发育迟缓

法洛氏四联症是先天性心脏病中最严重的类型之一，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，其主要症状和体征如下： 1、症状：发绀，多在3-6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现，发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻；呼吸困难和缺氧性发作，多在生后6个月开始出现，由于组织缺氧，活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐；蹲踞，为法洛氏四联症患儿临床上一种特征性的姿势，蹲踞可缓解呼吸困难和发绀； 2、体征：患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2-4肋间可听到粗糙的喷射样的收缩期杂音，常伴收缩期细颤、震颤，极其严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。

巨大儿长大后是否正常，与是否合并出生并发症、母亲孕期有无基础疾病、出生后养育环境有关。巨大儿在分娩后容易发生难产、颅内出血、窒息等并发症，这类婴儿临床称为高危儿，因有脑损伤风险，需按照高危儿进行早期监测、随访管理，必要时进行早期治疗，使患儿回归正常发育轨道。若未早期干预，患儿可能出现神经精神方面发育障碍，如智力低下、语言发育迟缓、脑瘫等。但目前研究显示，无并发症的巨大儿智能发育和同龄婴儿无显著性差异。巨大儿长大后，出现儿童期肥胖发病率明显增加，婴儿罹患代谢综合征风险也增加。降低妊娠期糖尿病发生率，加强孕母健康教育，调整生活方式，关注儿童期健康管理，可降低子代远期疾病负担，减少婴儿长大后出现代谢综合征的风险。

了解胎盘低置的原因前，首先应明确胎盘低置的定义。胎盘位于子宫下段，如果胎盘边缘接近、达到或者覆盖宫颈内口，则临床上称之为胎盘低置。导致胎盘低置的常见原因如下： 1、子宫内膜病变或损伤：多次流产、刮宫、产褥感染、剖宫产、子宫手术史、盆腔炎均为导致子宫内膜损伤，并引发胎盘低置的常见原因。 2、胎盘异常：如果出现胎盘面积过大、双胎妊娠、多胎妊娠、副胎盘或膜状胎盘，则可能会导致胎盘低置。 3、受精卵滋养层发育迟缓：受精卵达到子宫腔之后，如果滋养层尚未发育至可以着床的阶段，受精卵继续向下方移动，并着床于子宫下段，可发育为低置胎盘。

胎儿宫内发育迟缓的治疗原则是积极寻找原因，补充营养、改善胎儿循环、加强胎儿监测、适时终止妊娠，具体如下： 1、药物治疗、孕母营养治疗：包括高蛋白、高能量饮食的营养配餐和静脉点滴营养治疗，复方氨基酸、复方丹参和维生素C联合治疗； 2、手术治疗：对于胎儿宫内发育迟缓伴妊娠合并症或并发症，治疗效果不佳，胎盘功能低下，虽妊娠未达37周需终止妊娠，应进行羊水检查胎肺成熟度，并给予地塞米松促胎肺成熟，按宫颈条件决定引产方式，如功能低下、胎儿宫内缺氧严重，应考虑剖宫产术； 3、宫内生长受限的胎儿，围生期死亡率较同期正常围生儿高4-6倍，在妊娠期给予适当的治疗，早期的治疗能使宫内生长发育迟缓儿围生期死亡率自25.5%下降到10.6%。 由其它因素所致的胎儿宫内发育迟缓，只能得到较早期的正确的诊断，通过适当的治疗均能存活到足月分娩，因此要定期产检，发现问题及时解决。

葡萄糖酸钙锌口服溶液，主要用于治疗因缺钙、缺锌等所引起的一系列疾病，包括骨质疏松症、手足搐搦症、骨发育不全以及佝偻病，还包括妊娠期女性、哺乳期女性、绝经期女性等补充所需钙剂。此外，还可用于治疗小儿生长发育迟缓、食欲缺乏、厌食症、复发性口腔溃疡及痤疮等病症。葡萄糖酸钙锌口服溶液属于复方制剂，药物组成包括葡萄糖酸钙、葡萄糖酸锌以及盐酸赖氨酸。作为口服溶液存在辅料，包括氢氧化钠、氯化钠、乳酸和蔗糖以及部分香精和水。临床使用时需要注意含蔗糖，糖尿病患者及肾功能不全者需慎用。此外，对于血钙、血锌过高者需禁忌使用。长期用药时需在医生指导下合理使用，避免盲目、长期、过量使用。

2岁孩子体检需进行全身体格检查，测量生长发育指标及血常规、骨密度等，常见几种检查如下：1、全身体格检查：对心脏、肺部、腹部进行望、触、叩、听，注意皮肤、淋巴结及相应体征，如果出现异常情况需进行治疗；2、测量生长发育指标：2岁孩子要测量身高、体重、头围，并将指标标注在生长发育曲线上，与既往的生长发育值进行对照。发现异常时要及时给予指导，如出现生长发育迟缓或过快等情况，要给予早期干预治疗；3、血常规检查：需要观察是否有贫血、缺铁或缺乏维生素B12以及叶酸等情况，2岁孩子生长发育较快，对铁的需求较为旺盛，因此容易出现缺铁性贫血，需要积极关注，必要时给予治疗。还需注意白细胞及血小板的情况以便早期发现疾病，可根据具体情况对骨密度和微量元素进行检测。

染色体是人类遗传物质的载体，所以染色体检查就是检查人类的遗传物质，常见需要做染色体检查的情况如下：1、当部分患者出现身体发育畸形、智力发育迟缓，一般会考虑做染色体检查；2、在妇产科，如果一对夫妇出现复发性流产，反复出现胚胎停育，也可以考虑做染色体的检查；3、孕妇产检过程中，如果唐筛或无创DNA(脱氧核糖核酸)，提示存在染色体DNA异常高风险的情况下，也适合做羊水穿刺进一步明确染色体的情况。在产检过程中，如果B超提示发现有胎儿多个部位、组织、器官的异常，应该适合做羊水穿刺或脐血穿刺明确胎儿的染色体情况。当染色体检查结果存在染色体异常的情况，需要到遗传科进行遗传咨询，明确染色体异常可能导致的风险，会不会遗传、会不会导致怀孕时流产、死胎、畸形等异常的风险显著增加，并采用相应的阻断措施实现优生优育，降低不良妊娠的出生。

临床上任何的科室都可以开具染色体检查，需要明确患者群体以及做染色体检查的情况。对于存在着智力发育异常或身体发育迟缓的情况适合做染色体检查。在妇产科中，如果夫妇存在复发性流产的情况，存在着既往生育过染色体异常或智力发育异常的孩子，也需要做染色体检测。对于孕妇如果在产检过程当中，唐筛提示高风险或无创DNA提示高风险以及在产检过程当中发现胎儿多发畸形，胎儿存在着结构的异常，也需要做染色体检测。当染色体检查结果出来之后，需要到遗传科进行遗传咨询，根据染色体的结果推测染色体异常的情况，是否对母体产生影响、是否会造成遗传，从而增加子代流产畸形的风险，有无相应的阻断措施阻断子代遗传，从而提高生育的质量实现优生优育的目的。

胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。 如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。