地中海贫血

地中海贫血是一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白合成异常，引起慢性溶血性贫血。常见的地中海贫血类型为α地中海贫血和β地中海贫血。病人常规检查包括血常规、血生化、铁蛋白。血常规常提示不同程度贫血，网织红细胞增加、平均红细胞体积下降，但白细胞和血小板一般正常，血生化主要反映病人肝肾功能、血脂、电解质等多项指标。 病人还要定期监测铁蛋白，铁蛋白检查能够反映体内铁负荷情况，长期输血和反复溶血可导致地中海贫血病人血中出现大量血清铁蛋白。血清铁蛋白长期沉积于组织器官可严重影响其器官功能，因此需要定期监测，必要时可予去铁胺、去铁酮等去铁治疗。

幼儿贫血是一个非常常见的现象，但不是独立的疾病。幼儿贫血有各种各样的病因，常见的原因有缺铁性贫血。因为是幼儿，所以也有相当多的一部分贫血是遗传性的疾病导致的，比如中国南方常见的地中海贫血，所以幼儿贫血，一定要到医院做全面的检查分析，明确原因，再决定如何治疗。如果长期拖延下去，长期的贫血可能会对孩子造成非常大的干扰和影响，对他健康的生长发育有非常大的不利影响。所以对孩子贫血来说，应该尽早做检查，明确病因，采取针对性的治疗，才能够让孩子健康的生长发育。

妊娠合并贫血，需要了解导致贫血的原因，判断是缺铁性贫血，地中海贫血，还是由于缺乏叶酸和维生素B12引起的巨细胞性贫血。首先可以结合血常规，地贫筛查和地中海贫血基因诊断，筛查以后可对因治疗。如果是缺铁性贫血，孕妇需常规的补充蛋白质、铁，予以合理的营养，调整饮食结构，多吃鸡蛋，增加铁含量多的食物。如果为巨细胞贫血，则需要补充叶酸和维生素B12，目前针对该疾病有较好的预防，孕妇或备孕前叶酸基本上是国家免费发放。它除了预防巨细胞贫血，同时还可预防神经管畸形。而地中海贫血是一种基因性疾病，无较好的治疗方法，只能从源头杜绝，尤其是广州和湖南这样的地贫高发区，基本上是做宫内诊断。如果孩子太重型的地贫，及早终止妊娠。

孕前基因检测非常有必要，尤其是可避免缺陷患儿的出生，实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市，需要进行地中海贫血的孕前基因检测，如果夫妻双方是致病基因的携带者，可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。 同时还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生。另外，还可以检测出部分母亲是致病基因携带者，比如血友病、进行性肌营养不良，母亲是携带者，可以没有任何表型，但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。

讲解医师：魏玲  （主任医师）
就职单位：北京大学第三医院儿科
贫血是一个症状，造成小儿贫血的原因非常多，常见的有几种：一个是营养物质缺乏，小孩进食不太好，可能含铁的物质像瘦肉比较挑食，吃的比较少一些，还有一种可能就是慢性失血，比如说女孩月经量比较多或者有胃病、溃疡、胃炎或者有寄生虫造成长期的肠道小剂量失血可以造成贫血。\n除了这些比较常见的原因还有一些少见的原因，比如血液系统疾病或者溶血，常见的原因还有就是小孩的急性感染，在感染的时候可以造成红细胞破坏增多，可以出现贫血，程度一般比较轻，恢复也比较快，所以对于贫血怎么处理主要是看引起贫血的原因，比如喂养不当、饮食添加的不好、营养物质的缺乏，注意合理喂养。如果是有些失血寻找失血的原因对症处理，小婴儿在早期还可以出现生理性贫血，是因为生后自主呼吸以后不需要多的红细胞，所以红细胞破坏是多的，造成一过性的贫血，往往是对孩子没有什么特殊影响，是属于生理性的，可以逐渐自行恢复，不需要特殊处理。

地中海性贫血和缺血性贫血，都是小细胞性贫血，在血常规的层面上经常是分不太清的。需要做铁代谢的检查，铁代谢的检查里面，地中海性贫血的储存铁是不低的。而缺铁性贫血是减低的状态，缺铁性贫血同时还会有总铁结合力的增加和血清铁的减低。如果病人查出...

地中海贫血可以由父母遗传给胎儿，此病具有遗传性，如果父母具有地中海贫血，一般要对胎儿进行产前的检测。父母双方都是轻型的地中海贫血患者，他们生育出来的胎儿，有可能会出现纯合子的地中海贫血，也就是重型地中海贫血，会危及胎儿的生命。所以，如果...

儿童的地中海贫血分为轻度、中间型以及重型。轻度的地贫患儿，一般不需要治疗，长期观察即可，建议勤查血常规。中间型的地贫患儿需要定期输注红细胞悬液来进行补充，促进生长发育的需求。另外，有一些地贫患儿需要使用螯合剂治疗。还有一部分孩子由于患病...

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
怀疑地中海贫血，去医院做一个血常规的检测，通常看以下几个指标：\n第一、血红蛋白的含量。如果血红蛋白含量＜110g/L是有贫血的。\n第二、看红细胞的平均体积也就是MCV，如MCV＜80FL，正常值是80-100FL，如果小于80FL说明是一个小细胞性的贫血。这种小细胞性的贫血，一般常见于两种状况，第一个最常见就是缺铁性贫血，就是缺造血的铁了。第二个就要怀疑就是地中海贫血，地中海贫血尤其是在广东、广西、海南这些省份，发病率相对来说比较高，可能有些高达10%以上，这个时候会强烈建议患者去做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看他有没有这种异常的血红蛋白。如果要是有，就要做地中海贫血基因的检测，来明确到底是α地贫还是β地贫。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
α-地中海贫血基因缺失型是指由于α珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺少，就称为α型地中海贫血。如果只有一条α珠蛋白肽链缺失，这种情况称为静止型α-地中海贫血。如果缺失两条α珠蛋白肽链，就称为标准型。对于静止型和标准型α-地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不会影响孩子的生长发育，一般不需要特殊的处理。如果出现三条α珠蛋白肽链缺失，这种情况就需要治疗，一般最常用的方法就是定期的输注红细胞治疗。同时在日常的生活中要避免感染，或者服用某些氧化剂，因为感染或服用氧化剂以后，可能会诱发溶血性贫血，加重病情。对于重型的α-地中海贫血，一般胎儿出生以后短期内就会死亡。