地中海贫血

讲解医师：郭明  （副主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，又称为海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，因早年发现的病例多属地中海沿岸民族，所以叫做地中海贫血。但事实上本病广泛分布于世界上许多地区，我国广东、广西、四川较多见，长江以南各省均有散发病例，北方则少见。地中海贫血是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足，机体生成的部分血红蛋白不稳定。血红蛋白是红细胞里面的成分，异常的血红蛋白导致了红细胞提前破坏，并影响骨髓的正常造血，最终导致贫血。因为这些基因缺陷是复杂多样性的，缺乏的珠蛋白链在类型、数量上有所不同，所以地中海贫血分为许多类型，其症状及预后均有所不同。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
新生儿地中海贫血，多见于父母均为地中海贫血遗传所获得的一种疾病，主要症状表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟缓等，重型的患者可能还会影响生长发育，常在成年时死亡是十分常见的，轻型以及中型患者可以活至成年，并能参加日常劳动，患者要注意劳逸结合以及饮食起居，就可以减少并发症，改善症状。要时刻关注自己的身体，孩子的健康也是十分重要的，医学上可以从患儿身上的血红蛋白定量测定来判断病情，到底是轻型、重型还是中间型三种类型，如果是重型β地中海贫血出生数日发病，可以出现婴儿眼距增宽、马鞍鼻、头大、前额突出的典型表现。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻微地中海贫血不要紧，对病人健康没有明显的影响，也不影响病人的生长发育和正常的工作生活。因为地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性的疾病。由于基因改变导致了珠蛋白肽链合成减少或障碍，病人出现了溶血性贫血的情况。在临床上，地中海贫血根据病情轻重分为了轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度的地中海贫血，血常规化验一般血红蛋白是正常的，只是红细胞的平均体积和平均血红蛋白量偏少，病人也没有贫血的症状，不会表现出面色苍白、头晕、乏力、心慌、胸闷的症状，体力也正常，也可以参加一般的体力活动和体育锻炼，对健康没有明显的影响。所以，轻微的地中海贫血不要紧不用紧张。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血先是一种贫血，所以说做血常规检查的时候要看以下几个指标，如血红蛋白的含量，正常值是介于110-160g/L，可能不同医院这个范围是不一样，但大体上都是这个程度。如果血红蛋白含量<110g/L叫做有贫血了，当然还根据血红蛋白的量的高低，为轻度贫血、中度贫血，还是重度的贫血。\n有贫血之后再去看这个平均红细胞体积，也就是MCV值，正常值是80-100，如果小于80叫做小细胞性贫血。小细胞性贫血最常见的其实还是缺铁性贫血，也就是造血的原料中铁缺乏，还有就是怀疑到地中海贫血了，所以通过这两个指标，就可以有一个初步的判断，当然了如果怀疑地中海贫血，还会做一个血红蛋白电泳，看看这个血红蛋白有没有异常。如果存在异常就高度提示是有地贫，要想确诊，就要做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
一般地中海贫血在血常规中的表现是小细胞低色素性贫血。小细胞指平均红细胞体积也就是MCV值小于80FL，称为小细胞。低色素指平均血红蛋白浓度降低，如果两个指标偏低，就提示属于小细胞低色素性贫血。\n当然，最常见的低色素小细胞性贫血是缺铁性贫血，再者是地中海贫血。所以，单靠检测血常规是没有办法确诊地中海贫血的，只能初步判断。之后要做血红蛋白电泳，根据电泳的筛查结果，可以初步判断出有无异常的血红蛋白存在，如果有就高度提示是地中海贫血。进行最终确诊需要做地中海贫血基因的检测，到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血，通过基因检测可以确诊。

若体检时发现肝功胆红素偏高，应做进一步其他的相关检查，以明确原因。根据不同情况，做相应的检查，出现肝功胆红素偏高有两种情况：一、胆管出现堵塞，导致胆红素升高，应进行彩超检查了解肝胆系统情况，做乙肝两对半等检查排除病毒性肝炎；二、若出现红细胞溶血，导致胆红素升高，通常进行血常规检查，排除地中海贫血等疾病。

孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，其特征为溶血、无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。

中间型和重型地中海贫血会造成严重的贫血，怀孕期间可能会导致胎儿死亡。新生儿出生后，如果为中间型、重型地贫，会出现严重的贫血症状，需要进行输血和去铁治疗，费用较昂贵，会给家庭带来较大的经济负担及精神压力。母亲怀孕期间，如果胎儿为中间型和重型地贫，尤其是α地贫，除出现胎儿严重水肿外，孕妇也会出现妊高症、胎盘早剥，指检、产时、产后大出血等，对孕妇的生命造成一定的危害。

轻型地中海贫血，部分人会出现轻微贫血，多数人无任何症状，一般在体检或家族史检查时发现。地中海贫血是一种遗传病，轻型地中海贫血无需治疗，中间型或重型出现贫血时，需要进行针对性治疗。 出生后的婴儿如果属于轻型地中海贫血，不会有任何表现；属中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月时会逐渐出现贫血症状，如发育不良、脸色苍白等贫血临床表现。地中海贫血在我国较为多见，尤其在南方地区，在广东的发生率为1/8，在广西发生率为1/5，四川在全国范围内发生率较高。地中海贫血在早期产前检查时发现，可以防止重型地贫儿出生。

轻度地中海贫血不会加重。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，受精后会携带该基因，不会因为年龄增长或后天环境影响，导致轻型变重型或轻型逐渐自愈。轻型地中海贫血可能携带基因，主要是珠蛋白量生成不足，出现轻微贫血或无任何表现。单纯轻微贫血对胎儿没有影响，但遇到感染、免疫力较差，可能会引起较严重后果。建议孕期时给父母做筛查，如果胎儿携带地贫基因，出生后需做地贫方面的检查。