智力障碍

儿童智力低下指儿童智力障碍，可能导致遗传，目前医学界已经采用智力障碍代替智力低下这个带有歧视色彩的诊断名称。智力障碍指在发育过程当中，特指18岁以前，患儿出现认知障碍和社会适应行为缺陷。 智力障碍的病因非常复杂，既有外在环境因素，又有内在遗传因素。外在环境因素占大概20%左右，包括孕期营养不良，围生期感染、缺氧、外伤、早产，胎儿酒精综合征，以及各种原因造成的文化、教育缺乏等因素。遗传因素大概占2/3，包括染色体的异常、基因拷贝数变异、单基因病、多基因病以及其它遗传突变，包括线粒体突变和三核苷酸重复、数目异常等遗传代谢病。 不同遗传性病遗传方式不一样，可以采用高通量测序技术对患者及其亲属进行基因分析，明确病因。此种方法可以为下一胎子女进行产前诊断，避免再次生育同样疾病患儿，实现优生优育。

智力缺陷指智力障碍，是在发育过程当中，即在18岁以前，孩子出现认知障碍和社会适应能力缺陷。此病具体主要表现为孩子说话晚，不会用语言和肢体语言表达自己意愿，记忆力比较差，不会算数，学东西比较慢，并且早期表现为不会与小朋友一起做游戏。孩子长大了以后会出现缺乏一定独立生活能力，没有参与社会活动的能力。孩子一旦出现以上症状，要警惕孩子可能存在智力障碍问题，要及时到正规儿童神经内科、康复科就诊，做到早期诊断、早期干预。 智力障碍的诊断适用于5岁以上儿童，全面发育迟缓专指5岁以下发育障碍患儿。智力障碍是儿童常见的致残性疾病，具体指儿童在运动、语言、认知、社会交往、社会适应能力上没有达到正常年龄应有水平。

孩子开口说话晚要检查原因，同时进行语言训练、听力检查、大脑核磁共振检查、遗传代谢筛查、基因检查等，可以发现孩子说话晚的原因。同时要进行全面评估，除语言能力评估以外，还要评估其认知能力与运动、精细动作、社会交往能力，这些都与语言发展相关。通过检查和评估可以明确孩子说话晚的原因，包括听力障碍、智力障碍、孤独症、生活中语言缺乏、不明原因的语言发育障碍等。根据病因可以进行针对性治疗，比如听力障碍要戴助听器或者人工电子耳蜗，甲状腺功能低下可以用药物治疗等。 此外，根据评估结果进行语言康复训练，在家里要限制电子屏幕的时间，父母或者其他抚养人要从孩子感兴趣的活动或者玩具入手，陪伴孩子玩耍。同时用清晰、缓慢、重复的语言给孩子配音，创造机会让孩子模仿发音，同时也可以报名参加一对一的语言康复训练。对于会听指令的孩子，还可以参加托儿所或者亲子班，跟会说话的孩子一起玩耍也可以促进语言发育落后孩子的语言发展。

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

脑神经损伤后会出现各种功能障碍，在训练治疗前要对这些功能障碍进行评估，需要了解出现的问题，是不是有智力障碍，以及需进行认知功能评估，有没有语言功能障碍需要进行语言功能评估，运动发育是不是出现异常需要进行运动方面发育的评估，情绪行为方面有没有异常也需要进行相应评估。所以在做训练治疗前需要全面的了解孩子存在的问题，根据这些问题有专门训练老师做对应训练治疗，根据目前的发育水平和问题进行针对性训练，如运动康复训练、语言康复训练、智力康复训练、情绪行为方面的训练治疗，这些都是针对功能方面。 其它的现代康复治疗手段有直接针对头部，如经颅直流电治疗，经颅磁是针对脑部出现脑损伤后直接针对脑部理疗的治疗方法及传统的针灸治疗，对促进神经恢复有非常好的治疗效果。还有高压氧的治疗，高压氧在神经损伤初期有非常好的作用，在急性期后的早期高压氧可以起到非常好的作用。所以出现神经损伤，家长无需太过焦虑，积极早期训练治疗可以让神经损伤的功能障碍得到很好恢复，有可能达到痊愈或能大部分改善，最终回归家庭和社会。

智力障碍因素较多，具体如下： 1、最多见的是发育问题，即宫内问题，包括宫内发育迟缓； 2、遗传问题，比如部分遗传病，如21-三体综合征、苯丙酮尿症这类疾病，本身遗传代谢病就会引起智力低下，以及妈妈患有疾病，胎盘功能不好、宫内感染，这些问题都会导致胎儿智力发育低下； 3、出生时出现窒息、产伤，生产过程中出现感染； 4、产后如果有外伤、感染，都会引起智力低下； 5、社会环境问题，环境的剥夺是抚养方面的问题，家长给予儿童的关爱刺激不足，这也会影响儿童的智力。

小儿脑瘫的危害是许多家长关心的问题，常见危害包括： 1、引起运动障碍及姿势异常； 2、出现视觉障碍、听力障碍、情感障碍、行为异常等； 3、出现癫痫的发作； 4、影响患儿智力的发育，引起智力障碍； 5、出现关节畸形、关节挛缩等症状。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。 性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。 大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。