地中海贫血

一般不太建议地中海贫血的患者去献血，虽然轻型地中海贫血患者可能仅出现红细胞体积减少，而不会出现血红蛋白降低，对于患者个人而言，生活质量一般不受影响，不会出现明显的贫血症状，可以与正常人一样生存，寿命也基本不受影响。由于地中海贫血患者的红细胞基因突变或基因缺失，通常导致红细胞形态异常，红细胞抗变形能力和抗外界因素破坏能力相对较弱。因此此类患者如果进行献血，红细胞质量通常较差，不能给受血者提供比较好的提升血红蛋白的作用。轻型地中海贫血患者和中间型地中海贫血的患者，一般均不符合献血的标准，不适合做献血的供者。如果地中海贫血的患者有献血意愿，需根据自己的实际情况考虑，通常不建议进行献血。另外患者献血后，骨髓造血恢复时间较慢且献血的红细胞质量较差。

β地中海贫血严重程度，需要根据患者病情区分，通常中度和重度β地中海性贫血较为严重。β地中海性贫血是一种显性遗传性疾病，因为β球蛋白肽链的珠蛋白合成异常，导致患者出现贫血症状。β地中海贫血主要分布在我国广东、广西两省，四川省也较常见，在长江以南部分省份存在散发病例，而北方各省通常比较少见。因此对于β地中海性贫血的患者，明确籍贯对诊断较为重要。β地中海性贫血临床通常分为β地中海性贫血携带者、轻度β地中海性贫血、中度β地中海性贫血及重度β地中海性贫血，对于β地中海性贫血携带者和轻型患者，通常不需要临床治疗。而中度和重度β地中海性贫血没有较好治疗方法，常需要反复输血维持治疗。对于部分较严重的β地中海性贫血患者，还可以进行异基因的造血干细胞移植治疗，通常疗效较好。

地中海贫血属于遗传性疾病，很多时候可能本身表现不明显，因此很多孕妇并不清楚自己患有地中海贫血，只是怀孕时检查意外发现患有地中海贫血或怀疑患有地中海贫血。此时孕妇本人和丈夫均应及时到正规医院血液科进行进一步检查，评估胎儿患地中海贫血的概率。一般检查项目包括血常规、红细胞、血红蛋白检测、红细胞形态检测以及基因检测。具体情况需要具体分析，一般需要结合患者自身情况进一步检查。 确诊地中海贫血后，胎儿的产前筛查较为重要，可以帮助及时发现问题并解决问题。绝大多数地中海贫血可能都是轻型或静止型，经过血液科医生和妇产科医生规范的联合治疗，可获得良好的结果，不会影响孩子的发育或未来的人生。

轻微地中海型贫血不要紧，地中海型贫血是一种遗传性贫血，好发于我国长江以南的地区，特别是湖北、四川、广西、贵州等地区。部分地区的地中海型贫血发生率能高达30%左右，地中海型贫血主要影响是优生优育的问题，即父母双方携带相同基因时，才可能生地中海型贫血的宝宝。地中海型贫血的宝宝通常发病较早，在婴幼儿时期就有所表现，主要通过输血才可以维持正常生长发育。患者基本身材较矮小、发育不良，也有较多宝宝无法长到成人。通常在成人医院检测出地中海型贫血，都是轻型地中海型贫血或地中海型贫血基因携带者，贫血程度较度或没有贫血。对患者的正常生活没有影响，只是在未来生育过程中，避免孕育有疾病的宝宝，是比较重要的内容。

地中海贫血有地域性分布特点，且是遗传性贫血，主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变，因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，如果是α型地中海贫血，即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变，在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。如果出现基因缺失，报告会标注出此基因位点缺失，如果此基因出现突变，会在报告中显示出α基因位点突变，比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。因为突变片段有多种类型，可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血，比如基因缺失、突变、缺失的程度，也可以通过检测明确是1条染色体上缺失，还是2条染色体上都有缺失，对疾病的严重程度有影响。突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示，比如哪个位点发生突变、突变片段是什么，从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变，突变片段是什么，以及缺失程度是单基因，还是双等位基因都有缺失，明确是轻型、携带型、中型或者重度，帮助了解疾病的不同状态。

