地中海贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血如果是轻度的，所谓轻度的也就是查血常规看一下血红蛋白的含量，如果小于110g，但是大于90g叫做轻度的贫血。很多患者轻度的贫血是没有症状的，但是偶尔有极个别的患者可能会出现头晕、乏力、心慌、心悸，或者活动之后这些症状会显著加重，或者在长期的蹲着之后，突然就站起来会眼前发黑，这些都是贫血的一些症状，当然绝大多数是没有症状的。另外，就是轻度的地中海贫血，如果突然发生了一些病毒感染或者细菌感染导致反复的发烧，那这种情况下可能会加重贫血的一些表现。因为会促使体内红细胞发生溶血反应，这个时候就会出现明显的贫血症状，需要进行进一步的处理，甚至有些可能会成为重度的贫血，这个时候需要输血进行支持治疗。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
怀疑自己是地中海贫血，首先做一个血常规检查，主要看血红蛋白的含量，如果血红蛋白<110g/L就叫贫血。下一步就要看平均红细胞体积，也就所谓的MCV值，正常值是80-100FL，如果是小于80FL，这个红细胞是比较小的，叫做小细胞性贫血。这种小细胞性贫血，一般见于缺铁性贫血或者地中海贫血。如果说高度怀疑地贫，尤其是像广东、广西、海南这些省份，地中海贫血发病率比较高，会常规的建议患者，做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看一看有没有异常的血红蛋白。如果有，就高度提示是地中海贫血，紧接着就要做地中海贫血基因的检测。这一套基因大概就400多块钱，就可以明确到底是α地贫还是β地贫，到底是轻型的还是重型的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻度地中海贫血患者能生小孩，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因缺陷或者是基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况，地中海贫血根据病情的轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型。轻度的地中海贫血患者，血常规检查中血红蛋白浓度是正常的，只是红细胞的平均体积和红细胞平均血红蛋白量减少，病人也没有明显的贫血症状。如果轻度地中海贫血的患者，配偶是正常的，他们的孩子很大的可能性就是健康的孩子，只有很少的几率是地中海贫血基因携带者。所以，轻度地中海贫血患者生孩子是没有问题的。

讲解医师：刘丽丽  （副主任医师）
就职单位：沧州市人民医院妇科
地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为三型：轻型、重型和中间型。轻度贫血很多人没有症状，一般是在调查家族史的时候才会被发现。中型就是处于中轻度和中度贫血，患者大多可存活至成年。那么重型一般都是出生数日即出现贫血，肝脾肿大，且进行性加重、黄疸并有发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致的。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请根据医生面诊指导为准。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
想要知道地中海贫血有多严重最直接的办法就是先查血常规，血常规里面主要看的指标主要就是血红蛋白、红细胞计数。如果红细胞计数基本上是正常的，但是血红蛋白非常的低，以小于60g/L算作极重度的贫血，以60-90g/L算作中度的贫血，90-120g/L之间叫做轻度的贫血，通过这个来进行危险程度的分层。如果是轻度的贫血，而且也没有明显症状，其实是不需要治疗的，但对于中重度的贫血通常需要输血来支持治疗。此外，还要做一下地中海贫血基因的检测。看一下是纯合子的突变还是杂合的突变，根据这个也能够判断地中海贫血的严重类型。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果已经确诊是地中海贫血，如果是比较轻的，其实并没有特殊需要注意的。但是，一般情况下孕妇在怀孕过程中都会有所谓生理性的贫血，也就是对造血原料的需求会过于旺盛，如果吃东西，比如发生孕吐反应吃的不多，就可能会加重这个贫血的发生。所以，这个时候尽量多吃些富含铁质的食物，比如像牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、等等，这一类含铁量比较多，此外对一些植物的蛋白，比如像大豆类的东西也是含铁丰富的。所以，只要营养均衡、搭配合理，一般情况下没有问题，但如果孕妇是重型的地中海贫血，可能需要定期的输血来支持治疗。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血也称为海洋性贫血，它是因为某个或者多个珠蛋白基因异常引起的一种或者一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。以溶血无效红细胞生成不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要分为α和β地中海贫血两大类，分别累积α和β珠蛋白基因，还有少见的类型是由其它珠蛋白基因异常导致的。本病呈现世界性分布，多见于东南亚地中海，我国的西南地区比较少见，一般的检查是根据他的家族史，实验室检查主要是根据采用限制性内切酶，酶谱法、聚合酶链反应PCR以及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可以作出诊断。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传的疾病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。通常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的城市相对来说发病率比较低。绝大多数患者都属于轻型的地中海贫血，可能今生都不会有明显的症状，只有当出现严重的感染或其它刺激的情况下可能会加速体内的溶血反应发生，使得贫血加重。另外，还有少数患者属于重型的地中海贫血，这些患者需要反复的输注红细胞。如果怀疑有地中海贫血时，可以做血红蛋白电泳的筛查，通过简单的一些指标初步判断有无地贫。如果有地贫就需要进一步做珠蛋白基因的检测，看是α地贫还是β地贫。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了病人出现溶血性贫血的情况，地中海贫血，根据病情的轻重，分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度极重度贫血四种类型。一般情况下，重度的地中海贫血患者一般无法存活到30岁的年龄，如果存活到30岁，就是地中海贫血基因携带者，轻度的地中海贫血或者是重度的地中海贫血。对于轻度的地中海贫血或者是地中海贫血基因携带者，对人体的寿命没有明显的影响。因为这两种类型的地中海贫血，没有明显贫血的症状，但是对于中度地中海贫血患者，如果没有感染情况，或者是没有随便服用氧化剂，一般不引起病情加重，只有定期的输血治疗，对人的寿命也没有明显影响，与常人无异。如果出现了严重的感染或者是服用氧化剂，可能会加重病情，病人因为感染或其他并发症而早期死亡，寿命就无法达到正常人的水平。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。