柏雪

临床比较常见的亨廷顿舞蹈病，大多数在30-40岁出现舞蹈样动作、认知功能减退、精神行为异常，或者脑子反应明显变慢，对生活、工作，学习都会产生很大影响。病人舞蹈样动作比较大，精细动作会受影响，对工作质量也会有严重干扰。 这类疾病会出现影像学表现上的核团萎缩，可以解释疾病症状，认知功能减退，学习能力下降。精神行为异常，可能是比较淡漠，或者有躁狂表现，影响社交，对工作、生活都有很大影响。亨廷顿舞蹈病遗传几率非常高，一般30-40岁出现症状对家庭冲击也非常大，下一代遗传几率也比较大。

舞蹈症，专业术语叫亨廷顿舞蹈症，青少年或者成年起病，是罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病。亨廷顿舞蹈病是比较罕见的神经系统显性遗传性疾病，一般情况下会代代遗传。如果有典型的舞蹈样动作，认知功能减退，精神行为异常，有遗传家族史，考虑亨廷顿舞蹈病，这时建议病人做遗传相关的基因检查，明确诊断疾病。 亨廷顿舞蹈病患者子女有50%的患病风险，病人的兄弟姐妹是否患病，取决于父母的遗传状态。遗传基因CAG重复次数≥40次时，临床基本肯定会发病。如果患者父母中一方携带CAG重复次数是36-39次，兄弟姐妹很容易出现这样的疾病。亨廷顿舞蹈病下一代遗传几率大概50%，如果父母一方有亨廷顿基因，下一代有50%几率会出现亨廷顿舞蹈病。

有抽动症的孩子要规律作息，劳逸结合，保证足够的营养摄入，避免熬夜，避免劳累和情绪波动；尽量避免食用咖啡、茶、有添加剂、色素、甜味剂的食品，添加食品，或者有甜味剂食品。特别甜的东西，会诱发或者加重抽动症状。 要带孩子参加户外运动，可以尽量不思考抽动症状，增强抵抗力，预防感冒。病人每一次感冒，症状都会加重，因为感冒会改变孩子心理、体温以及中枢神经递质的释放，症状会加重，所以尽量减少或者预防感冒的发生。

如果抽动症出现复发，不要着急，不要紧张，这是自然病程。如果确实影响病人学习、生活，治疗跟抽动症治疗一样，包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗目前是比较主要的治疗方法，有中药、西药配合治疗，西药最常见泰必利、舒必利、硫必利，还有阿立哌唑、氟哌啶醇。但是患儿使用这些药物以后可出现迷糊情况，觉得老想睡觉，所以可以配合中药治疗。 非药物治疗也非常推荐，比如孩子有压力会加重病情，尽量缓解孩子的压力，规律作息，心理行为治疗也是抽动症非常好的手段。一定要让孩子和家长正确认识和了解抽动症，跟孩子正常交流，不用防着孩子，害怕孩子受伤。要正面积极引导，这种状态下孩子会正常去社交、学习，不影响正常生活。

不安腿综合征年轻人非常少见，不安腿综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病。中老年人比较多见，主要表现夜间睡眠中，或者安静状态下，双腿特别不舒服，类似于虫子或者蚂蚁爬；还有病人描述双腿特别麻、特别疼或者酸胀，就是不舒服感，主要以小腿比较明显，偶尔累及大腿和上肢，一般情况下是对称性出现。病人不停下地活动，症状就会改善，严重影响病人生活质量。 不安腿综合征临床表现具有特征性的昼夜变化规律，腿部不适的感觉，出现在傍晚或者夜间，发作高峰是午夜和凌晨之间，白天不会出现，只要躺下准备睡觉症状就会出现，这是非常典型的临床表现。

眼睑痉挛是肌张力障碍的一种，属于局灶性肌张力障碍常见的表现，叫眼睑痉挛，也可叫双侧眼睑痉挛。眼睑痉挛指双侧，单侧不一定是眼睑痉挛，眼睑痉挛主要表现为双侧眼轮匝肌不自主收缩，早期表现是眨眼，甚至很多病人睁眼困难，严重时出现功能盲。功能盲就是眼睛视力正常，但因为病人持续眨眼、睁眼费劲，眼轮匝肌持续收缩，睁不开眼，严重走路、开车没有办法完成。 眼睑痉挛是双侧起病，可能一侧重一侧轻，目前最好治疗方式是肉毒素局部注射治疗。病人可有严重焦虑、抑郁，需要做心理疏导，此外，病人可能在强光、情绪激动、紧张、参加社交活动时，症状会加重。强光下建议病人戴墨镜，可以点眼药水预防。

