地中海贫血

黄疸偏高的临床意义是提示胆红素代谢、转化、排泄出现问题，可能是先天性胆红素代谢障碍，称为生理性黄疸。但需结合相应影像学检查、既往临床病史、动态观察，才能确认导致胆红素偏高的具体原因。部分年轻人体检时发现胆红素轻微升高，但没有不适症状，也没有慢性肝病，同时不存在不良饮食和生活习惯，则往往是先天性或生理性胆红素代谢异常，不需要特别关注。引起胆红素病理性升高的常见疾病包括血液系统的溶血性疾病，如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症，引起红细胞过多破坏时，可造成间接胆红素升高为主的黄疸。此外，慢性肝病、急性肝损伤，包括肝炎、病毒感染、药物性肝损伤及过量饮酒引起的酒精性肝病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化等，均可引起肝脏疾病相关胆红素升高。胆管结石、胆管炎、胆管肿瘤等引起胆道梗阻时，可同时出现胆红素升高和胆管扩张。

一般而言，自早孕期开始，孕妇的血容量开始增加，所以正常情况下，与未怀孕的时候相比，孕妇的血压会逐渐地升高。但也有部分孕妇怀孕后血压偏低，此时需要明确孕妇是否伴有地中海贫血，如果伴有地中海贫血，一定要进行检查，且夫妇双方都需要进行检查，并且需要积极地纠正贫血，防止在孕期因贫血加重导致血压降低。 长江以南地区地中海贫血的发病率比较高，所以较多女性在怀孕前伴有地中海贫血。怀孕之后，因为孕妇本身血容量的增加及血液的稀释，会出现稀释性的贫血。孕妇可能在怀孕前伴有较为严重的地中海贫血，而怀孕之后，随着孕期血容量增加、循环血量的改变，会导致血液动力学发生改变，引发贫血。

九个月宝宝正处于逐渐添加辅食的过渡阶段，容易因饮食结构不合理而导致缺铁性贫血。如贫血不严重，可以通过合理饮食调整逐渐纠正贫血，平时可适当多吃蛋类、瘦肉、鱼类等动物性食物，同时也要吃蔬菜水果，保证饮食均衡。如果贫血较重，需要到医院就诊，在医生指导下进行相关检查。 患儿需排除其它引起贫血的疾病，比如地中海贫血、再生障碍性贫血等。如确定是缺铁性贫血，可在医生指导下进行补铁治疗。少数宝宝出现缺铁性贫血是疾病原因，比如食物过敏引起长期慢性腹泻以及消化道畸形引起慢性消化道出血等，需要在医生指导下积极治疗原发病。

儿童阶段贫血指外周血血红蛋白低于120g/L，导致小儿贫血的疾病很多，大体分以下三大类： 1、红细胞、血红蛋白生成障碍性疾病：最常见缺铁性贫血，以及维生素B12和叶酸缺乏引起巨幼细胞性贫血。在南方地区较多见地中海贫血等。预后不良疾病如白血病、再生障碍性贫血等； 2、失血性贫血：如肠道畸形导致消化道出血、泌尿系出血和凝血功能障碍引起牙龈出血等； 3、溶血性贫血：在儿童阶段蚕豆病以及自身免疫性贫血等较为常见。

孩子贫血有很多因素，一般常见生理性贫血。宝宝在3-6个月期间，因为从母体里面带出来的一些营养物质逐渐消耗。如果没有得到及时的补充，会出现微量元素、铁、叶酸、维生素等缺乏，从而导致宝宝贫血。这种情况根据贫血的具体类型，适当补充一些造血的原料，比如铁剂、叶酸、B族维生素，这些都可以纠正宝宝的贫血情况。还有一些是病理性因素，如常见基因性贫血，又称地中海贫血，可能就需要定期到医院进行输血治疗，还有一个定期的去铁治疗。具体的贫血情况，要具体分析。如果贫血程度严重，或者父母亲不确定，可以到医院进一步完善相关检查，早期做出治疗处理。

临床上引起新生儿血小板较高的原因具体如下： 1、原发性血液系统疾病； 2、感染，如呼吸系统、胃肠道系统感染等； 3、心肺疾病的血液代偿； 4、微量元素缺乏； 5、贫血、血液系统疾病，如地中海贫血等。 新生儿血小板增高可导致鼻腔、口腔发生病变，需及时处理并防止感染扩散。新生儿缺乏微量元素也可引起厌食情况的发生，因此临床建议新生儿血小板增高时需至医院明确原因并对症治疗。

新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下。一般筛查方法为取足后跟偏外侧三滴血液，在滤纸上形成血斑。 现在随着科学发展，很多医疗机构还进行其它遗传代谢病筛查，包括60-70种常见遗传疾病筛查，也用血片方法进行。遗传代谢病筛查费用比较高，但是筛查范围较广。

新生儿嘴唇发白起皮治疗应具体情况具体分析。新生儿起皮、脱皮现象比较常见，同样嘴唇也有可能出现脱皮现象，若仅轻微脱皮，一般不需要引起重视，属于生理状态。如果出现嘴唇发白状况，最常见情况为贫血。 若出现贫血状况，除嘴唇发白外，还应该有其它征象，如眼结膜发白、甲床发白，如果出现明显贫血，皮肤也会出现苍白。如果确实出现上述情况，一定要到正规医疗机构监测新生儿血红蛋白以及红细胞排除是否出现贫血状况。如果出现贫血，还要进一步了解发生贫血原因。新生儿比较常见贫血包括缺铁贫血和地中海贫血。

孕妇出现贫血可以出现症状，如皮肤黏膜苍白、疲乏无力、头晕、耳鸣、眼花、记忆力减退，严重者可以出现心衰，表现出恶心、呕吐、食欲减退、腹胀、腹泻等。一旦出现上述症状，就要及时到医院查清贫血类型，针对性治疗，纠正贫血才能保证母儿健康。如果孕妇患了缺铁性贫血，孕期16周以后，慢慢就要开始补铁，增加铁元素的摄入。从食物方面要多吃含铁高的食物，如动物血类、猪肝、芹菜、菠菜含铁比较高。如果患者患有地中海贫血，要查血清当中转铁蛋白含量，如果转铁蛋白低，也可以给予补铁治疗，如果转铁蛋白不低，地中海贫血是不能给孕妇补铁的。

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。