地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性贫血疾病，主要是由于编辑血红蛋白的α和β链基因发生突变所导致，通常情况下有200余种基因突变，可导致此类地中海贫血发生。地中海贫血患者主要表现为贫血相关症状。此外，部分患者还会出现脾大，甚至胆石症等溶血性相关的疾病症状，部分严重地中海贫血患者在怀孕期间，可能会导致胎儿在胚胎期死亡。

地中海贫血主要危害表现为与贫血相关的症状，若患者属于轻度贫血则通常没有明显表现。但如果出现中度贫血，部分患者可能出现乏力、头晕、体力下降等症状，若为重度地中海贫血，则患者除上述表现外，会出现脾脏肿大，甚至部分地中海贫血患者成年后会出现巨脾表现。对于地中海贫血所引起的巨脾患者而言，会产生腹痛、腹胀等症状，严重者会引起脾栓塞。若胎儿期存在地中海贫血，可能导致胎儿在母体内死亡。总而言之，地中海贫血主要危害与贫血程度和基因突变杂合或重合有关，患者会因此而有不同症状表现。

地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状，主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因如α基因和β基因的突变或缺失，所导致机体不能够合成正常的珠蛋白。这时候患者血红蛋白的含量下降，在做血常规检查时会发现红细胞数量减少、体积变小、血红蛋白含量也减少，非常像缺铁性贫血。这部分患者根据基因的缺失程度是纯合子还是杂合子，可以分为轻型、中间型和重型。 轻型地中海贫血的患者，不会影响正常生活，只是在做血常规检查时，看到血红蛋白轻度降低，或者在正常范围，而红细胞的平均体积明显低于正常。对于中间型的患者来说，如果病情不严重，血色素在6-7g，也可以减少输血治疗的发生。对于重度地中海贫血的患者来说，会影响患儿生长、发育，甚至在胎儿期就发生胎儿水肿从而导致死胎。因此对于地中海贫血来说，首先要做孕妇产前检查和病史筛查，这样有利于优生、优育，减少地中海贫血患儿的出生率。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女发病几率相等，遗传情况具体如下： 1、如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，则下一代不会出现地中海贫血； 2、如果夫妻中一方是地中海贫血基因的携带者，有1/2概率会传给下一代，因此下一代中有一半概率是地中海贫血基因携带者，一半概率完全正常； 3、如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，下一代有一半概率是地中海贫血基因携带者，有1/4概率完全健康，有1/4概率双方父母携带的地中海贫血基因都给到后代，出现重型或中间型地中海贫血，此类临床情况较严重，需要积极治疗； 4、如果夫妻双方是异型地中海贫血携带者，下一代有1/2概率是轻型地中海贫血，1/4概率正常，1/4概率携带父母双方的地中海贫血基因。

地中海贫血分为轻型、静止型、中型和重型，具体影响如下： 1、轻型、静止型地中海贫血患者无任何影响，疾病不会产生任何干扰，因此无需特殊治疗，平时注意健康体检即可； 2、贫血较轻的轻型或中型地中海贫血，如果没有出现明显影响儿童发育，同样无需任何特殊治疗。但如果出现严重贫血或溶血危象，需要积极对症支持治疗； 3、重型地中海贫血早期即可能威胁生命，无法再进一步发育长大。因此最重要的是平时做好产前筛查，如羊水检测等，尽量做到优生优育，减少地中海贫血的发生。

红细胞由血红蛋白组成，因而血红蛋白的质和量，影响红细胞的大小和颜色。由于血红蛋白由血红素和珠蛋白组成，血红素又由铁和原卟啉组成，因此影响上述成分的病因，都可导致小细胞低色素性贫血。具体如下： 1、影响铁代谢：缺铁导致缺铁性贫血、铁不能被利用导致铁粒幼性贫血； 2、珠蛋白出现问题：较常见的病因是地中海贫血； 3、慢性病贫血：某些炎症、肿瘤或者慢性感染的情况下，铁被储存在吞噬细胞内，不能被利用。

男生贫血可以考虑以下几点：1、营养性贫血：生长发育期的青少年儿童发育快，再加上挑食等不良习惯，可能导致造血元素，比如铁、叶酸、维生素B12缺乏，出现营养性贫血的状态，所以可以出现贫血，尤其是缺铁性贫血，应该及时检查，及时补充；2、遗传性贫血：比如南方的地中海贫血，为遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病等，所以要明确有无家族相关性贫血原因，而且要注意有无黄疸等；3、消化道肿瘤：40岁以上的男性，出现缺铁性贫血、小细胞低色素贫血时，要注意有无消化道肿瘤导致的慢性胃肠道出血；4、饮食习惯改变：如果老年人牙口不好，长期吃素食或者蔬菜煮得很烂，导致营养物质被破坏，所以吸收功能差；5、肾功能问题：男性病人要注意肾功能问题，肾性贫血比较常见。

孕期缺铁性贫血的发病机制，与怀孕生理状态改变有关。铁元素是组成血红蛋白的主要物质，如果出现铁缺乏，血红蛋白合成会减少。孕期由于需满足孕妇、胎盘的需要，保证胎儿生长发育，还有孕期因各种生理原因，饮食结构需求也会改变，可能导致孕期铁元素相对缺乏，出现孕期贫血。对于孕妇贫血，除关注铁缺乏的原因外，还要关注是否合并其他疾病，包括血液性疾病如地中海贫血，以及由基因控制的缺铁性贫血。对于常见的孕期缺铁性贫血，通常是饮食中补充铁元素不足导致，因此在孕期指南中，孕妇应常规进行铁元素、钙元素的补充，更加注重膳食营养。

孕妇的贫血可能对胎儿造成不良影响，具体影响与孕妇贫血的类型密切相关。临床上较常见的贫血类型是缺铁性贫血及地中海贫血，对胎儿造成的影响如下：1、缺铁性贫血：孕妇的缺铁性贫血是常见的贫血类型，如果是轻度的缺铁性贫血，通常对胎儿无较大影响。但如果缺铁性贫血达到中度或者重度，可能影响到胎儿在宫内的生长发育，造成胎儿宫内生长受限，或者胎儿宫内窘迫严重时，可能导致胎死宫内的情况发生。因此临床上一旦发现孕妇有中重度贫血，要尽快给予补血治疗，必要时可以静脉输血，尽快提升血色素，保证胎儿宫内的生长发育；2、地中海贫血：如果孕妇为地中海贫血，胎儿有可能会遗传这类基因，导致胎儿也发生地中海贫血。严重的地中海贫血可能导致胎儿在出生后，出现严重贫血，需要到血液科进行相应的对症治疗。

溶血症患者是否能治好，是根据其产生原因所决定，有些可以治愈，而地中海贫血等先天遗传性疾病所导致溶血可能无法治愈。但可以根据一些方法控制其症状，如使用碱化尿液的药物、激素可以改善患者的贫血症状。如患者的贫血症状较为严重，导致精神状态较差或已影响儿童生长发育，检验血发现血红蛋白较低，可通过输注血液进行治疗。