孙玲娣

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
婴儿癫痫是怎么回事？引起癫痫的病因很多，大体归纳为遗传因素、脑部的病变和代谢异常，其特征是脑内神经元群反复发作性过度放电，引起突然性、暂时性的脑功能失常，常见的原因如下：\n一、遗传因素，证明遗传方式比较复杂，一般认为癫痫阈值的高低和对癫痫易感性属于多基因遗传，许多特发性癫痫合并症与单基因遗传有关。此外，不少单基因遗传病和染色体，常伴有症状性的癫痫。\n二、脑部的病变和代谢异常，常见的有脑发育异常，血管性疾病如颅内的出血、血栓、血管畸形、血管炎。\n三、感染，常见的病毒、细菌、寄生虫引起的颅内的感染。\n四、外伤，产伤或者身后的外伤。\n五、中毒，缺血性缺氧性脑病和代谢异常。\n六、颅内占位性病变，肿瘤、结核瘤、寄生虫等。\n七、变性疾病，如脊髓脑的灰质炎等病都可以引起癫痫。

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临床有以下几个常用的智力测试量表：\n一、盖塞尔发展量表是诊断量表已在我国标准化，适用于4-6岁的儿童，包括五个领域，即适应行为、大运动、精细动作、语言、个人社会适应行为。智力发育水平以发育商表示，低于75时则已有发育落后。\n二、斯坦福-比奈智力量表，已修订为中国比内-西蒙智力量表，适用于2-18岁的儿童。\n三、韦克斯勒学龄儿童智力量表在我国已经标准化，特点是采用了离差智商，设计了11个分册页，即理解、数学、背数、类同、填图、词汇、常识、数字广度、图片、拼图和积木，反映了智力的整体和各个侧面。韦氏儿童智力量表又增加了迷津测验共12个分测验，适应于6-16岁的儿童，为适学前和学龄初期智力量表，包括11个分册页，适用于4-6.5岁的儿童。\n四、丹佛发育筛查测验是一种筛查量表，适应于0-6岁的儿童，此量表在我国标准化后，称为《小儿智能发育筛查法（丹佛）》，适合社区儿童智力发育监测。\n五、绘人测验是智力筛查方法，适用于5-12岁儿童，在我国已经进行了标准化工作。

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宝宝脑瘫的症状具体表现如下：\n1、运动发育落后，主动运动减少。由于个体发育存在差异，一般认为落后三个月以上则为异常，掌握关键育龄和小儿动作发育的里程碑在实际临床判断中非常重要。\n2、肌张力异常，临床的类型不同，不同的类型有不同的表现。痉挛型表现为肌张力增高，肌张力低下者表现为瘫痪、肢体松软，但腱反射仍然可以引出，不随意运动型则表现为肌张力不全。\n3、姿势异常，姿势异常与肌张力的异常密切相关，如肌张力增高时的痉挛姿势，肌张力低下时的蛙状姿势。\n4、反射的异常，各种原始反射、生理反射、姿势反射是脑瘫患儿诊断上重要的神经体征，在脑性瘫痪患儿身上可以见到原始反射的残存和一些应该出现的生理反射不出现的现象。\n5、脑瘫患儿可合并智力低下、癫痫、行为异常、视听障碍、感觉障碍等症状。

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孩子抽搐以后根据抽搐的情况和脑电图的变化，可以诊断癫痫。诊断癫痫的就是癫痫症状，不存在早期和晚期的问题。癫痫的临床表现可以有多种多样，常见的有意识的改变和丧失，局部和全身肌肉强直性的和阵发性抽搐，还有情感行为异常、知觉异常、记忆改变和神经系统功能的异常，这些就是癫痫常出现的临床表现，没有早期和晚期之分。\n临床出现抽搐的表现有两大类：一个是局灶性的发作；另一个是全身性的发作，各有各的抽搐的变化。局灶性的发作，常表示突然发作时候肢体短期内的麻痹持续数分钟到数小时消失，这种在儿童中比较少见。其它伴有意识的部分丧失，大部分表现为意识混浊的情况下，出现自动症，比如吞咽、咀嚼、自言自语、解衣扣、摸索行为，还有听觉、视觉受阻和冲动的行为，这是局灶性癫痫发作的表现。\n全身发作性的表现主要有强直阵挛性的发作，是临床最常见的发作类型，发作的时候可以有强直期，表现为全身骨骼肌的伸肌和屈肌，强直性的收缩伴有意识丧失、呼吸暂停和发绀。震挛期强直后紧接着的是全身反复、暂短的、猛烈的、屈曲性的抽动，发作后可伴有头疼、嗜睡、乏力的症状。还有就是强直性的发作，表现固定于某一姿势，约5-60秒，出现角弓反张、伸脖子、头向后仰、屈体旋转、一个姿势、强直性的张嘴，这样发作突然的晕倒，发作后的症状，还有局部的阵挛性的发作、失神样的发作。这些都是癫痫病的症状，不是早期的症状，一旦发癫痫，那就是癫痫的症状。

