地中海贫血

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否会头晕与地中海贫血的严重程度有关，具体如下：\n1、轻型的地中海贫血：往往没有贫血或者只有轻度的贫血，通常不会有头晕的症状。\n2、中间型或者重型的地中海贫血：往往会有中度到重度的贫血，就会有头晕的症状。\n因此，如果进行了血常规检查，发现血红蛋白有明显的下降，可以通过输注红细胞来纠正贫血。如果输注红细胞以后头晕的症状消失，就可以明确是由于贫血所导致的头晕。如果是轻型的地中海贫血出现头晕，建议进行颅脑CT、颈椎超声等检查，来排除由于中枢神经系统或者颈椎病变所导致的头晕。

妊娠期贫血在孕期非常常见，由于身体负担，血容量需求增加，40%-50%孕妈妈会出现不同程度贫血。大部分是缺铁性贫血，首先需排除地中海贫血，根据世界卫生组织推荐，孕12周之后补充铁剂60mg/d，缺铁严重可补120mg/d。日常需多摄入含铁量丰富的食物，如鸭血、鸡血、瘦肉、菠菜、番茄等，并定期检测血常规，评估贫血状况，调整补血方法。

孕妇贫血需服用铁剂，并改变饮食习惯。孕妇出现轻微贫血时，则需采取有效措施，机体出现贫血，表明机体储备铁较低，需及时补充铁剂，铁剂服用易产生胃肠反应，因此需伴随其它食物同时食用。 妊娠期避免食用猪肝等代谢器官，建议食用瘦肉、鸡蛋、牛奶等营养充足的食物。如孕妇铁蛋白并非较低，补充铁剂后，血色素无改善作用，需排查孕妇是否患有地中海贫血。

宝宝贫血包括几个方面，首先看这个孩子是不是缺铁性贫血，或者是叶酸、维生素B12引起的贫血，这一类贫血统称为营养不良性贫血。缺铁性贫血，平时多注意补充一些含铁比较高的食物，比如菠菜、木耳、猪肝等。叶酸、维生素B12缺乏引起的贫血，就要吃专门的叶酸片，包括维生素B12这种制剂来补充体内的元素。 其它原因引起的贫血，比如地中海贫血，像这类的孩子，用食物补充是没有效果的。因为本身缺铁的原因不是因为食物中摄入的铁元素，或者其它的维生素不足，是因为本身的红细胞破坏引起的贫血。比如失血性贫血的孩子，长期的消化道慢性的出血这类的孩子，在解除原发病的时候，可以适当的补充一些含铁比较高的食物，补充造血原料，来提高血红蛋白。

作者：陈 玲,侯香萍,肖永宏，云南省第一人民医院检验科 髓外造血(EMH)是地中海 贫血 的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。地中海贫血目前无特效治疗，需要骨髓移植或是造血干细胞移植。

珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病分为轻、中、重度，重度地中海贫血患者，在出生后不久还可能出现发育异常的问题；轻度地中海贫血患者，可能在成年后或体检中被发现。

小儿β地中海贫血，是因为合成血红蛋白β链基因发生突变，造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型，临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。

地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少或完全不能合成引起贫血。α地中海贫血可以分为静止型、轻型、中间型和重型四种，β地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型。 中间型地中海贫血一般出生时儿童往往没有表现，从婴儿期开始儿童可以逐渐出现贫血表现，表现为面色苍白或苍黄、乏力、生长发育减缓，部分患者可以出现黄疸。β地中海贫血中间型骨骼变化较少，但α地中海贫血中间型可以表现出典型骨骼改变，包括头颅增大、额部突出、颧骨增高、鼻梁塌陷和两侧眼距增宽的具有特征性外貌特征。

再生障碍性贫血不属于小细胞低色度性贫血，小细胞低色素性贫血可见于以下几种情况： 1、缺铁性贫血：因为体内铁缺乏，造成红细胞在骨髓中合成血红蛋白原料不足，从而导致血红蛋白合成减少，引起细胞色素减低、细胞体积变小的一种贫血； 2、地中海贫血：属于一种遗传性疾病，是因为合成血红蛋白的珠蛋白的肽链缺乏或减少，造成小细胞低色素性贫血； 3、感染以及铁粒幼细胞性贫血。 再生障碍性贫血属于正细胞正色素性贫血，属于骨髓衰竭性疾病，是骨髓造血出现异常导致从骨髓当中释放到外周血的细胞减少，从而出现贫血，对释放到外周血的血细胞形态不会造成影响。