地中海贫血

地中海贫血患者是否可以产子，不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。地中海贫血分为α型和β型，重型α地中海贫血患者，孕中期易自然流产无法产子；轻型α地中海贫血患者进行常规检查时，经验不足的医生可能无法诊断出其患病；重型β地中海贫血患儿出生后治疗较困难，大部分患者仅能依靠输血生活，少部分患者可能通过骨髓移植，获得长期稳定的状态。但因不同患者出现严重类型地中海贫血的机会不同，所以部分地中海贫血的携带者可以产子，而部分患者产子后，可能出现严重类型的地中海贫血。

地中海贫血是我国南方地区，包括广东、广西、海南常见的疾病。根据其发病原因的不同，通常可把地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于合成血红蛋白的α链基因发生大片段的缺失，造成α链的合成减少，从而导致不能形成正常的血红蛋白A。α地中海贫血临床主要表现为贫血、骨骼改变以及肝、脾淋巴结肿大等。

夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，判断是否罹患地中海贫血或携带基因。如电泳结果提示无异常，无需进行基因检测；如血红蛋白F大于5，需进行基因检测。通过基因检测可确诊地中海贫血及患病类型。进行地中海贫血检查，一般无需特殊准备。如夫妻双方均来自于地中海贫血高发区，如广东省、广西省，需进行相应的检查，判断是否携带致病基因。

地中海贫血是一种先天性溶血性贫血，由于血红蛋白的几个链合成障碍，引起血红蛋白减少，导致贫血。严重的地中海贫血，甚至胎儿还未分娩，在宫内因严重问题发育较差，甚至造成宫内死亡情况。 一部分中等程度的地中海贫血，儿童可正常娩出，但后期生长发育较慢，出现较严重贫血，出生后可迅速发现。部分较轻的患者，偶尔体检发现血常规中有一些指标可能轻度波动，后通过基因检查确诊地中海贫血。中度贫血患者需进行特殊治疗，如切脾，甚至可能需进行骨髓移植治疗，这些治疗和饮食并无相关性，无特殊注意事项。

地中海贫血进行移植能顺利植入，若无危及生命的并发症，一般患者均可长期无病存活。地中海贫血是因基因缺陷引起的一种先天疾病，过去无好的药物、好的方法治疗。对一些较重的地中海贫血患者，长到一定年龄后，尤其是青春期后，可进行脾切除治疗，缓解贫血症状。现在有异基因造血干细胞移植治疗，可通过给患者植入基因正常造血干细胞，使地中海贫血基因被纠正。进行移植造出红细胞，是无缺陷的红细胞，即不会再导致地中海贫血引起溶血性贫血的一系列症状，可从根本上治愈此疾病，但进行移植相关风险较高。即进行移植能否顺利植入，另外，植入后是否出现感染、排异反应等危及生命的并发症，如无危及生命并发症，一般患者均可长期无病存活。

各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小细胞低色素性贫血，尤其是细胞体积有无较显著降低。通过血清铁蛋白检查，检查是否因缺铁所引起小细胞低色素性贫血，小细胞低色素性贫血最常见原因是缺铁性贫血，此时血清铁蛋白明显降低，在小细胞低色素的情况下，如血清蛋白检查正常，更支持地中海贫血诊断。 通过血红蛋白电泳筛查，地中海贫血患者中会出现异常血红蛋白，此时综合此三项指标，血常规、血清铁蛋白和血红蛋白电泳，能初步甄别此患者是否为地中海贫血。现在有基因检查，通过基因测序可检查有无地中海贫血常见基因表达，尤其是通过基因筛查，能分出是α型还是β型，是标准型或静止型地中海贫血，亦能较准确预测生育后代情况。

父母无地中海贫血，儿童一般不会出现地中海贫血，即血常规筛查正常，婚检时并非特意进行地中海贫血筛查。父母一方出现类似地中海贫血的血常规表现或更上一代有地中海贫血基因，产前需做基因学检查，确定有无地中海贫血。 地中海贫血，无论是α型、β型，在血常规上能看到一些迹象，即MCV明显降低，贫血并非严重，但MCV降低较严重，结合基因学检查不难确认，如有这些变化，建议夫妻双方进行地中海贫血基因筛查。如果夫妻双方无地中海贫血家族史，血常规检查正常，尤其是平均红细胞体积正常，没有必要进行特殊的中海贫血基因筛查。

地中海贫血其实对饮食没有要求，因为这个疾病既不是由于饮食致病，也不是靠饮食来治疗，但是所有的血液系统疾病，饮食上都要求比较干净、好消化，不容易引起额外感染的饮食。另外，如果患者已经已知对某些食品过敏，尽量避免就可以，其它没有什么特殊要求。所以对于这样的患者而言，并没有特殊的忌讳，或者回避什么食物，也没有特殊要求病人额外去补充什么食物，正常进食即可。部分地中海贫血病人会出现铁过载、铁蛋白很高，这种病人没有必要去避免，比如富含铁的食物，因为这些食物里铁剂非常微量，实际上不足以引起铁超载，所以没有特殊的饮食禁忌。

地贫也称为地中海性贫血，现在教科书上也不称为地贫，主要称为珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义就是血红蛋白主要成分珠蛋白生成出现异常。地中海贫血最开始主要发生在地中海地区，在中国主要以广西、广东、四川这些地区发病率较高。如长江以南，该病的发病率可以散在分布，长江以北发病率偏少。这类患者主要是因为基因突变或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障碍，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成红细胞形态的减少。同时可以在临床上看到患者可能出现贫血症状，或在血常规的检测中可以看到红细胞体积非常小。这类疾病主要因为基因突变引起，造成珠蛋白生成障碍，造成血红蛋白病引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查，筛查方法主要如下： 1、血液学检查：比如做血常规，能够发现贫血，其特点是小细胞低色素性贫血，可以初步筛查出地中海贫血的患者； 2、血红蛋白电泳检查：能够定量检测血红蛋白A、血红蛋白F及血红蛋白A2含量，可将地中海贫血初步分类为α-地贫或β-地贫，可以有效筛查出高危夫妇。比如夫妇是同型地贫者，还可以发现异常的血红蛋白，如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。