地中海贫血

地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。

正常人群携带地中海贫血基因如轻度地中海贫血，血色素偏低、无其他明星症状无需治疗；临床上主要针对地中海贫血重症患者进行治疗，如重症地中海贫血人群需根据血色素指标、血清铁含量判断是否需输血、进行排铁治疗，输血过程中因红细胞代谢、衰亡导致铁离子沉积于体内脏器，对肝脏、脾脏、肾脏造成影响，则需进行排铁治疗；重症地中海贫血无法控制或治愈，即便经过系统治疗依然寿命短暂，一般40岁左右出现死亡。

地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病，遗传规律比较简单：父母均为携带者，25%的孩子可能为纯合子患病，50%的可能是携带者，表型非常轻微，25%可能是完全正常。引起耳聋的基因遗传类型包括：常染色体显性遗传，只要父亲或母亲耳聋，理论上孩子有50%的可能性会耳聋；X染色体遗传，需要判断X染色体是显性还是隐性；常染色体隐性遗传，与地中海贫血相同，遵循25%患病、50%携带、25%完全正常的遗传规律。

儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指甲、甲床苍白，如严重贫血，可闻及心前区收缩期杂音。地中海贫血与遗传相关，该病好发于南方、广东、广西、四川地区，其他省份偶有发现，据全球统计，该病好发于东南亚地区。治疗主要以输血为主，但需注意长期输血后，易出现铁过载并发症，较多儿童因铁过载影响心脏功能，治疗同时需注意监测铁蛋白浓度，及时进行去铁处理，保证患儿长期生存。

地中海贫血是一类遗传性疾病，主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常，导致血红蛋白合成异常，患者出现溶血相关症状，可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型，轻型地中海贫血患者临床表现比较轻微，部分患者可能会有轻度贫血，部分患者没有任何临床症状。轻型患者可以观察，没有必要进行治疗。但是重型患者因为血红蛋白合成异常，红细胞被大量破坏，患者血红蛋白明显下降，需要积极输血支持治疗，少部分患者甚至可以进行异基因造血干细胞移植治愈疾病。 由于贫血程度严重可以造成患者出现各个脏器损伤，患者通常会出现脾大、骨骼异常，患者长期需要输血支持治疗，所以重型地中海贫血危害比较大。地中海贫血可以由父母遗传给孩子，所以若父母存在地中海贫血，当进行生育时候，最好进行遗传咨询，避免将疾病遗传给孩子。

地中海贫血属于遗传性疾病，会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常，使得血红蛋白合成障碍，表现为贫血。地中海贫血是一种难治性贫血，没有药物能够治疗。地中海贫血通常与遗传因素有关，如父母携带该基因，可导致其子女发病。此外，患者本身的基因突变，也导致珠蛋白合成的异常，从而出现贫血的表现，其表现主要是小细胞低色素性贫血，通常会与缺铁性贫血相混淆。所以如果患者补铁后，且治疗效果不佳，通常会进行地中海贫血的筛查，检查血红蛋白电泳或者地中海贫血的基因，来帮助诊断地中海贫血。

地中海贫血是一种先天性遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后，导致血红蛋白合成的降低，患者会表现为贫血和溶血的表现，有些患者会出现脾大的症状。诊断地中海贫血就要进行地中海贫血的相关检查，包括血红蛋白电泳的检测，地中海贫血的患者会出现血红蛋白电泳的异常，不同的血红蛋白成分有相应的增高。另外还可以进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，基因如果发生突变也可以帮助证实患者患有地中海贫血。 所以地中海贫血的三项检查，主要就是包括血红蛋白电泳，以及α珠蛋白基因检测和β珠蛋白基因检测。临床医生会根据患者的家族情况以及患者的临床表现，还有地中海贫血的三项检查，来最终判断患者是否具有地中海贫血。

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中美洲一些国家，都是在相似的纬度线，因为最早是在地中海国家沿线发现，所以命名为地中海贫血。实际上临床发现，它的主要的原因是由于血红蛋白里面的α和β链的合成障碍，引起血红蛋白的α和β链不平衡，导致红细胞容易被破坏。所以这种遗传性的溶血性疾病是世界上最大的单基因、遗传性的溶血性疾病，也是目前国际上用基因治疗和其它治疗的一个很大的热点。我们国家因为在南方地区，尤其是在两广、福建、海南以及四川的一些地区，都有很高的发病率，所以国家非常重视。

地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见的类型实际上是两种，一种是α地贫，一种是β地贫，在南北方可能发生率各有不同。 无论是α和β地贫，在我们国家的长江以北地区，实际上大多数都是无症状的携带者，即做基因筛查可能发现没有杂合的突变，但这些病人往往没有任何临床症状，是因为常规查体才发现的，或者有轻度的贫血才被检查到，所以症状可以非常轻微。但是在南方地区，因为很多人群有很高的基因携带率，所以这样的人群婚配之后，会产生纯合子的患者，严重的病人可能在宫内不能够发育正常，可能流产掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能够出生，出生以后会产生很严重的症状，症状非常多，主要是贫血相关的症状。

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，根据名称就知道是因为由于基因突变或基因缺失造成的珠蛋白生成的障碍，从而引起患者血红蛋白降低，造成严重贫血。 成人血红蛋白主要由α链和β链组成，在地中海贫血的患者，由于基因突变可造成α链缺失或合成减少，再有β链的缺失和β链合成减少，也就是临床上非常常见α型地中海贫血和β型地中海贫血，另外还有γ链缺失或合成减少，及胎儿血红蛋白升高，这类也是地中海贫血分型的常见类型，但在临床上主要看到的还是α型地中海贫血和β型地中海贫血。