地中海贫血

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

小儿溶血性贫血能否治愈要根据其分型具体分析。遗传性球形红细胞增多症的小儿，可待年龄较大时行脾切除术；G6PD酶缺乏的急性溶血患儿，需要进行阻断溶血治疗，愈后较好，如日常生活不注意或严重贫血，导致多个器官受损，愈后较差；轻型地中海贫血患儿无需治疗，中、重型地中海贫血患儿需进行输血治疗，甚至造血干细胞移植；β-地中海贫血的患儿可进行基因治疗，发展前景较好。

不同类型血红蛋白电泳的时候，归属性出现在不同的位置。人体内产量最高的是血红蛋白A，此外还有少量的血红蛋白A2。如果是胎儿，主要是血红蛋白F，还有成熟性的血红蛋白S、异常的血红蛋白等，电泳可以把异常的血红蛋白区分出来，并检测相对的浓度的多少。 临床上常用的就是血红蛋白电泳，用来筛查地中海贫血。地中海贫血分为α型和β型两种。α型及较轻型中海贫血可见血红蛋白值正常；β型地中海贫血可见血红蛋白A降低、血红蛋白A2增加。如果是重型贫血，血红蛋白F的含量可以达到30%-90%。

血红蛋白电泳主要是针对地中海贫血疾病来进行检查，所谓地中海贫血又叫海洋性贫血，一般是遗传因素导致血红蛋白里的珠蛋白链合成异常。珠蛋白链有α、β、γ不同类型。 当基因改变以后，导致某类型珠蛋白链发生合成障碍，在做血红蛋白电泳时，会发现α、β或γ哪个类型的合成降低、缺失。 对于判断地中海贫血的类型，根据缺失多少可以决定疾病严重程度，所以血红蛋白电泳往往只是针对地中海贫血患者来进行检查。 地中海贫血患者主要在我国广东、广西、四川有比较多的发病率，在长江以南也有散在病例，在北方相对比较少见。

蚕豆症与地中海贫血是两个概念，蚕豆病是红细胞膜的先天性缺乏，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，造成红细胞特别容易破坏。而地中海贫血又称为海洋性贫血，因为发现该疾病时是在地中海地区，在我国主要发生在南方的部分省份。地中海贫血是因为红细胞的血红蛋白中的珠蛋白链一种或者一种以上缺失，或者合成不足所造成。 地中海贫血主要分为两大类，称为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上根据珠蛋白链的缺失程度，分为轻度、中间型和重度。轻型患者一般没有临床表现，只是在体检过程中发现有轻度小细胞低色素性贫血，通常不需要额外治疗。因为本身是遗传性疾病，所以常规补血治疗没有效果，但在日常生活中要注意避免感染或者部分药物作用，有可能会加重溶血过程。而重型地中海贫血患者会有明显症状，有长期慢性溶血过程，影响患者生活质量，甚至会危及到生命。治疗主要依赖于输血，以及长期输血之后导致的高铁蛋白负荷的去铁治疗。针对年幼、年轻患者，如果有合适的供者，可以做异基因造血干细胞移植，目前促红细胞的成熟剂在临床试验中，希望后续能够推广到临床。

如果孩子有地中海贫血，有两方面要注意，具体如下： 1、喂养和饮食方面，如果有缺铁性贫血，要适当补充铁剂和食物，适当添加含铁量高的食物；定期带孩子做常规体检，这些体检项目中包含血常规、铁蛋白；如果铁蛋白下降，可以适当补充； 2、孩子将来长大以后，如果要找对象、结婚生子，另外一半也要做地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断。其它没有多大关系，并不影响孩子的生长发育和智力发育。 父母认为孩子有轻型地中海贫血的情况下可以做到以上两方面的注意，当孩子的地中海贫血症状，比如贫血症状加重时，不能过于相信前面的临床诊断结果，因为基因诊断技术每天都在发展，要带孩子及时去专科医院做检查，检查其是不是有其它罕见类型的基因突变，以用来帮助对孩子的饮食、生长发育做调整。

如果孕妇是地中海贫血基因携带者，一般跟普通孕妇没有区别，肉眼看不出来，只是偶尔做产检时发现血常规有问题。血常规的指标，比如MCV、MCH，即平均红细胞体积和平均红细胞浓度出现下降情况。若孕妇拿着结果来问产科医生该指标有没有关系，产科医生一般会建议其做进一步的地中海贫血筛查。筛查结果结合血常规结果，才会建议孕妇做地中海贫血基因诊断，一旦确诊以后才会发现孕妇是地中海贫血基因携带者。 所以如果孕妇是地中海贫血基因携带者，没有明显症状，只是平时检查中发现跟其他孕妇不一样。这时孕妇也不用过于紧张，只要孕妇的丈夫是正常，排除地中海贫血的基因突变，孩子一般没有多大问题。

地中海贫血患者只有做地中海贫血基因诊断才能判断，用肉眼无法看出判断地中海贫血，包括看其检查结果也看不出来。很多孕妇在看门诊时会拿着检查结果询问是否有地中海贫血，医生并不能给出一个确切的答案。确定一个人是不是地中海贫血必须要经过三个步骤： 1、进行血常规检查； 2、如果血常规检查指标有红细胞浓度和体积下降，会建议其做地中海贫血筛查； 3、如果地中海贫血筛查有特殊指标异常，再建议患者做基因诊断，基因诊断才是最终确定患者有无地中海贫血的检查项目。 如果孩子生下来后成长为成年人，可能只是轻型或者静止型或者中间型地中海贫血患者，或者是携带者。所以要根据血常规结果、地中海贫血筛查结果以及相关临床症状三者结合起来进行分析，最后再由基因诊断确定最终的诊断结果，才能知道患者是不是地中海贫血携带者或者患者。

羊水偏多需要找到原因，但是很多时候没有病理的原因，会有生理性的增多。首先要查孕妈妈本身是否患有糖尿病、血压方面的异常或地中海贫血，需要检测胎儿本身有没有异常，排除这些病理因素。如果有病理因素存在，就要进行相应的处理。 如果孕妈情况正常，则需要严密的观察羊水量，定期通过B超监测，针对宫高、腹围进行定期测量。如果孕妈有压迫症状，即子宫增大、羊水过多，可能会把子宫撑的很大，然后顶到膈肌，孕妈有时会无法平躺，自己也会感觉到不舒服，可以到医院进行治疗。

中度贫血指外周血血红蛋白在60-90g/L之间，中度贫血一般不伴有严重临床症状，所以不需要输血治疗，主要是寻找贫血原因。婴幼儿阶段最常见类型为营养性缺铁性贫血，需要补充铁剂。目前以口服药为主，品种较多，正规厂家生产适用于儿童年龄段都可使用。使用时按说明书或医生医嘱执行。 如果是维生素B12和叶酸缺乏引起贫血，需要补充维生素B12和叶酸。在海南地区中度贫血患儿还需要排除地中海贫血，如α地中海贫血。口服药物治疗效果欠佳，目前较为有效的治疗方法是造血干细胞移植。总之，中度贫血患者首先要查明贫血原因，再选择合理治疗药物。