成骨不全

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动，以增加患儿的骨量，不建议患儿长期卧床活动。目前，患儿可通过髓内钉技术进行治疗，可对患儿起到内固定、支撑保护的作用，有利于患儿早期活动，帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用。

成骨不全症会发生脊柱侧凸。成骨不全症又称成骨不全、脆骨病，是先天性遗传性疾病，以骨骼发育障碍为主要表现。往往有遗传因素参与，在年龄非常小的时候可能发生，比如患儿反复骨折、肢体弯曲以及合并脊柱侧弯。 成骨不全性脊柱侧弯如果年龄较小，考虑给予支具外固定，延缓脊柱侧凸进一步加重。对于脊柱侧凸已经比较明显，影响心肺功能平衡，同时患者一般条件许可的情况下，可进行矫形手术。严重的成骨不全症，往往伴发有全身结缔组织问题，可能危及生命，需要多个学科会诊，共同判断是否可行手术治疗。

骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性骨代谢疾病。患儿大腿很弯，而且骨头也为异常，为成骨不全症患儿的X线表现。该病是遗传性疾病，主要发病原因是体内存在致病基因，导致骨头里正常的胶原纤维的含量不够，造成骨头不如正常骨头牢固，很脆。 从目前报道的基因来看，成骨不全症可以分为五大类型，不同类型的成骨不全，致病基因也不一样，临床症状也不一样。部分类型症状比较轻，可能容易骨折，但是也能日常活动和生活，但非常严重的类型，可能会导致孩子变成残疾，甚至有生命危险。由于患儿骨骼非常脆弱，可能非常轻微的外伤就会引起骨折，甚至打喷嚏就会发生骨折。所以很多儿童一出生可能就会发生骨折，或者在童年时期会反复发生多次骨折。由于反复骨折，大腿、小腿就会发生继发性畸形，如反复骨折数次，或者随着重力的分量压在某侧，日常运动后腿就会出现弯曲，出现弧度。此外，患儿除骨折外还有其他表现，常见的主要有身材比较矮小、巩膜蓝色，合并有听力障碍或者牙齿发育不良等，但智力和生殖能力都正常。

成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问题，具体如下： 1、药物治疗：确诊后进行合适的药物治疗，常规药物中最常用的是二膦酸盐，其次是雌激素治疗，然后应补充降钙素、维生素D和钙剂。药物使用需由专业的医生指导，避免自行随意买药服用。药物可以通过微量元素的代谢，增加骨骼的强度和牢固度，对患儿骨骼的生长具有一定作用，但目前没有药物能真正、完全治愈成骨发育不全； 2、日常照顾：主要预防反复骨折，是很重要的环节，也是漫长的过程。由于成骨不全又称为脆骨病，儿童骨头非常脆，轻轻外伤就会导致骨折，甚至打喷嚏也可能引起骨折。儿童不能参加任何体育活动，平时生活中双下肢可能需要佩戴矫正器或者护具，防止骨折的发生； 3、治疗骨折：成骨不全的儿童骨折后容易愈合，尽管可能有很多次骨折，但只要经过合适的治疗，骨折愈合不成问题。一旦发生骨折应找专业的小儿骨科医生治疗，如果移位不严重可采用石膏或者夹板固定即可。如果个别骨折非常严重，已经完全错位，要进行手术治疗。成骨不全儿童发生骨折，手术时绝对不能用钢板固定，治疗时一定要采取中心、在髓腔里固定，而不能用侧边固定； 4、其他：目前还有其他治疗措施的研究，包括干细胞治疗研究、基因方面治疗研究等，仍处于试验阶段，还没有广泛地应用到临床。

成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性，呈常染色体显性或隐性的遗传方式。