的患者需要进行影像学检查，如B超检查、局部病变部位的CT增强、增强核磁检查，同时还需要进行头部核磁筛查，以除外颅内是否存在转移，建议进行PET-CT(正电子发射断层显像)检查或骨扫描，以确定肿瘤是否发生远处转移。在评估肿瘤时，需要注意肿瘤大小、局部淋巴结是否受累、是否存在远处转移等，病理检查确定病理类型也比较重要的方面，由于腺泡类型患者相对预后较差，而胚胎型总比腺泡型预后稍好。横纹肌肉瘤需根据肿瘤的发生部位、分期、是否发生转移、病理类型、手术切除情况等进行高、中、低危的危险度分组，确定危险度分组后，再进行不同危险度分组的化疗与后续治疗。

横纹肌肉瘤的分期主要是儿科肿瘤研究国际协会基于影像学制定的临床分期系统，主要评估原发部位、肿瘤是否浸润以及有无远处转移。如果肿瘤发生在眼眶、除脑膜旁区域的头颈部，则预后相对较好，如果发生在膀胱、前列腺、肢体、脑膜，一般预后不良。此外，需评估肿瘤是局限于原发部位或超出部位侵犯周围组织和器官，直径是大于5cm还是小于5cm。再者需关注是否存在淋巴结转移以及远处转移，根据上述因素分成Ⅰ-Ⅳ期。 另外还有一个横纹肌肉瘤研究美国协作组，是一个术后病理临床分组系统，主要根据肿瘤是否彻底切除，是否存在浸润或者侵犯邻近组织，以及区域淋巴结有无转移、远处转移等因素，又分成一二三四组，需结合分期、分组综合评估。

横纹肌肉瘤主要采取以手术、放疗和化疗为主的综合治疗，即多学科协作。如果可以手术切除，则最好达到完整切除，如果肿瘤在颜面部，不能扩大切除，也应尽量达到仅有镜下残留，避免残留过多。如果不能完全切除，或者病变累及眼眶、阴道、膀胱、胆道等重要器官，可先化疗或者加放疗使肿瘤缩小，然后再进行手术。 横纹肌肉瘤胚胎型的第Ⅰ期无需放疗，预后较好，但Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期均需放疗。腺泡型恶性程度比较高，容易局部复发，即使Ⅰ期也需进行放疗，手术完全切除后1周内可进行放疗。颅底侵犯的患儿有明显压迫症状，需要紧急放疗，可以在化疗前先进行放疗。有条件的情况下可以考虑质子放疗，比普通放疗、适形放疗更精准，能够更好地保护靶区周围的正常组织和器官，根据危险度分组采取不同强度进行化疗。 总之，通常临床根据影像学和其它检查估计肿瘤能够基本完全切除的，可先进行手术，完全切除困难者先做活检，明确诊断后先化疗再手术。

横纹肌肉瘤的治疗通常要根据患者分期、病理类型与一般情况决定，通常采取以下几种治疗手段： 1、手术治疗：横纹肌肉瘤早期均通过手术治疗得到根治，手术治疗不仅将肿块切除，还需切除整块肌肉起始端。需结合放疗与化疗治疗，特别针对中、晚期横纹肌肉瘤，通过放疗与化疗后肿瘤缩小，缩小后再行手术，切除范围会较小，患者生存质量会更好； 2、化疗：通常分为术前化疗与术后化疗。术前化疗主要为缩小肿瘤、减少手术范围以及提高患者的生活质量、减少远处转移力，术后化疗可减少患者远处转移机会； 3、放疗：放射治疗分为术前、术中以及术后。术前主要使肿瘤更加缩小后手术更加彻底，在手术中切除绝大部分肿瘤，可能还有一部分残留，残留部分通过术中放疗达到根治目的吗，术后放疗可减少肿瘤局部复发，减少肿瘤远处转移； 4、其它治疗手段：如靶向治疗，通常应用于横纹肌肉瘤晚期出现转移的情况，通过靶向治疗后能够使多数患者生命得到延长。也可应用热疗、中医药治疗，这些治疗同样可使患者延长生存期，提高生活质量。