地中海性贫血是常染色体遗传病，好发在地中海地区和我国南方，目前无法治疗。病人生存困难，幼年发病影响生长发育，会给家庭和社会带来一定负担。因此需要关注优生、优育方面的内容，如果在成人阶段诊断地中海性贫血，多数是地中海性贫血轻型病人或携带者，基本对自身没有较多影响，因为贫血程度轻，不需要用药治疗，对日常生活没有较多影响。对于此类疾病需要在婚检和孕检中进行相应检测，使夫妻双方都明确是否为地中海性贫血携带者或轻型病人，减少生育地中海性贫血患儿的几率。通常在充分做预防以后，此类患儿的出生比例会逐渐降低。

小儿缺铁性贫血的检查方法如下： 1、血象：呈现典型的小细胞低色素性改变，即红细胞平均体积较少，血红蛋白数量下降。临床上应与地中海贫血进行鉴别； 2、骨髓象：骨髓穿刺创伤较大，临床以减少使用。如出现严重贫血且补铁治疗未得到改善者，应进行骨髓穿刺； 3、生化检查：明确血清铁、血清结合铁和铁蛋白含量是否有下降，以辅助诊断； 4、B超：可发现肝脾肿大。

妊娠期缺铁性贫血，我们是可以去帮助孕妇去改善缺铁性贫血。缺铁性贫血不同于特殊的贫血，比如地中海贫血，这种贫血需要特殊的干预，而缺铁性贫血可以通过饮食和药物，来达到治疗效果。通常情况下孕妇需要保证食物的多样性，不要单纯的吃一种食物。很多食物里面含有铁剂，比如动物的内脏和瘦肉、牛肉，这些都是含铁非常丰富食物，当然蔬菜中，比如菠菜、花生等，这些食物都可以。事实上在妊娠期对于缺铁性贫血的妈妈而言，食物远远不够，需要药物补充。很多人孕妇说我的家人说怀孕的时候不能吃任何药物，事实上大家对这个理解有它对的一面，是不能滥用药物，但药物是肯定可以用的。比如孕早期补充叶酸来预防神经管的缺陷，到妊娠中晚期要补充铁剂来预防缺铁性贫血，同时对于孩子的生长有很大的好处。甚至有的人研究缺铁性贫血可能导致孩子将来智力发育都受到一定的影响，对于孕妇的缺铁性贫血就更为严重，比如缺铁性贫血会导致贫血性心脏病。所以需要来靠药物补充，这些药物非常安全，均为B类药。A类、B类、C类，可能孕妇不知道那是什么药，这个药是安全的，是专门为孕妇准备，比如铁剂、钙剂，铁剂有很多种，包括口服液、颗粒或片剂，只要对孕妇有帮助的铁剂都没有关系。所以针对个人喜好，可以与医生进行沟通。总之，吃铁剂对孕妇而言肯定有好处。

红细胞压积偏低，临床上主要表现为贫血，贫血需要进行治疗。 贫血首先应明确病因，常见缺铁性贫血，但不建议患者自行购买补血保健品及药物。引起贫血的病因较多，如地中海贫血，患者本身铁含量足够。如未经检查自行补充铁剂，可能导致体内铁含量增高，反而对患者造成危害。 红细胞压积低本质为贫血，因此需要治疗，但一定要到血液专科找专业医生进行治疗。

小细胞低色素性贫血包括缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血，以及少见铁幼粒细胞性贫血，根据病因进行治疗，主要内容如下： 1、缺铁性贫血：需要补铁治疗，包括口服药物以及针剂，如果患者消化道吸收欠佳，可通过静脉给予补铁，抗贫血治疗尽量通过口服。此疾病根治需明确病因并去除病因，缺铁性贫血可治愈；2、地中海贫血：分静止型、标准型、中间型、重型，不同类型治疗有所不同。如果是静止型或标准型，无需治疗。对于中间型，若患者能耐受不影响人体生长发育，则可以观察，受到感染、药物影响后，可能血红蛋白偏低，可适当输注红细胞改善贫血。如果是重型地贫，需间断输注红细胞改善贫血，还需进行去铁治疗，并通过移植、基因等手段治疗；3、慢性病性贫血：需要明确导致贫血的疾病，并控制疾病，可适当注射促红细胞生成素改善贫血。