运动障碍专科医生根据不同病因分类不同，对肌张力障碍推荐不同的锻炼方式。临床比较常见眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性斜颈。好多病人因为生活作息不规律，或者比较焦虑、抑郁、强迫行为，容易出现眼睑痉挛，跟思维模式惯性也有很大关系。 建议病人选择中国传统太极拳、八段锦，还有源自印度的瑜伽锻炼。简单的康复理疗瑜伽可能更合适，不建议病人做高难度瑜伽动作。瑜伽动作相对比较容易，肢体简单拉伸，平衡训练，比如下肢起病的肌张力障碍的病人可以坐垫子上或者在地上铺垫子，做瑜伽锻炼，如平衡坐位或者肢体柔韧性，提高关节灵活性。

肌张力障碍主要根据患者身体受累范围和部位，分为局灶性肌张力障碍、节段性肌张力障碍、多灶性肌张力障碍、偏身性肌张力障碍和全身性肌张力障碍。局灶性肌张力障碍，单指肌张力障碍，只影响身体某部位，比如眼睑，口周，颈部，单侧上肢。如果累及颈部，病人会出现颈部肌肉不自主收缩，向一侧扭转、侧倾，出现低头或者整个后仰，极端病人看病时带麻袋，临床叫sensory tricks，需靠麻袋抬起脖子。如果影响眼睑，就是眼睛眼轮匝肌，眼睛周围肌肉持续不自主收缩，出现瞬目增多，就是频繁眨眼睛、睁眼困难。严重时出现功能盲，眼睑痉挛，不愿见阳光，情绪激动或参加社交活动时症状加重。病人早期在眼科就诊，可能误诊为干眼症或者结膜炎、角膜炎。 下颌或者舌头受累时，出现不自主牙关紧闭、咬牙、磨牙，吐舌头症状，叫口下颌肌张力障碍。声带受累时，病人声带肌肉持续不自主收缩，说话声音发紧，声音很低，叫痉挛性构音障碍，像主持人或者经常用嘴巴练口琴或者发声的这类人容易出现。累及上肢时，属于书写痉挛，比如经常写字，或者速记员容易出现，经常用手操作键盘时，也会出现用键盘时屈曲，出现痉挛障碍。弹钢琴，或者拉小提琴，诱发肌张力障碍，叫任务特异性肌张力障碍。

一般情况下肌张力障碍是不能自愈的疾病，肌张力障碍是一种慢性进展性运动功能疾病，不同原因有不同预后。对于已知病因的肌张力障碍，针对病因治疗非常关键，如果是氟哌噻吨美利曲辛、胃复安、利血平、氟桂利嗪这些药物引起，停用药物对症治疗以后可能达到治愈效果。对于扭转痉挛起病的全身性肌张力障碍，诊断明确后DBS手术治疗可以达到80%-90%改善。多巴反应性肌张力障碍，只要小剂量的左旋多巴，可以起到非常明显的效果，比如用药治疗前各种怪异动作，或者足外翻、足内翻，手不自主运动，用药以后得到明显改善，有的人只吃1/4药物，症状基本上能完全缓解。 发作性异动症这类病，使用小剂量卡马西平效果也非常好，这类疾病可能到一定年龄后症状基本消失，也是跟遗传相关的一类疾病。肝豆状核变性引起的肌张力障碍，需驱铜治疗，对症药物治疗会得到很大程度改善，但是这类疾病需要终身治疗。全身性肌张力障碍、局灶性肌张力障碍，都可以给予口服药物，局部肉毒毒素的注射、鞘内注射巴氯芬。肉毒毒素效果都不好的情况下，可以考虑DBS手术治疗，配合康复治疗，还有心理干预，可以帮助病人得到很大程度缓解。