讲解医师:
朱光宇 (副主任医师)
就职单位:北京中医药大学第三附属医院微创关节科
小儿软骨毛发发育不良综合征,它是一种短肢侏儒免疫缺陷症,是遗传抑制性的疾病,在性别上男女发病没有明显差异。临床的主要特点表现为毛发和长骨干骺端的软骨发育不良,病人主要表现是头发、眉毛和睫毛异常的短稀,而且纤细容易折断,严重的可以完全秃顶。患儿严重的生长发育不足,出生的时候身长就短于正常的胎儿,成年的身高也不超过150厘米,但是智力发育是正常的。身体的上下部的比例是失常的,长骨短缩、手指短粗、指甲短宽,而且伴有韧带松弛等现象,还可以伴有腹泻、腹胀、食欲不振、体重减轻、乏力、水肿、食欲不振、低蛋白血症,还有周围性水肿免疫缺陷等等症状。