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小儿癫痫发作夜间的表现和白天的发作表现是一样的，没有什么区别，癫痫发作，抽搐的状态白天、夜间都是表示一样的，不同的是诱发因素。有的孩子常在睡眠中发作，这可能考虑是睡眠不足、饥饿、疲劳，还是某种的光和声的刺激诱导他在睡眠中发作，这可能是和癫痫有一定的关系，这是一种诱发的因素。大多数特发性癫痫好发于某一个特定的年龄阶段，女孩容易在青春期癫痫发作频繁，有的癫痫在睡眠中发作，这些都说明年龄、内分泌、睡眠和癫痫发作有一定的关系。\n此外，还由于感染、发烧、疲劳、睡眠不足、饥饿、便秘、感情的冲动、过度的换气、过度的饮水、过敏的反应以及代谢紊乱中的某些诱发因素可以诱发癫痫的发作。还有在某种刺激的情况下，声音、光线都可以诱发癫痫的发作，这叫诱发的因素。但是真正发作起癫痫来，癫痫抽搐的表现夜间和白天的表现是一样的，没有什么区别。

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染色体畸形是没有办法解决的，证明查到了矮小症的病因是由于染色体畸变造成的。常见的此类疾病有21三体综合征，还有Turner综合征，是先天性的卵巢发育不全造成的，还有先天性的侏儒症等，都是矮小症的病因。\n病因由于染色体畸变造成的，属于先天遗传性疾病，目前没有办法能够解决原发病，病因去不了，只能改善身高。治疗矮小症可以用生长激素进行治疗，生长激素可以使身高增高，也可以达到比较理想的程度，但要看用生长激素的量和时间的长短，还有对生长激素的反应，才能估计疗效如何。其他的方法是对症治疗，染色体畸变从根本上是没有办法治疗的。

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小孩性早熟要看小儿内科的内分泌科和青春发育科，各医院略有不同。性早熟是指女孩在八岁前，男孩在九岁或九岁半之前，呈现第二性征的病变。\n无论男孩或女孩，第二性征的早现源于体内性甾体激素水平超过了青春前期，作用于性甾体敏感的靶器官或组织。女孩表现为乳房发育，阴道黏膜和小阴唇增厚，色素增生，甚至可有分泌物溢出，或因雌激素水平上升后再下降，出现撤退性阴道出血，也就是月经。男孩则显示阴囊变松，色素增生，阴茎增大、增粗，中后期喉结呈现，出现变声。对于男女两性阴毛和腋毛，可以于以上述性正畸正向同时出现，也可呈孤立早现。

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临床上出现性早熟的年龄不同，减少的身高的数量而不相同，下面详细介绍一下，如果提前一年出现性早熟，身高大约减少5-7cm，两年就是10-14cm。根据正常的身高公式计算是2-12岁的身高=年龄×7+77，比如发育期的女孩子身高这一段增长大约是25cm。\n八岁以前出现的第二性征的发育，叫性早熟。如果出现性早熟的时间，大约在六岁，基础身高就是119cm，七周岁出现的时候基础身高是126cm，八周岁出现的时候身高是133cm。如果每年减少5-7cm，三年下来就大约减少15-21cm。九周岁女孩子青春发育进入青春期是正常的，这时候的基础身高是140cm，如果再加上三年，基本上青春发育期女孩子能增加25cm，最终身高应该是165cm左右，就是理想的身高。如果性早熟提前出现一年，就要损失5-7cm，两年就要损失10-14cm，这是减少身高的数量。出现性早熟的年龄不同，减少的数量也不尽相同。

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常见性早熟的病因有三大类，即中枢性的性早熟、外周性性早熟和部分性性早熟，具体如下：\n一、中枢性的性早熟，也就是中枢神经系统异常，即获得性的脑脓肿、化疗、放疗、炎症、外伤、手术，先天性的蛛网膜囊肿、脑积水、下丘脑错构瘤、鞍上囊肿。肿瘤，比如星状细胞瘤、胶质瘤，继发性与长期接触性甾体激素，可逆性的病变、占位性或颅内升高疾病的损伤、脑脓肿、脑积水。\n二、外周性的性早熟，女孩子表现同性性早熟及女性副性征、自律性的卵巢囊肿、卵巢的肿瘤、女性化的肾上腺皮质肿瘤、外源性雌激素、异位性的早熟系男性副性征、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺的肿瘤、卵巢囊肿、外源性雄激素的摄入。男孩子表现同性性早熟系男性副性征，家族性的高睾酮血症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤、胰胃分泌的肿瘤，比如恶性的胚胎瘤、肝母细胞瘤、肝癌畸胎瘤、绒毛膜上皮瘤、睾丸间质细胞瘤、胰性的早熟系女性副性征、女性肾上腺皮质瘤、环形小管性索瘤、外源性雌激素。\n三、部分性早熟，即单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早发育、单纯性早初潮。

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在低血糖不发作的间歇，应该经常测尿酮体，如果出现尿酮体阳性，遇数小时后可将有低血糖发生，可以给予含糖的饮料，不能耐受者，可静注葡萄糖后，服用糖皮质激素，治疗一个疗程，酮症低血糖的治疗，是给予高蛋白的高糖饮食，因为酮症低血糖为儿童低血糖最常见的病因，多于十八个月到五岁起发病，在8-9岁自然缓解。\n病史中有摄入少或晚餐未进食，自成睡眠难以唤醒或发生惊厥，丙氨酸是唯一的升糖氨基酸，其他氨基酸经代谢后生成丙氨酸，酮症性低血糖实际上是低丙氨酸血症，可涉及到蛋白复杂代谢的某些过程，主要是肌蛋白分解，代谢产生丙氨酸为糖异生的机制，在新生儿期可有暂时性的低血糖史，肌肉组织减少时易发生酮症低血糖，8-9岁后自然缓解，可能因肌肉量发育增多。