地中海贫血

轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。地中海贫血是一种遗传病，如果父母没有地中海贫血，孩子也不会有，如果夫妻双方都没有地中海贫血，但是携带地贫基因，胎儿如果携带基因，也可能存在地中海贫血。

地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种，α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血，2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血，α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病，当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征；β-地中海贫血为β基因突变为主，每种突变有不同表达。

地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。

地中海贫血如夫妻双方其中一人携带地中海贫血基因则下一代遗传风险为50%；父母基因携带不同则遗传概率不同，夫妻携带同种类型地中海贫血基因为α-地中海贫血，两人同时缺乏1个α基因则胎儿重症地中海贫血风险低，胎儿最多缺乏2个α基因，无需进行产前诊断，可继续妊娠。 地中海贫血预防主要为阻止重症地中海贫血患儿产生，如夫妻双方了解自身地中海贫血基因情况可到生殖中心咨询第三代试管情况，以避开遗传风险。

地中海贫血病为遗传性疾病，临床中常采取输血治疗。因此，患者体内铁负荷超载，需进行去铁治疗。在饮食中，需避免食用铁含量过高的蔬菜、水果、食物及控制烹调食物时铁锅的使用，其他方面无过多禁忌。同时，输血治疗后，患者血红蛋白含量仍处于较低水平，患者的日常的生活会受到影响，需要注意食用清淡、易消化的食物，注意多休息，避免感染。

地中海贫血可分为轻型、中间型及重型，血常规表现如下： 1、轻型患者仅为地中海贫血基因的携带者，其血红蛋白和红细胞处于正常范围，但红细胞体积会明显偏小； 2、中间型患者及重型患者的血红蛋白及红细胞会出现明显下降，尤其是重型患者，血红蛋白下降幅度大，贫血表现严重，需要进行输血治疗； 3、三种类型患者红细胞的平均体积及红细胞的平均体积浓度均明显减少。

地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分型较多，常见为α地中海贫血及β地中海贫血，根据临床表现分为轻型、重型和极重型。轻型地中海贫血患者一般只是携带者，无明显的贫血表现，但如果合并感染会造成急性溶血，加重贫血，因此需预防感染。极重型地中海贫血患者一般在胎儿或刚出生时期夭折，生存率较低。

常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这个病，因为是遗传病，也就是说家族里边祖父母有、父母有，你也会有的地中海贫血。地中海贫血分两种，一种叫α-地中海贫血，一种叫β-地中海贫血，为什么这么命名？因为红细胞里边的血红蛋白是由两条α链和两条β链所组成，α-地中海贫血就是因为α链基因发生问题，合成不足而引起的α-地中海贫血。而β-地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血，叫做β-地中海贫血。诊断很容易做，最简单的做法就是做血红蛋白电泳，可以看到异常表现，进一步还可以查基因，看看α-地中海贫血的哪个基因发生问题，或者是β-地中海贫血哪个基因发生问题，都可以做到分子水平诊断，不过α-地中海贫血和β-地中海贫血都是遗传性的，所以一般来讲，诊断后要查查父母，看是父母两方，还是哪一方有问题，就清楚了。这个病目前是遗传病，不是药物所能纠正的。

地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有这个病。 中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。此外由于地中海贫血是溶血性贫血，红细胞不正常容易破坏，所以引起黄疸和尿色深。 另外破坏主要在脾脏，所以也可以脾脏大，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。

地中海贫血在我国长江流域，广东、广西这些沿海地区，以及湖南、湖北这边靠近沿海地区也可以看到少数病例。地中海贫血属于遗传性疾病，是因为编码血红蛋白的基因发生缺失，使血红蛋白合成障碍，导致的贫血。如果是编码血红蛋白α链的基因缺失导致的贫血，我们称为α地中海贫血；如果是编码血红蛋白β链的基因发生缺损导致贫血，我们称为β地中海贫血。地中海贫血的治疗主要是两个方面，一个是输血治疗，现在强调不要让患者贫血太重，所以要及时输血，不要因为贫血影响患儿发育等；第二是造血干细胞移植，让健康人的造血干细胞来取代患者的造血干细胞。