智力障碍

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

平衡训练是以恢复或改善身体平衡能力为目的的康复性训练。利用花生球悬吊治疗、平衡板、平衡木、窄道上步行、身体移位运动、平衡运动等方式进行练习，适用于中枢神经系统的病变而导致平衡能力差的患者。 小儿脑损伤多存在中枢性运动障碍及平衡功能失调，经过平衡训练，见效时间不固定，与脑损伤的病因、疾病的严重程度、是否有合并症有关如合并有智力障碍、听视觉障碍、癫痫等的脑损伤儿见效比较慢，还与治疗时小儿的配合程度有关，认知好、配合度高的小儿见效快，治疗时容易哭闹、认知障碍的小儿见效慢。小儿经过正规的康复训练，1周左右即可见效，平衡训练是小儿脑损伤主要的训练，可1次/天或2次/天，训练疗程20-30天左右，反复训练患儿能收获较良好的效果。

胼胝体发育不良的治疗难度较大，治疗虽然会有一定的疗效，但是很难完全治愈。胼胝体发育不良很可能与遗传有关，与早产、宫内病变以及基因突变等也有一定的关系。胼胝体的发育不良，会引起大脑发育不良，导致运动障碍、智力障碍，甚至出现癫痫发作等。胼胝体发育不良的患者需要及时就诊，控制病情发展，可以达到一定的疗效。对于此类患者通常进行综合治疗，并非单纯进行药物治疗，也不是单纯应用某一种治疗方法即可起效。患者需要在正规医院，在专业医师的指导下进行综合治疗，才能获得一定的疗效。

儿童在溺水后的后遗症，主要表现在以下几方面： 1、脑损伤、脑缺氧相关后遗症：包括智力障碍、发育迟缓、精神异常，甚至出现癫痫等。如果溺水时间过长，即便抢救成功，恢复心跳、呼吸，由于大脑对缺氧较为敏感，也会造成不可逆性损伤，后期对大脑的发育会造成严重影响； 2、呼吸道症状：短期内溺水会引起炎症反应，可能出现呼吸增快、咳嗽。如果继发严重的肺部感染、吸入性肺炎，可能会造成肺部损害，此时需要经过长期治疗。如果在感染控制后，肺部可以完全恢复，如果感染严重，可能会出现肺部功能丧失，而出现纤维化的表现。

微量元素在生物体内需保持一定的浓度范围，才能有益于身体健康。微量元素可以判断人体微量元素平衡状态、评价营养状况、预防微量元素失衡所致疾病的发生。微量元素如铅过量，可能导致不同程度的毒性反应，以致中毒，甚至死亡，儿童铅中毒表现为智力低下、生长发育迟缓、贫血等，尤其是神经系统的损伤可引起智力障碍、脾气暴躁多动、注意力不集中等；孕妇铅中毒主要是影响胎儿的生长发育，可导致胎儿发育异常或畸形，影响胎儿神经系统发育，孩子出生后表现智力障碍、多动等；育龄妇女铅中毒主要出现月经先兆症状，表现为乳房胀痛、嗜睡、情绪低落、腹痛、腰酸等，可以干扰必需元素钙、锌、铜、铁的吸收。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

染色体微重复即染色体出现片段较小的重复。这种微小差异一般是小于10Mb，染色体大小一般分为Mb和Kb。使用常规染色体核型分析无法检测这种微小差异。高质量染色体分型技术分辨率极限一般为5Mb。现有检测技术主要包括高灵敏度，核型分析，FISH、array-CGH等。目前染色体微重复检测主要针对以下情况： 1、对临床怀疑患者有相关不良孕产史的父母进行染色体检查，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据； 2、用于产前诊断，可有效防止严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿出生。 目前检测染色体异常办法主要是G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列分析以及G显带染色体核型分析技术，是染色体细胞遗传学产前诊断的金标准。但该技术需要细胞培养，耗时长，分辨率低，以及耗费人力的局限性，能够检测到Mb水平微重复。染色体微阵列分析，即array-CGH，而CMA又被称为分子核型分析，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异CNV，尤其对于检测染色体组微小重复等不平衡性重排具有突出优势，能够检测到Kb水平微重复。

脑瘫指的是出生前至出生后1个月内，各种原因导致的脑损伤综合征。脑瘫主要表现是中枢性运动障碍和姿势异常，有可能伴有智力障碍、癫痫、视听觉障碍、言语障碍、感知障碍、心理行为障碍和学习困难等表现。 因为婴幼儿的大脑处于发育最旺盛的时期，所以一旦确诊之后，康复治疗应该及早进行。从原则上遵循儿童运动发育的规律，在抑制异常运动模式的同时，进行正常运动模式的诱导，使这些患儿获得保持正常姿势的能力，促进他们左右对称的姿势和运动，诱发和强化所希望的固定运动模式，逐渐完成由单个运动向多个运动的协调运动发展。训练中要注意缓解肌张力，通过作业疗法和环境设施改善，可以提高患者的日常生活自理能力，促进手的精细功能发育。通过言语训练和进食训练，可以改善患者的日常交流能力和进食能力。 脑瘫患者的运动障碍导致社会活动受限，难以接受正常的教育，常常受到家庭过分的溺爱，或者相反的无人关注，再加上疾病的影响，容易产生自卑感和抑郁情绪，以及心理障碍，甚至还有学习困难。因此，脑瘫患者的心理治疗和教育，对于促进全身心的发育是非常重要的。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成智力障碍，还影响生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。 目前在我国苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右，《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国此病发病率呈现着北高南低、西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。

儿童病毒性脑炎多是由病毒引起，属于一种神经系统感染性疾病，通常是由肠道病毒、疱疹病毒等引起。儿童病毒性脑炎根据损伤部位不同，造成的脑功能障碍不同，后遗症具体如下： 1、肢体瘫痪，如出现一侧肢体瘫痪、四肢瘫痪等； 2、引起语言障碍，比如不能说话，表达、智力障碍，以及学习困难、生活不能自理； 3、可引起感觉障碍，比如痛温觉障碍、视觉障碍、听觉障碍、味觉障碍等； 4、可引起癫痫发作，最严重的一种后遗症是可出现脑死亡。 因此建议患儿出现嗜睡、精神疲倦等情况，或者精神行为异常，家长需要及时带患儿就医治疗，尽量防止后遗症的出现。