地中海贫血

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

小儿β地中海贫血，是因为合成血红蛋白β链基因发生突变，造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型，临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。

地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少或完全不能合成引起贫血。α地中海贫血可以分为静止型、轻型、中间型和重型四种，β地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型。 中间型地中海贫血一般出生时儿童往往没有表现，从婴儿期开始儿童可以逐渐出现贫血表现，表现为面色苍白或苍黄、乏力、生长发育减缓，部分患者可以出现黄疸。β地中海贫血中间型骨骼变化较少，但α地中海贫血中间型可以表现出典型骨骼改变，包括头颅增大、额部突出、颧骨增高、鼻梁塌陷和两侧眼距增宽的具有特征性外貌特征。

血常规单包括白细胞、血小板、血红蛋白即红细胞等，如果红细胞低则为贫血，需要观察贫血的程度，细胞体积是大细胞、正细胞，还是小细胞。如果血常规中血红蛋白，男性低于120g/L，女性低于110g/L，孕妇低于100g/L，则称为贫血。根据贫血程度观察红细胞体积，不同体积分布有所不同，可将疾病缩小范围，常见疾病如下：1、小细胞低色素贫血：常见缺铁性贫血、慢性病性贫血、地中海贫血等；2、正细胞性贫血：可能考虑是急性失血或骨髓问题引起，如再生障碍性贫血、白血病等；3、大细胞性贫血：如自身免疫溶血性贫血或骨髓增生异常性贫血。血常规当中血红蛋白低，应观察贫血程度以及红细胞体积、分布，根据不同类型做相关检查，明确病因给予治疗。

一般母亲如果有地中海贫血，可以认为其以轻型的地中海贫血为主，重型地中海贫血的可能性不大。轻型的地中海贫血基因携带者有一定概率遗传给孩子，如果父亲是正常的，孩子也有携带的可能性，但对孩子的影响不大，可以有正常生长发育和正常的智力，不用过于担心。但是孩子还有完全不遗传母亲的轻型地中海贫血基因的可能。所以母亲是轻型地中海贫血基因携带者，即使母亲遗传给孩子轻型地中海贫血基因，也可以有正常的智力发育、身体发育，母亲在怀孕期间也要做相应检查，丈夫也要做相应的地中海贫血筛查和基因诊断。

孕期地中海贫血的患者处理方法具体如下： 1、如果孕妇在孕期已经确诊是地中海贫血携带的情况下，一定要让丈夫做进一步检查，确定丈夫是不是跟孕妇一样的同种类型地中海贫血基因携带情况；确诊之后，如果丈夫正常，可以不做下一步产前诊断；如果丈夫跟孕妇是同种类型的地中海贫血基因携带情况，就要抽羊水做胎儿产前诊断； 2、注意孕妇要定期检查铁蛋白和血常规，在铁蛋白下降的情况下提示有缺铁性贫血，一定要补充一定量的铁剂，在饮食中也可以加强含铁量高的食物摄入； 3、如果孕妇是β地中海贫血基因携带者，在产检过程中也要注意，会不会有产科并发症出现。

宝宝贫血包括几个方面，首先看这个孩子是不是缺铁性贫血，或者是叶酸、维生素B12引起的贫血，这一类贫血统称为营养不良性贫血。缺铁性贫血，平时多注意补充一些含铁比较高的食物，比如菠菜、木耳、猪肝等。叶酸、维生素B12缺乏引起的贫血，就要吃专门的叶酸片，包括维生素B12这种制剂来补充体内的元素。 其它原因引起的贫血，比如地中海贫血，像这类的孩子，用食物补充是没有效果的。因为本身缺铁的原因不是因为食物中摄入的铁元素，或者其它的维生素不足，是因为本身的红细胞破坏引起的贫血。比如失血性贫血的孩子，长期的消化道慢性的出血这类的孩子，在解除原发病的时候，可以适当的补充一些含铁比较高的食物，补充造血原料，来提高血红蛋白。

妊娠合并贫血95%是缺铁性贫血，还有少数为巨幼红细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等。缺铁性贫血是由于妊娠期胎儿生长发育及妊娠期血容量增加，对铁需要量增加，尤其在妊娠后半期，孕妇对铁摄入不足或吸收不良所致的贫血，所以妊娠合并缺铁性贫血主要治疗是补充铁剂，贫血严重时需要输血治疗。豆制品可以提供蛋白质，还有维生素、钙、磷、铁等矿物质，在孕妇没有对豆制品过敏或合并特殊疾病的情况下，比如蚕豆病等，可以适当进食豆制品。但是进食豆制品不能代替补铁，贫血情况下还是需要积极补铁。

孕妇贫血是一个非常复杂的问题，所有的贫血，都需要明确原因。其中一部分人是营养性的贫血，对这些营养性的贫血患者来说，缺铁是最常见的原因之一。所以如果孕妇确定已经是缺铁性贫血，则需要补充铁剂，临床上常用的标准铁剂都可以。缺铁性贫血的孕妇一定要补充足量铁，以免孩子出生就带有缺铁的体质。但是也有很多贫血不是营养因素引起的，包括地中海贫血，甚至部分孕妇在怀孕期间会出现再生障碍性贫血，或其它类型的贫血。 对这些贫血患者来讲，吃任何东西都无效，需要明确引起贫血的原因，从而做相应的治疗。所以发生贫血以后，不要盲目地在家吃东西，以为阿胶、大枣、花生皮能够解决贫血的所有问题，这种想法是错误的。待明确引起贫血的原因后，再根据诊断来设计不同的治疗方案，最终才有可能解决孕妇贫血的问题。少部分的孕妇，可能是因为生理性的血液浓缩以后稀释的结果，此类病人无需食疗或服用药物，其血红蛋白就是正常的生理范围。