尹亚飞

骨髓增生异常综合征的鉴别诊断如下： 1、巨幼细胞性贫血，可引起血细胞异常发育，表现为大细胞贫血，可造成三系减少。所以需要检查维生素B12、叶酸。MDS患者维生素B12及叶酸含量一般不会减低，有时呈升高趋势； 2、接受细胞毒性药物或细胞因子治疗导致的血细胞减少情况； 3、接触血液毒性化学制品或生物制剂导致的血细胞减少情况； 4、感染或非感染性炎症； 5、肿瘤引起的慢性病的贫血、慢性肝病或HIV感染； 6、自身免疫性血细胞减少； 7、甲状腺功能减退； 8、重金属中毒、过度饮酒所致的血细胞的下降； 9、其它可累及造血干细胞的疾病，如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、大颗粒淋巴细胞白血病等。

骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后差异性较大，治疗应采取个体化治疗方案，临床即可根据疾病预后分组，结合患者年龄、体能状况、合并症等进行综合分析，选择最佳治疗方案。对于较低为主的MDS患者，其治疗目标是改善造血，提高生活质量；对较高为主的MDS患者，其治疗目标是延缓疾病进展，延长生存期，甚至达到治愈。MDS治疗包括以下几个方面： 1、支持治疗，即成分输血，对于贫血严重者，可间断输注红细胞。对血小板过低、出血明显的患者，可以输注单采血小板、造血生长因子等。对反复感染、粒细胞缺乏者，可使用粒细胞集落刺激因子。对促红细胞生成素＜500U/L的患者，可以补充大剂量EPO或联用粒细胞集落刺激因子。另外，经常输血的患者铁负荷一般较高，建议进行去铁治疗； 2、免疫调节剂，如来那度胺或沙利度胺，对伴有五号染色体长臂缺失的患者，来那度胺效果较佳； 3、去甲基化药物，如阿扎胞苷或地西他滨； 4、急性白血病化疗方案，适用于伴原始细胞比例增高较高为主的患者； 5、造血干细胞移植，适用于年轻、身体状况较好的患者。

骨髓增生异常综合征可表现为一系或多系血细胞减少，患者症状及体征主要是各类血细胞减少，中重度贫血患者可表现为面色苍白、头晕、活动时乏力、心悸；中性粒细胞严重减低的患者会反复并发感染，最常见感染是呼吸道感染；再严重者可出现败血症，甚至真菌感染等。 血小板减低容易出现皮肤黏膜出血，主要是血小板减低到一定程度所致。一般血小板浓度在30×10^9/L以下患者会出现皮肤黏膜自发性出血，表现为皮肤多处出血点，甚至洗澡时出现血痕、抓痕或刷牙时牙龈出血，再严重者可突发颅内出血或消化道出血，甚至危及生命。