小脑扁桃体下疝

颅底凹陷首先要看它的症状，单纯的颅底凹陷，如果没有症状，不需要处理。类似于有的人长1.2m、1.3m，有的人长2m，不能说1.2m、1.3m的有问题，或者身高2m的人有问题，它只是骨性结构的发育异常，但是它对脑组织没有造成影响，临床上不需要治疗。但是往往颅底凹陷会合并多种先天异常，比如小脑扁桃体下疝，还有脊髓空洞，这些也会导致一系列的症状，比如四肢麻木、手脚萎缩，甚至引起走路走不稳、大小便控制不住，这种情况下就需要积极处理，给予手术治疗。

双侧冠状早闭属于综合征类型的颅缝早闭，属于一种严重类型。早期患者甚至可以出现智力下降，甚至有些病人可以合并出现脑积水和小脑扁桃体下疝。这种情况下，患者要尽早手术，缓解颅压增高，预防后期病情进展。 双侧冠状缝早闭会造成头向两侧扩张，头前后的距离会缩短。有些患者会合并眼球突出，有些患者甚至可以出现前额部后缩等一系列变形，这种情况称为短头畸形。双侧冠状缝早闭的形成原因为综合征型的颅缝早闭，较常见的原因为FGFR2基因出现问题。临床上较常见的诊断为Apert综合征和克鲁宗综合征。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
小脑扁桃体下疝畸形，畸形顾名思义就是出生时候带来的一种畸形。类似于汽车出厂的时候产品就不完全合格的意思。小脑扁桃体下疝是指咱们头和脊柱交界的地方，我们一般称之为枕骨大孔。枕骨大孔的上面是脑袋，是头颅，头颅内部主要是脑子，然后枕骨大孔往下就是脊柱，脊柱内部椎管内主要是脊髓。在一些发育异常的、伴有畸形情况的人就会出现一部分脑组织通过枕骨大孔突出到脊髓所在的椎管内，这样的情况就称之为小脑扁桃体下疝畸形。因为小脑扁桃体下疝畸形，经常伴有脊髓空洞，它是导致脊髓空洞的最常见的原因，所以我们称之为小脑扁桃体下疝畸形伴有脊髓空洞症。

查理式畸形英文名为Chiari畸形，指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。Chiari畸形是神经外科先天性疾病的一种，主要表现为颅底骨质发育异常、小脑扁桃体移位，小脑扁桃体下疝部位、枕大孔区出现颅底凹陷、小脑扁桃体下疝，导致正中孔部位的脑脊液循环受阻，而出现脊髓中央管的扩大，从而导致脊髓空洞的形成。

脊髓空洞症是神经外科疾病，需通过神经外科手段解决。Chiari畸形、小脑扁桃体下疝并发产生的脊髓空洞，可采取单纯后颅窝减压术、硬膜开放及扩大修补治疗，甚至后颅窝的钉棒植入固定，也可使脊髓空洞呈缓慢缩小趋势。临床较多患者经过适当手段治疗后，术后1周脊髓空洞减小，术后3-6个月复查，大部分患者的脊髓空洞比术前明显缩小，但临床症状需缓慢改善。

脑部MRI主要检查内容具体如下； 1、颅脑先天性畸形及发育异常：包括先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、脑灰质异位、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、神经皮肤综合征； 2、颅内感染性疾病：如颅内化脓性感染，包括脑脓肿、化脓性脑膜炎、颅内结核、颅内寄生虫病、病毒性脑炎； 3、颅内肿瘤：包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、脑膜瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、听神经瘤、脑转移瘤； 4、脑血管疾病：如脑梗死、颅内出血、脑血管畸形、动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉畸形； 5、脱髓鞘疾病：包括多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎； 6、脑变性疾病：包括阿尔茨海默病、帕金森病、肝豆状核变性。

头仰起来有眩晕感常见于一部分前庭性眩晕病人，由于前庭功能减弱，当病人头部活动仰头、低头或者转头时会出现眩晕感，必要时可以给予病人进行前庭功能的检查和训练。临床上也可常见于一部分Chiari畸形，也就是小脑扁桃体下疝的病人。由于先天发育异常，小脑扁桃体下疝患者仰头时可以影响小脑扁桃体的功能，病人会出现眩晕感，进行头部核磁共振可以发现此情况，必要时需要进行手术治疗。 椎动脉型颈椎病患者由于有颈椎间盘突出，转头或者仰头的时影响椎动脉的供血，病人可以出现头晕，发作时伴有视物旋转，严重时还可以恶心、呕吐、心慌。建议此类病人要查颈椎CT，必要时给予牵引、针灸、按摩等对症治疗。 所以患者头仰起来就眩晕的情况如果长时间不缓解，一定要到医院就诊，很可能一个小动作会导致很大的疾病发生。

胶质瘤患者若突然间出现大小便失禁，尤其若伴有较严重的意识障碍，处于昏迷状况，常提示已经出现严重颅内压增高，甚至可能发生脑疝。此时患者生存期明显受到影响，通常仅有几个小时到几天的生存期，较难生存几周。此类情况一旦出现，若没有得到及时、有效的治疗，患者生存期较有限。同时还需注意观察患者瞳孔情况，若已经出现一侧瞳孔乃至双侧瞳孔散大，以及对光反射消失，常提示发生较明显的小脑幕切迹疝。若患者出现心率与血压不稳定，则提示可能出现较为严重的脑疝，即小脑扁桃体下疝畸形。此时若没有得到有效的呼吸机维持呼吸、心血管活性药物维持血压，可能会在几个小时之内危及患者生命。

小脑出血的治愈率需要根据出血量、出血具体部位以及患者原发基础疾病的控制情况等进行分析，具体如下：1、小脑的小灶性出血有高达80%-90%的患者有希望获得治愈，小灶性出血通常不会引起明显的症状，通常经过2-3周的保守治疗，出血被逐渐吸收，患者可能不遗留严重的神经功能障碍或有轻微的头痛、头晕、走路不稳等症状；2、若小脑出血量较大甚至达10ml以上时，没有进行及时果断的处理，有可能会发生小脑扁桃体下疝，引起患者心跳呼吸停止，随时危及患者生命。

脑出血患者抢救成功率很难给予准确数字。因为脑出血成功率受影响因素较太多，比如患者年龄、基础健康状况、出血量、出血部位、救治时机等因素，均会影响脑出血患者抢救成功率。例如大脑半球即幕上出血，如果是中等量30ml左右的脑出血，经过手术治疗抢救成功率较高；而如果小脑半球幕下出血，比如15ml左右的出血，则有可能引起小脑扁桃体下疝，即使进行手术抢救，也不一定能有效挽回患者生命。同时如果患者有基础疾患，比如尿毒症，进行长期透析治疗，或者肝病造成肝功能衰竭、凝血机制障碍，或者血液病造成的血小板下降、凝血机制障碍等脑出血患者，无论其年龄高低，抢救成功率均较低。因此脑出血患者抢救成功率波动范围较大，较难给出准确数字。需强调的是，如果经过临床医生判断患者应考虑手术治疗，建议家属不要优柔寡断，因为治疗时机决定患者抢救成功率，如果患者家属犹豫不决，有可能丧失抢救时机，显著降低抢救成功率。